• การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ; Chupong Ittiwut; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut; จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว; Chureerat Phokaew; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; อาญญฬิฎา บัวสงค์; Aayalida Buasong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม; Kanyanut Thaweerachathum; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)
      โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ...
    • การพัฒนาสิทธิประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย ดูแลรักษาและป้องกันโรคปอมเปย์ สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า 

      มนทรัตม์ ถาวรเจริญทรัพย์; Montarat Thavorncharoensap; อุษา ฉายเกล็ดแก้ว; Usa Chaikledkaew; ศิตาพร ยังคง; Sitaporn Youngkong; ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ทิพยวิมล ทิมอรุณ; Thipwimol Tim-Aroon; จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์; Chulaluck Kuptanon; พลกร กิจศิริวัฒนกุล; Ponlakorn Kitsiriwattanakul (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-09)
      การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเกี่ยวกับสิทธิประโยชน์ กรณีการวินิจฉัยดูแลรักษาฟื้นฟูและป้องกันโรค เพื่อการเข้าถึงบริการของผู้ป่วยโรคปอมเปย์ สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยใช้ข้อมูล ...
    • การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก 

      วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; รุ่งโรจน์ กฤตยพงษ์; Rungroj Krittayaphong; ปริญญ์ วาทีสาธกกิจ; Prin Vathesatogkit; เมตตาภรณ์ พรพัฒน์กุล; Mattabhorn Phornphutkul; วิชัย เส้นทอง; Vichai Senthong; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)
      โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด้วยภาพถ่ายรังสีในผู้ป่วย ...
    • การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก ปีที่ 2 

      วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj; น้ำผึ้ง นำการุณอรุณโรจน์; Numphung Numkarunarunrote (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-11)
      ที่มาและวัตถุประสงค์ : โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหัวใจและหลอดเลือด ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด ...
    • การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกในผู้ป่วยไทยที่เป็นโรคคอเลสเทอรอลสูงทางพันธุกรรม 

      วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; นิธิพัฒน์ สันดุษฎี; Nitipat Sandusadee; ภัทรวรรณ โกมุทบุตร; Patrawon Gomutput; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj; สุวรรณา เหมือนเพ็ชร; Suwanna Muanpetch; ไพโรจน์ ฉัตรานุกูลชัย; Pairoj Chattranukulchai; มนตร์รวี ทุมโฆสิต; Monravee Tumkosit; น้ำผึ้ง นำการุณอรุณโรจน์; Numphung Numkarunarunrote; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)
      ที่มาและวัตถุประสงค์: โรคคอเลสเทอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อ 1) เปรียบเทียบขนาดและลักษณะของเอ็นร้อย ...
    • การสร้างและพัฒนาแพลตฟอร์มการแก้ไขจีโนมเพื่อการรักษาอย่างจำเพาะในโรคพันธุกรรมชนิดรุนแรง (ปีที่ 2) 

      กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; นิพัญจน์ อิศรเสนา ณ อยุธยา; Nipan Israsena; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; นริศรา สุรทานต์นนท์; Narissara Suratannon; แพรวพรรณ อิงรุ่งเรืองเลิศ; Praewphan Ingrungruanglert; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-02)
      โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความหลากหลายมาก บางโรคมีความรุนแรงทำให้ผู้ป่วยทุพพลภาพหรือเสียชีวิตในเวลาไม่นาน ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิ หรือ Primary Immunodeficiency Disorders (PIDs) เป็นโรคทางพันธุกรรม ...