โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ...

การตรวจสารพันธุกรรมเพื่อใช้ในการหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของการก่อโรคหรือมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคนั้น ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายทางการแพทย์ในปัจจุบัน ซึ่งสามารถนำมาใช้ในการค้นหายีนก่อโรคที่หายากหรือโรคที่มีปัจจัย ...

รหัสพันธุกรรมของมนุษย์ เป็นพิมพ์เขียวที่กำหนดว่าเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ในร่างกายของคนเราแต่ละคน ควรมีการทำงานอย่างไร รหัสพันธุกรรมนี้อยู่ในดีเอ็นเอ (DNA) และ อาร์เอ็นเอ (RNA) ภายในเซลล์ต่างๆ ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ...

การวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมและมีลักษณะทางคลินิกอย่างใดอย่างหนึ่ง ดังนี้ 1. อายุเมื่อแรกวินิจฉัยไม่เกิน 45 ปี 2. อายุเมื่อแรกวินิจฉัยระหว่าง 40-50 ปี และมีญาติใกล้ชิด อย่างน้อย 1 คน เป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน ...

โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของประชากรไทย โดยมะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งที่พบสามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด อันได้แก่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเนื้อเยื่อปกติ (somatic ...

โครงการวิจัยการประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ เพื่อตรวจหาผู้ที่เป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในประเทศไทย เป็นงานวิจัยที่ได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากสถาบัน ...