บทคัดย่อ
รหัสพันธุกรรมของมนุษย์ เป็นพิมพ์เขียวที่กำหนดว่าเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ในร่างกายของคนเราแต่ละคน ควรมีการทำงานอย่างไร รหัสพันธุกรรมนี้อยู่ในดีเอ็นเอ (DNA) และ อาร์เอ็นเอ (RNA) ภายในเซลล์ต่างๆ ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่อย่างละครึ่ง ซึ่งแต่ละคนมีรหัสพันธุกรรมที่แตกต่างเป็นเอกลักษณ์ ทำให้แต่ละคนมีรูปร่างหน้าตาไม่เหมือนกัน และยังอาจส่งผลต่อสุขภาพที่แตกต่างกันด้วย เช่น การเจ็บป่วยเป็นโรค มีความเสี่ยงต่อโรค มีการตอบสนองต่อการรักษา รวมถึงผลข้างเคียงต่อยาที่ใช้รักษาต่างกัน ปัจจุบันการตรวจรหัสพันธุกรรม มี 3 วิธี คือ 1. การตรวจรหัสพันธุกรรมทุกยีนในร่างกาย เป็นการตรวจยีนทุกชนิดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน 2. การตรวจรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม เป็นการตรวจรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด 3. การตรวจรหัสพันธุกรรมแบบชุดยีน (Gene Panels) เป็นการตรวจรหัสพันธุกรรมกับชุดของยีนที่จำเพาะกับโรคที่เราต้องการตรวจ เช่น ชุดยีนโรคมะเร็ง กลุ่มอาการมะเร็งเต้านมและรังไข่พันธุกรรม (Hereditary Breast and ovarian cancer: HBOC) เป็นกลุ่มอาการที่ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งเต้านมและรังไข่ โดยมีการพบยีนที่สำคัญ คือ BRCA1 และ BRCA2 ผลการศึกษาพบว่า การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 ในผู้ป่วยกลุ่มเสี่ยงจะช่วยให้ค้นพบผู้ที่มีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ให้ได้รับการป้องกันได้ ตั้งแต่ยังไม่เกิดโรค สามารถลดค่าใช้จ่ายในการป้องกันและรักษามะเร็งในอนาคตได้
