เลือกตามคำสำคัญ (หัวเรื่อง) "พันธุศาสตร์มนุษย์"
แสดงรายการ 1-20 จาก 60
-
Aligning Genomic Ecosystem for South Thai Genome
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-07-07)เอกสารนำเสนอประกอบการประชุมวิชาการ 30 ปี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ก้าวสู่ทศวรรษที่ 4 : ร่วมกันวิจัย ยกระดับคุณภาพชีวิต (To the Next Decade : Enhance Research for Life) วันที่ 7-8 กรกฎาคม 2565 ณ โรงแรมอัศวิน แกรนด์ ... -
Big Data ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย ใครบ้างจะได้ประโยชน์
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-07-07)เอกสารนำเสนอประกอบการประชุมวิชาการ 30 ปี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ก้าวสู่ทศวรรษที่ 4 : ร่วมกันวิจัย ยกระดับคุณภาพชีวิต (To the Next Decade : Enhance Research for Life) วันที่ 7-8 กรกฎาคม 2565 ณ โรงแรมอัศวิน แกรนด์ ... -
Cancer Precision Medicine: New Paradigm of Cancer Care
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-07-07)เอกสารนำเสนอประกอบการประชุมวิชาการ 30 ปี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ก้าวสู่ทศวรรษที่ 4 : ร่วมกันวิจัย ยกระดับคุณภาพชีวิต (To the Next Decade : Enhance Research for Life) วันที่ 7-8 กรกฎาคม 2565 ณ โรงแรมอัศวิน แกรนด์ ... -
Genomics Thailand
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-07-07)เอกสารนำเสนอประกอบการประชุมวิชาการ 30 ปี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ก้าวสู่ทศวรรษที่ 4 : ร่วมกันวิจัย ยกระดับคุณภาพชีวิต (To the Next Decade : Enhance Research for Life) วันที่ 7-8 กรกฎาคม 2565 ณ โรงแรมอัศวิน แกรนด์ ... -
Genomics Thailand: Rare Diseases
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-07-07)เอกสารนำเสนอประกอบการประชุมวิชาการ 30 ปี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ก้าวสู่ทศวรรษที่ 4 : ร่วมกันวิจัย ยกระดับคุณภาพชีวิต (To the Next Decade : Enhance Research for Life) วันที่ 7-8 กรกฎาคม 2565 ณ โรงแรมอัศวิน แกรนด์ ... -
การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ... -
การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมและการศึกษาองค์ประกอบทางชีววิทยาโอมิกส์ ในชิ้นเนื้อและเลือด นำไปสู่การพัฒนานวัตกรรมชุดตรวจเพื่อการคัดกรอง วินิจฉัย การรักษาแบบเฉพาะบุคคล และการติดตามการรักษาในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดที่ไม่มียีนกลายพันธุ์เฉพาะสำหรับยามุ่งเป้า ปี 2564
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)ปัจจุบันการรักษาโรคมะเร็งปอดมีหลายวิธี ไม่ว่าจะเป็นการให้ยาเคมีบำบัดแบบดั้งเดิม หรือการรักษาแบบมุ่งเป้า หรือการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัด ซึ่งเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่ และได้ผลดีมาก โดยเพิ่มอัตราการรอดชีวิต รวมถึงเพิ่มอัต ... -
การทำนายผลการรักษาด้วยยาเคมีบำบัดโดยใช้การวิเคราะห์ระดับทรานสคริปโตมิกส์และโปรตีโอมิกส์ในผู้ป่วยมะเร็งปอด
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-04)มะเร็งปอดชนิดอะดีโนคาร์ซิโนมามีอุบัติการณ์การเกิดและการตายสูงเป็นลำดับต้นๆ ของประชากรโลก ยาเคมีบำบัดยังคงเป็นส่วนสำคัญในการรักษา แต่อย่างไรก็ตามอัตราการตอบสนองต่อการรักษาก็ยังต่ำ การศึกษาในครั้งนี้จึงมุ่งเน้นไปที่ค้นหาโป ... -
การประเมินความคุ้มค่าของการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-08)บทนำ : โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในเด็กเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญในประเทศไทย โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการผิดปกติทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) มาช่วยในการวินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโร ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจคัดกรองทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติในครรภ์ก่อนคลอดในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-05)ประเทศไทยมีรายงานอุบัติการณ์ของโรคโครโมโซมผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ในทารกแรกเกิดอยู่ระหว่าง 1 : 800 ถึง 1 : 1,000 โดยพบความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา อย่างไรก็ตามร้อยละ 75-80 ของทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์นั้นพบว่า ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจวินิจฉัยภาวะพาหะธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-05)ความชุกของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียพบได้ประมาณร้อยละ 1 ของประชากรทั้งหมด โดยมีผู้ที่เป็นพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 จึงสามารถประมาณการได้ว่าจะพบผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงรายใหม่ 5,125 คน ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ เพื่อตรวจหาผู้ที่เป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่เป็นโรคที่พบได้บ่อยในเพศหญิง ในประเทศไทยมะเร็งเต้านมเป็นโรคที่มีอุบัติการณ์การเกิดมากที่สุดในเพศหญิง ส่วนโรคมะเร็งรังไข่พบได้เป็นอันดับ 6 โรคมะเร็งส่วนหนึ่งที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะ ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์และผลกระทบด้านงบประมาณของการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ที่เหมาะสมสำหรับประเทศไทย ปีที่ 2
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-09)บทนำ : จากการจัดลำดับความสำคัญและการคัดเลือกการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ (คู่ยีน-ยา) ที่ควรนำมาพิจารณาประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ พบว่า การตรวจยีน HLA-B*57:01 เปรียบเทียบกับการไม่ตรวจยีน ก่อนเริ่มการรักษาด้วยยา Abacavir ... -
การประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคหายากซึ่งประกอบด้วยโรคหลายร้อยชนิด อาการและอาการแสดงของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค ซึ่งอาการแสดงอาจคล้ายโรคติดเชื้อ เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน ชัก หอบ เป็นต้น ... -
การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์และการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เ ... -
การพัฒนาการตรวจตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับกลุ่มโรคที่มีการสะสมในไลโซโซม (กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี) โดยใช้แทนเด็มแมสสเปกโตรเมทรี
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-03)กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หรือ Lysosomal Storage Diseases (LSD) เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ไลโซโซมไม่สามารถย่อย และกำจัดสารโมเลกุลใหญ่ออกจากเซลล์ มีเกือบ 50 โรค หลายโรคมีอาการคล้ายกับโรคพบบ่อยอื่น ๆ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายได ... -
การพัฒนาการตรวจตามแนววิเคราะห์สารพันธุกรรมตลอดส่วนการแสดงออกทารกชาวไทยที่มีภาวะดีซ่านแบบน้ำดีคัดคั่ง
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564)การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์ที่จะศึกษาการนำเทคโนโลยีการวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมใหม่ (Next Generation Sequencing) มาใช้ในกระบวนการวินิจฉัยทางคลินิกสำหรับผู้ป่วยซึ่งมีภาวะดีซ่านชนิดน้ำดีคัดคั่งในวัยทารก เน้นศึกษากลุ่มผู้ป่ว ... -
การพัฒนาชุดตรวจสอบการผ่าเหล่าของยีนดับพลิวดับพลิวโอเอ็กซ์สำหรับตรวจหาการผ่าเหล่าของยีนดับพลิวดับพลิวโอเอ็กซ์ในผู้ป่วยคนไทยภาคใต้ที่เป็นมะเร็งหลอดอาหารชนิดสแควมัสเซลล์คาร์ซิโนมาโดยอาศัยเทคโนโลยีการวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์แบบใหม่และการแสดงออกของยีนดับพลิวดับพลิวโอเอ็กซ์ที่ผ่าเหล่า
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-04)มะเร็งหลอดอาหารมีอุบัติการณ์เป็นลำดับที่ 8 และมีอัตราการตายสูงเป็นลำดับที่ 6 จากมะเร็งทั้งหมดที่พบได้บ่อยทั่วโลก มะเร็งหลอดอาหารสามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ มะเร็งหลอดอาหารชนิด Squamous Cell Carcinoma (SCC) และมะเร็งหล ... -
การพัฒนาชุดตรวจสอบการผ่าเหล่าของยีนบีอาร์ซีเอวันสำหรับตรวจหาการผ่าเหล่าของยีนบีอาร์ซีเอวันในผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งต่อมลูกหมากในพื้นที่ภาคใต้ของประเทศไทยโดยอาศัยเทคโนโลยีการวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์แบบใหม่และการแสดงออกของยีนบีอาร์ซีเอวันที่ผ่าเหล่า
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-04)มะเร็งต่อมลูกหมากเป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองของโลก อุบัติการณ์และอัตราการเสียชีวิตทั่วโลกของมะเร็งต่อมลูกหมากคือ 30.7 และ 7.7 ต่อจำนวนประชากร 100,000 คน ตามลำดับ โดยมีระยะรอดชีพ 5 ปี ของระยะต้นอยู่ที่ร้อยละ 96.8 ... -
การพัฒนาชุดตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนนิวคลีโอฟอสมินในผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดมัยอีลอยด์เพื่อการรักษาอย่างแม่นยำ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564)การกลายพันธุ์ (mutation) ของยีนนิวคลีโอฟอสมิน (nucleophosmin; NPM1) เป็นการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุลที่พบมากที่สุดในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดมัยอีลอยด์ (acute myelogenous leukemia; AML) โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีจำน ...