บทคัดย่อ
โครงการวิจัย ระบบปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนความเป็นเลิศด้านชีวสารสนเทศครบวงจร สำหรับภูมิภาคใต้ตอนล่าง ในเขตสุขภาพที่ 12 (Operational system for excellence in medical bioinformatics for lower southern Thailand in health region 12) เป็นสัญญาระหว่าง สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กับนักวิจัยในคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ เพื่อดำเนินการให้เกิดระบบการจัดเก็บตัวอย่างทางคลินิก ธนาคารทางชีวภาพ ระบบบริหารจัดการเพื่อการวิเคราะห์และรายงานข้อมูลกลับไปยังผู้ปฏิบัติงานทางคลินิก ในระยะ 6 เดือนแรกของการดำเนินงาน คณะผู้วิจัยประสบความสำเร็จในการนำโครงการผ่านการพิจารณารับรองจากคณะกรรมการจริยธรรมการวิจัยในมนุษย์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ ตั้งแต่เดือนมิถุนายน 2563 เตรียมความพร้อมของระบบธนาคารชีวภาพและทำสัญญากับศูนย์วิจัยทางคลินิก กระทั่งได้เริ่มดำเนินการเก็บตัวอย่างทางคลินิกผ่านแพทย์ผู้รักษาในโรงพยาบาลสงขลานครินทร์ โดยโครงการได้ตัวอย่าง 175 ราย จากเป้าหมาย 150 ราย ส่วนใหญ่เป็นโรคพบน้อยในกลุ่มความผิดปกติในพัฒนาการของระบบประสาท มะเร็งในเด็ก กลุ่มผู้ป่วยแพ้ยาและกลุ่มความผิดรูปพิการแต่กำเนิด ตัวอย่างเลือดส่วนหนึ่งได้ส่งตามระบบขนส่งตัวอย่างไปยังกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข เพื่อดำเนินการต่อตามโครงการ 50K genomes อีกส่วนหนึ่งได้ดำเนินการตรวจสอบลำดับเบสในส่วนแสดงออก (exome sequencing) วิเคราะห์และเริ่มรายงานผลกลับไปยังแพทย์ผู้เกี่ยวข้อง โดยอาศัยระบบบริหารจัดการข้อมูลและการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมมนุษย์ ซึ่งโครงการได้จัดสร้างขึ้นสำหรับโครงการนี้และโครงการอื่นในเครือข่ายจีโนมิกส์ประเทศไทยซึ่งดำเนินการในมหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์และภาคใต้ตอนล่าง ยิ่งไปกว่านั้นข้อมูลลำดับเบสที่ผ่านการวิเคราะห์ถูกรวบรวมเพื่อสร้างเป็นฐานข้อมูลรหัสพันธุกรรมที่บรรจุข้อมูลที่สำคัญทางคลินิก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง minor allele frequency ของพหุรูปนิวคลีโอไทด์ที่มีความสำคัญต่อการระบุนัยสำคัญของแต่ละจุดของความผิดปกติและหวังเป็นอย่างยิ่งว่าโครงการดังกล่าวจะเป็นจุดเริ่มต้นที่สำคัญต่อการขยายศักยภาพการรับตัวอย่างทางคลินิกจากโรงพยาบาลในเขตสุขภาพที่ 12 และขยายการเข้าถึงการแพทย์จีโนมในเขตภาคใต้ตอนล่าง
บทคัดย่อ
Operational system for excellence in medical bioinformatics for lower southern Thailand in health region 12 is a fundamental implementation of genomic medicine in South of Thailand co-operated by the Faculty of Medicine, Prince of Songkhla University and Health Systems Research Institute, Ministry of Public Health. To integrate genomic medicine into the healthcare system in the Heath Region 12, infrastructures including clinical data management, biological sample processing and storage and certified molecular laboratory were considered to be organized in Translational Medicine Research Center (TMRC), Songklanagarind Hospital. Not only infrastructure standardization, but the project has also consent volunteers for clinical data and biological sample retrieval under the approval of the Human Ethical Committee, Faculty of Medicine, Prince of Songkla University. To achieve goal of the study, we included 175 participants covering 3 major genetic associated diseases (hereditary cancer, rare diseases and infectious diseases). Moreover, clinical data and specimens were collected under standard operation procedure of Genomic Thailand Consortium and consecutively shipped to Department of Medical Science, Ministry of Public Health. For the leftover specimens, whole exome sequencing was performed to intensively discover pathogenic variants related to respective participants and their families. Ultimately, annotated exome sequences were comprehensively integrated to establish aggregated exome database which provides useful clinical implication of each variant and regional specific minor allele frequency as a public database. In conclusion, our project has laid infrastructures for genomic medicine and linked them to the clinical environment in the South of Thailand.
