Browsing by Author "กัญญา ศุภปีติพร"
Now showing items 1-7 of 7
-
การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ; Chupong Ittiwut; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut; จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว; Chureerat Phokaew; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; อาญญฬิฎา บัวสงค์; Aayalida Buasong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม; Kanyanut Thaweerachathum; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ... -
การพัฒนาการตรวจตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับกลุ่มโรคที่มีการสะสมในไลโซโซม (กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี) โดยใช้แทนเด็มแมสสเปกโตรเมทรี
ทิพยวิมล ทิมอรุณ; Thipwimol Tim-Aroon; วรารัตน์ เชียงจง; Wararat Chiangjong; ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; อรรถพร คงกระพันธุ์; Arthaporn Khongkraparn; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; กุณฑล วิชาจารย์; Khunton Wichajarn; จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์; Chulaluck Kuptanon; อัจฉรา เสถียรกิจการชัย; Achara Sathienkijkanchai; กิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์; Kitiwan Rojnueangnit; บุญชัย บุญวัฒน์; Boonchai Boonyawat; อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์; Usanarat Anurathapan (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-03)กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หรือ Lysosomal Storage Diseases (LSD) เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ไลโซโซมไม่สามารถย่อย และกำจัดสารโมเลกุลใหญ่ออกจากเซลล์ มีเกือบ 50 โรค หลายโรคมีอาการคล้ายกับโรคพบบ่อยอื่น ๆ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายได ... -
การพัฒนาสิทธิประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย ดูแลรักษาและป้องกันโรคปอมเปย์ สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า
มนทรัตม์ ถาวรเจริญทรัพย์; Montarat Thavorncharoensap; อุษา ฉายเกล็ดแก้ว; Usa Chaikledkaew; ศิตาพร ยังคง; Sitaporn Youngkong; ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ทิพยวิมล ทิมอรุณ; Thipwimol Tim-Aroon; จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์; Chulaluck Kuptanon; พลกร กิจศิริวัฒนกุล; Ponlakorn Kitsiriwattanakul (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-09)การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเกี่ยวกับสิทธิประโยชน์ กรณีการวินิจฉัยดูแลรักษาฟื้นฟูและป้องกันโรค เพื่อการเข้าถึงบริการของผู้ป่วยโรคปอมเปย์ สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยใช้ข้อมูล ... -
การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก
วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; รุ่งโรจน์ กฤตยพงษ์; Rungroj Krittayaphong; ปริญญ์ วาทีสาธกกิจ; Prin Vathesatogkit; เมตตาภรณ์ พรพัฒน์กุล; Mattabhorn Phornphutkul; วิชัย เส้นทอง; Vichai Senthong; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด้วยภาพถ่ายรังสีในผู้ป่วย ... -
การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก ปีที่ 2
วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj; น้ำผึ้ง นำการุณอรุณโรจน์; Numphung Numkarunarunrote (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-11)ที่มาและวัตถุประสงค์ : โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหัวใจและหลอดเลือด ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด ... -
การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกในผู้ป่วยไทยที่เป็นโรคคอเลสเทอรอลสูงทางพันธุกรรม
วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; นิธิพัฒน์ สันดุษฎี; Nitipat Sandusadee; ภัทรวรรณ โกมุทบุตร; Patrawon Gomutput; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj; สุวรรณา เหมือนเพ็ชร; Suwanna Muanpetch; ไพโรจน์ ฉัตรานุกูลชัย; Pairoj Chattranukulchai; มนตร์รวี ทุมโฆสิต; Monravee Tumkosit; น้ำผึ้ง นำการุณอรุณโรจน์; Numphung Numkarunarunrote; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)ที่มาและวัตถุประสงค์: โรคคอเลสเทอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อ 1) เปรียบเทียบขนาดและลักษณะของเอ็นร้อย ... -
การสร้างและพัฒนาแพลตฟอร์มการแก้ไขจีโนมเพื่อการรักษาอย่างจำเพาะในโรคพันธุกรรมชนิดรุนแรง (ปีที่ 2)
กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; นิพัญจน์ อิศรเสนา ณ อยุธยา; Nipan Israsena; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; นริศรา สุรทานต์นนท์; Narissara Suratannon; แพรวพรรณ อิงรุ่งเรืองเลิศ; Praewphan Ingrungruanglert; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-02)โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความหลากหลายมาก บางโรคมีความรุนแรงทำให้ผู้ป่วยทุพพลภาพหรือเสียชีวิตในเวลาไม่นาน ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิ หรือ Primary Immunodeficiency Disorders (PIDs) เป็นโรคทางพันธุกรรม ...