บทคัดย่อ
ภาวะกล้ามเนื้อร่วมประสาท (neuromuscular diseases: NMD) เป็นภาวะที่เป็นเรื้อรังชนิดไม่ติดต่อ (non-communicable disorders) ส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก การรักษาโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทหลักๆ ยังเป็นการรักษาแบบประคับประคอง (supportive treatment) การรักษาเฉพาะโรค (specific treatment) ต้องมุ่งเป้าที่ยีนที่ผิดปกติหรือรักษาพยาธิสภาพที่ผิดปกติ ซึ่งการรักษาด้วยยีนบำบัดนั้นต้องนั้นอาศัยกระบวนคิดค้น พัฒนาและผลิตยาใหม่ซึ่งใช้ระยะเวลานานและมีค่าใช้จ่ายสูง ขณะนี้อยู่ในช่วงของการทำ clinical trial phase 2, 3 ทั่วโลก ผู้วิจัยได้ศึกษาการทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบ เรื่องการนำยาเก่าและการรักษามุ่งเป้าที่ยีนก่อโรคเพื่อการรักษาโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทเพื่อการเลือกการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแต่ละกลุ่ม โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อการนำมาเป็นแนวทางเวชปฏิบัติและการออกแบบนโยบายทางด้านสิทธิการรักษาพยาบาล ผลลัพธ์ที่ได้เป็นงานวิจัยวรรณกรรมอย่างเป็นระบบของยาสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง งานวิเคราะห์อภิมานยารักษาโรคมุ่งเป้าสำหรับโรคกล้ามเนื้อดูเชน และการประเมินต้นทุนความเจ็บป่วยในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน
บทคัดย่อ
Neuromuscular diseases (NMD) are chronic non-communicable disorder mostly caused by genetic abnormality. NMD are considered rare and their treatments are mainly supportive treatment. Genetic-based therapy is a promising specific treatment for the diseases. However, most of them are still in clinical trial phase 2, 3 and expected to be costly and not available in the very near future. We aimed to conduct systematic review of the medical treatments for NMD including repurposing drugs and genetic-based therapy in order to identify best available treatments and prepare for commercial genetic-based therapy. The outcomes of the study are systematic review of the treatments for NMD and a meta-analysis of genetic-based therapy as well as cost of illness in Duchenne Muscular Dystrophy that are expected to shape the treatment guideline in medical practice and contribute the regulation of national drug list.
