Show simple item record

Study of Germline Genome Data in Thai Cancer Patients: A Pilot Study for Genomics Thailand

dc.contributor.authorมานพ พิทักษ์ภากรth_TH
dc.contributor.authorManop Pithukpakornth_TH
dc.contributor.authorชนพ ช่วงโชติth_TH
dc.contributor.authorShanop Shuangshotith_TH
dc.contributor.authorชินโชติ ธีรภัคภิญโญth_TH
dc.contributor.authorChinachote Teerapakpinyoth_TH
dc.contributor.authorนุสรา สัตย์เพริศพรายth_TH
dc.contributor.authorNusara Satproedpraith_TH
dc.contributor.authorวสันต์ จันทราทิตย์th_TH
dc.contributor.authorWasun Chantratitath_TH
dc.contributor.authorจันทนา ผลประเสริฐth_TH
dc.contributor.authorChantana Polprasertth_TH
dc.date.accessioned2022-05-05T03:29:38Z
dc.date.available2022-05-05T03:29:38Z
dc.date.issued2565-03
dc.identifier.otherhs2802
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11228/5562
dc.description.abstractโรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของประชากรไทย โดยมะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งที่พบสามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด อันได้แก่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเนื้อเยื่อปกติ (somatic mutation) ซึ่งจะตรวจพบได้ในเนื้อเยื่อที่ผิดปกติเท่านั้น และการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (germline mutation) สามารถพบได้ในทุกเนื้อเยื่อของร่างกาย ซึ่งมีความสัมพันธ์กับมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัวและพันธุกรรม โรคมะเร็งทางพันธุกรรมเกิดจากการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์จากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูก ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีลักษณะไม่แตกต่างจากผู้ป่วยมะเร็งทั่วไป ทำให้ยากต่อการค้นหาผู้ที่มีความเสี่ยงสูงคัดกรองและป้องกันโรคแต่เนิ่น ๆ นอกจากนี้การศึกษาจีโนมของผู้ป่วยมะเร็งหลายชนิด พบว่า การกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้สูงถึงร้อยละ 12 โครงการวิจัยนี้จึงมุ่งเน้นการถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยและสมาชิกครอบครัวที่เกี่ยวข้อง โดยเน้นที่มะเร็งที่พบได้บ่อย มีอุบัติการณ์ของมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดในครอบครัวสูง และมะเร็งที่ผู้ป่วยมีประวัติการเป็นมะเร็งในครอบครัว เพื่อทำการสร้างและรวบรวมข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย รวมถึงการพัฒนากระบวนการนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์เข้าสู่ระบบสุขภาพ ฝึกอบรมแพทย์ และบุคลากรทางการแพทย์ให้มีความเข้าใจและสามารถนำการแพทย์จีโนมิกส์ไปใช้ได้จริงทางคลินิก โดยใช้การบูรณาการการตรวจวินิจฉัยด้วยเทคโนโลยีจีโนมิกส์ เข้ากับการดูแลรักษาผู้ป่วยมะเร็ง โครงการวิจัยทำการศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งจากเลือด ด้วยรูปแบบชุดตรวจหลายยีน (multi-gene panel test) โดยใช้เทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) เพื่อรวบรวมและค้นหาผู้ป่วยมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยจัดเก็บข้อมูลทางคลินิกและข้อมูลผลการตรวจทางพันธุกรรมในระบบฐานข้อมูลอิเล็กทรอนิกส์ จากการศึกษาโดยใช้แบบแผนกระบวนการวินิจฉัยแบบจีโนมิกส์ พบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง ชนิด pathogenic และ likely pathogenic variants สูงถึงร้อยละ 16 จากจำนวนผู้ป่วยทั้งหมดที่ได้รับการตรวจ ทั้งสิ้น 2,535 ราย ซึ่งจากผลดังกล่าวสามารถช่วยในการค้นหาสมาชิกในครอบครัวที่มีโอกาสเกิดมะเร็งได้แต่เนิ่นๆ และป้องกันการเกิดโรคมะเร็งในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้เป็นจำนวนมาก นอกจากนี้จากการศึกษาต้นทุนอรรถประโยชน์ พบว่า การตรวจยีนก่อมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความคุ้มค่า การค้นหาสมาชิกครอบครัวที่เสี่ยงสูง เพื่อคัดกรองและป้องกันโรคตั้งแต่ยังไม่มีอาการโดยใช้การแพทย์จีโนมิกส์ ยังสามารถช่วยลดค่าใช้จ่ายและประหยัดต้นทุนค่ารักษาโดยรวมได้ คุ้มกว่าการรักษาผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการตรวจยีนพันธุกรรม จากผลการศึกษาดังกล่าว การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 จึงมีความเหมาะสม และได้รับการสนับสนุนบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ด้านการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรคในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติของประเทศอีกด้วยth_TH
dc.description.sponsorshipสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.language.isothth_TH
dc.publisherสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.rightsสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.subjectมะเร็งth_TH
dc.subjectCancerth_TH
dc.subjectมะเร็ง--ผู้ป่วยth_TH
dc.subjectCancer--Patientsth_TH
dc.subjectPrecision Medicineth_TH
dc.subjectพันธุศาสตร์มนุษย์th_TH
dc.subjectHuman Geneticsth_TH
dc.subjectยีนth_TH
dc.subjectGeneth_TH
dc.subjectพันธุกรรมth_TH
dc.subjectGeneticsth_TH
dc.subjectโมเลกุลth_TH
dc.subjectMoleculesth_TH
dc.subjectโมเลกุล--การวิเคราะห์th_TH
dc.subjectMolecules--Analysisth_TH
dc.subjectจีโนมมนุษย์th_TH
dc.subjectHuman Genometh_TH
dc.subjectGenomicsth_TH
dc.subjectระบบบริการสุขภาพth_TH
dc.subjectHealth Service Systemth_TH
dc.subjectระบบบริการสาธารณสุขth_TH
dc.subjectHealth Care Systemth_TH
dc.subjectHealth Policyth_TH
dc.subjectนโยบายสาธารณสุขth_TH
dc.subjectภาวะผู้นำและการอภิบาล (Leadership and Governance)th_TH
dc.titleนำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยth_TH
dc.title.alternativeStudy of Germline Genome Data in Thai Cancer Patients: A Pilot Study for Genomics Thailandth_TH
dc.typeTechnical Reportth_TH
dc.description.abstractalternativeCancer is the first-leading cause of death in Thailand. Cancer is caused by gene mutations that control the cell functions in cell growth and division. The genetic mutation causing cancer can be divided into two broad categories based on the tissues of origins: somatic mutation and germline mutation. The germline mutation passes directly from parent to offspring which can be detected in every cell within the body. Cancers associated with germline mutations are called hereditary cancers. Most hereditary cancer patients have similar clinical symptoms and signs to sporadic cancer, it is difficult to distinguish the hereditary cancers for the benefit of preventing, treating and screening cancer in at-risk family members. In addition, hereditary cancers account for up to 12 percent of all cancer diagnoses. Thus, genomic medicine has the potential to make the diagnosis more accurate. This project aims to utilize genome sequencing technology to identify germline mutations and diagnose hereditary cancer syndromes among Thai cancer patients, this would also create an opportunity to build large genome database for future study of the cancer susceptibility genes and polygenic risk of cancer for Thai population. Moreover, this project has created collaborative network among medical schools, large university-affiliated hospitals and cancer centers to support and share experience, exchange knowledge, and facilitate the integration of genomic medicine in cancer care. Study by next-generation sequencing (NGS) found that approximately 16% of cancer patients participated in this study harbored germline pathogenic or likely pathogenic variants in various cancer susceptibility genes. This information was useful for further expanding to identify at-risk family members with appropriate cancer screening, early detection and prevention in the future. Genetic diagnosis, genome-guided screening and prevention of cancer were also cost-effective and would be a model of the implementation of genomic medicine in national healthcare system.th_TH
dc.identifier.callnoQZ200 ม443น 2565
dc.identifier.contactno63-120
dc.subject.keywordการแพทย์แม่นยำth_TH
dc.subject.keywordการรักษาอย่างแม่นยำth_TH
dc.subject.keywordการรักษาแบบแม่นยำth_TH
dc.subject.keywordDNA Sequencingth_TH
dc.subject.keywordGenetic Diseasesth_TH
dc.subject.keywordGenomics Medicineth_TH
dc.subject.keywordNext Generation Sequencingth_TH
dc.subject.keywordNGSth_TH
.custom.citationมานพ พิทักษ์ภากร, Manop Pithukpakorn, ชนพ ช่วงโชติ, Shanop Shuangshoti, ชินโชติ ธีรภัคภิญโญ, Chinachote Teerapakpinyo, นุสรา สัตย์เพริศพราย, Nusara Satproedprai, วสันต์ จันทราทิตย์, Wasun Chantratita, จันทนา ผลประเสริฐ and Chantana Polprasert. "นำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย." 2565. <a href="http://hdl.handle.net/11228/5562">http://hdl.handle.net/11228/5562</a>.
.custom.total_download140
.custom.downloaded_today0
.custom.downloaded_this_month1
.custom.downloaded_this_year7
.custom.downloaded_fiscal_year11

Fulltext
Icon
Name: hs2802.pdf
Size: 998.0Kb
Format: PDF
 

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record