Now showing items 1-7 of 7

    • Genomics Thailand: Rare Diseases 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-07-07)
      เอกสารนำเสนอประกอบการประชุมวิชาการ 30 ปี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ก้าวสู่ทศวรรษที่ 4 : ร่วมกันวิจัย ยกระดับคุณภาพชีวิต (To the Next Decade : Enhance Research for Life) วันที่ 7-8 กรกฎาคม 2565 ณ โรงแรมอัศวิน แกรนด์ ...
    • การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ; Chupong Ittiwut; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut; จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว; Chureerat Phokaew; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; อาญญฬิฎา บัวสงค์; Aayalida Buasong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม; Kanyanut Thaweerachathum; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)
      โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ...
    • การประเมินความคุ้มค่าของการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา 

      ปองหทัย บุญสิมมา; Ponghatai Boonsimma; ธมลวรรณ ดุลสัมพันธ์; Thamonwan Dulsamphan; ปานทิพย์ จันทมา; Parntip Juntama; โชติกา สุวรรณพานิช; Chotika Suwanpanich; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; วรรณฤดี อิสรานุวัฒน์ชัย; Wanrudee Isaranuwatchai; ณัฏฐิญา ค้าผล; Nattiya Kapol; สุรสิทธิ์ ล้อจิตรอำนวย; Surasit Lochid-amnuay; น้ำฝน ศรีบัณฑิต; Namfon Sribundit; ณัฏฐพล สัมประสิทธิ์; Nathapol Samprasit; วุทธิชาติ กมลวิศิษฎ์; Wuttichart Kamolvisit; ยศ ตีระวัฒนานนท์; Yot Teerawattananon (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-08)
      บทนำ : โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในเด็กเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญในประเทศไทย โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการผิดปกติทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) มาช่วยในการวินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโร ...
    • การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์และการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ 

      ณัฏฐิญา ค้าผล; Nattiya Kapol; สุรสิทธิ์ ล้อจิตรอำนวย; Surasit Lochid-amnuay; น้ำฝน ศรีบัณฑิต; Namfon Sribundit; วุทธิชาติ กมลวิศิษฎ์; Wuttichart Kamolvisit; ลลิดา ก้องเกียรติกุล; Lalida Kongkiattikul; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; ปองหทัย บุญสิมมา; Ponghatai Boonsimma; ณัฏฐพล สัมประสิทธิ์; Nathapol Samprasit; ปานทิพย์ จันทมา; Parntip Juntama; ธมลวรรณ ดุลสัมพันธ์; Thamonwan Dulsamphan; โชติกา สุวรรณพานิช; Chotika Suwanpanich; วรรณฤดี อิสรานุวัฒน์ชัย; Wanrudee Isaranuwatchai; ยศ ตีระวัฒนานนท์; Yot Teerawattananon (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)
      โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เ ...
    • การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก 

      วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; รุ่งโรจน์ กฤตยพงษ์; Rungroj Krittayaphong; ปริญญ์ วาทีสาธกกิจ; Prin Vathesatogkit; เมตตาภรณ์ พรพัฒน์กุล; Mattabhorn Phornphutkul; วิชัย เส้นทอง; Vichai Senthong; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)
      โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด้วยภาพถ่ายรังสีในผู้ป่วย ...
    • การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก ปีที่ 2 

      วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj; น้ำผึ้ง นำการุณอรุณโรจน์; Numphung Numkarunarunrote (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-11)
      ที่มาและวัตถุประสงค์ : โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหัวใจและหลอดเลือด ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด ...
    • การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกในผู้ป่วยไทยที่เป็นโรคคอเลสเทอรอลสูงทางพันธุกรรม 

      วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ; Weerapan Khovidhunkit; นิธิพัฒน์ สันดุษฎี; Nitipat Sandusadee; ภัทรวรรณ โกมุทบุตร; Patrawon Gomutput; ภรณี กนกโรจน์; Poranee Ganokroj; สุวรรณา เหมือนเพ็ชร; Suwanna Muanpetch; ไพโรจน์ ฉัตรานุกูลชัย; Pairoj Chattranukulchai; มนตร์รวี ทุมโฆสิต; Monravee Tumkosit; น้ำผึ้ง นำการุณอรุณโรจน์; Numphung Numkarunarunrote; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)
      ที่มาและวัตถุประสงค์: โรคคอเลสเทอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อ 1) เปรียบเทียบขนาดและลักษณะของเอ็นร้อย ...