Now showing items 1-2 of 2

    • การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ; Chupong Ittiwut; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut; จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว; Chureerat Phokaew; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; อาญญฬิฎา บัวสงค์; Aayalida Buasong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม; Kanyanut Thaweerachathum; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)
      โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ...
    • การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกในผู้ป่วยไทยที่เป็นโรคคอเลสเทอรอลสูงทางพันธุกรรม 

      วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; นิธิพัฒน์ สันดุษฎี; Nitipat Sandusadee; ภัทรวรรณ โกมุทบุตร; Patrawon Gomutput; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj; สุวรรณา เหมือนเพ็ชร; Suwanna Muanpetch; ไพโรจน์ ฉัตรานุกูลชัย; Pairoj Chattranukulchai; มนตร์รวี ทุมโฆสิต; Monravee Tumkosit; น้ำผึ้ง นำการุณอรุณโรจน์; Numphung Numkarunarunrote; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)
      ที่มาและวัตถุประสงค์: โรคคอเลสเทอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อ 1) เปรียบเทียบขนาดและลักษณะของเอ็นร้อย ...