การพัฒนาสิทธิประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย ดูแลรักษาและป้องกันโรคเอ็มพีเอสสำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า

Abstract

การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเกี่ยวกับสิทธิประโยชน์ กรณีการวินิจฉัยดูแลรักษาฟื้นฟูและป้องกันโรค เพื่อการเข้าถึงบริการของผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอส สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ จากการทบทวนเวชระเบียนของศูนย์โรคหายาก 7 แห่งในประเทศ พบว่า ในปัจจุบัน (เดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2564) มีผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสที่ยังมีชีวิตอยู่รวมถึงยังไม่แน่ใจในสถานะ จำนวน 81 ราย จำแนกตามชนิดได้เป็น ผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ I จำนวน 10 ราย ผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ II จำนวน 35 ราย ผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ III จำนวน 11 ราย ผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ IV จำนวน 13 ราย ผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ VI จำนวน 10 ราย และผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ VII จำนวน 2 ราย ข้อเสนอสิทธิประโยชน์ซึ่งผ่านการรับฟังความคิดเห็นจากผู้มีส่วนได้ส่วนเสียมีดังต่อไปนี้ 1) สิทธิประโยชน์ในการวินิจฉัย โดยเสนอ a. สิทธิในการตรวจวินิจฉัยผู้ป่วยด้วยการตรวจการทำงานของเอนไซม์และการตรวจการกลายพันธุ์ b. การตรวจพาหะในครอบครัว และ c. การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์กรณีที่คู่สมรสต้องการจะมีบุตรอีก ทั้งนี้คาดการณ์ภาระงบประมาณสำหรับการตรวจวินิจฉัยด้วยการตรวจการทำงานของเอนไซม์ สำหรับ 5 ปี คือ 85,714 – 214,286 บาท โดยเฉลี่ยเป็นภาระงบประมาณ 17,143-42,857 บาทต่อปี งบประมาณสำหรับการตรวจการกลายพันธุ์ (เฉพาะผู้ที่ได้รับการตรวจวินิจฉัยด้วยเอนไซม์แล้วว่ามีความเป็นไปได้ที่จะเป็นผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอส) มีภาระงบประมาณสำหรับ 5 ปี 450,000 บาท โดยเฉลี่ยเป็นภาระงบประมาณ 90,000 บาทต่อปี ในขณะที่ภาระงบประมาณสำหรับการตรวจพาหะในครอบครัว สำหรับ 5 ปี 300,000 บาท โดยเฉลี่ยเป็นภาระงบประมาณ 60,000 บาทต่อปี สำหรับภาระงบประมาณในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์สำหรับครอบครัวที่ต้องการมีบุตรอีก มีภาระงบประมาณสำหรับ 5 ปี 75,000 บาท โดยเฉลี่ยเป็นภาระงบประมาณ 15,000 บาทต่อปี 2) สิทธิประโยชน์ในการรักษาตามอาการ เสนอการให้เครื่องช่วยหายใจ Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) หรือ Bilevel Positive Airway Pressure (BiPAP) ในผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสที่มีข้อบ่งชี้ตามความจำเป็นทางการแพทย์ เนื่องจากการทบทวนแนวทางเวชปฏิบัติ พบว่า ผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสมีความเสี่ยงต่อ respiratory insufficiency อย่างรุนแรง ซึ่งผู้ป่วยจะได้รับประโยชน์จากการใช้ CPAP หรือ BiPAP ซึ่งสอดคล้องกับผลการสัมภาษณ์เชิงลึก ซึ่งพบว่าผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสมีความจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจแต่ยังไม่อยู่ในสิทธิประโยชน์ ซึ่งจากการคาดการณ์งบประมาณค่าเครื่องช่วยหายใจ พบว่า มีมูลค่า 300,000-750,000 บาท ในปีที่ 1 และตั้งแต่ปีที่ 2 คาดการณ์งบประมาณปีละ 40,000 – 100,000 บาท 3) สิทธิเกี่ยวกับระบบการรักษา เสนอให้ผู้ป่วยสามารถเข้ารับบริการรักษา ติดตามอาการของโรคเอ็มพีเอสได้ในโรงพยาบาลที่เป็นศูนย์โรคหายาก โดยไม่ต้องทำเรื่องส่งตัวทุกครั้ง และเสนอให้มีการพัฒนาระบบการประสานงานเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้ารับการรักษาและติดตามอาการอย่างต่อเนื่องที่โรงพยาบาลซึ่งมีศักยภาพใกล้บ้าน เนื่องจากโรคเอ็มพีเอสเป็นโรคที่ต้องการการรักษาอย่างต่อเนื่องและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์มีจำนวนจำกัดและให้บริการในศูนย์โรคหายากเท่านั้น จากการสัมภาษณ์ผู้รับบริการและผู้ให้บริการพบปัญหาในการเดินทางมารับการรักษา 4) สิทธิในการรักษาจำเพาะด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต: เสนอให้มีการปรับเปลี่ยนค่าใช้จ่ายสำหรับ HLA Matching โดยให้มีการเบิกจ่ายได้ก่อนการทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต เพื่อให้ผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสสามารถเข้าถึงการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตได้มากขึ้น 5) สิทธิในการรักษาจำเพาะด้วยเอนไซม์ทดแทน แม้ว่าผลการทบทวนวรรณกรรมแบบเร่งกระบวนการในครั้งนี้ จะพบว่าประสิทธิผลของการใช้เอนไซม์ทดแทนต่อการเสียชีวิต คุณภาพชีวิตและผลลัพธ์ทางคลินิก (clinical outcome) ที่สำคัญยังไม่ชัดเจน รวมถึงการศึกษาส่วนใหญ่มีคุณภาพปานกลางถึงต่ำ เนื่องจากมีจำนวนขนาดตัวอย่างน้อยและส่วนใหญ่เป็นการศึกษาที่ไม่มีกลุ่มเปรียบเทียบโดยเป็นการศึกษาเปรียบเทียบผลลัพธ์ที่เป็นตัวแทน (surrogate outcome) ก่อนและหลังการให้เอนไซม์ทดแทนในช่วงเวลาสั้นๆ ด้วยข้อจำกัดของความท้าทายในการทำการศึกษาในกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก อีกทั้งการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนก่อให้เกิดภาระงบประมาณค่อนข้างสูง อย่างไรก็ตามโรคเอ็มพีเอสจัดเป็นโรคหายากที่มีความรุนแรง ซึ่งส่งผลกระทบที่สำคัญต่อเศรษฐานะ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างมาก อีกทั้งการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนเป็นเพียงการรักษาชนิดเดียวที่มี (นอกจากการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดฯ) ทั้งนี้จากการประชุมผู้มีส่วนได้ส่วนเสียครั้งที่ 2 และ 3 ซึ่งมีการนำเสนอผลการประเมินประสิทธิผลของเอนไซม์ทดแทน ตลอดจนผลกระทบด้านภาระงบประมาณ ที่ประชุมได้ให้ความเห็นว่าเนื่องจากเอนไซม์ทดแทนสำหรับโรคเอ็มพีเอสชนิดที่ II กำลังอยู่ในระหว่างการพิจารณาของคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติ ได้มีการพัฒนาแนวทางการเริ่มใช้และติดตามการใช้เป็นที่เรียบร้อยแล้ว (ในขณะที่เอนไซม์ทดแทนสำหรับเอ็มพีเอสชนิดที่ VI และ VII ยังมิได้มีการขึ้นทะเบียนในประเทศไทย) และจากประสบการณ์ของผู้เชี่ยวชาญที่เคยใช้เอนไซม์ทดแทนในผู้ป่วยเอ็มพีเอสชนิดที่ II ที่ผ่านมา พบว่า เอนไซม์ทดแทนช่วยชะลอการดำเนินของโรคและสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตให้แก่ผู้ป่วยได้ จึงเห็นควรให้เสนอพิจารณาเอนไซม์ทดแทนสำหรับผู้ป่วยเอ็มพีเอสชนิดที่ II เป็นสิทธิประโยชน์สำหรับผู้ป่วยในเบื้องต้นโดยมีคณะกรรมการผู้เชี่ยวชาญติดตามการใช้ให้เป็นไปอย่างมีประสิทธิผลสูงสุด ทั้งนี้หากภาครัฐสามารถบริหารจัดการภาระงบประมาณที่จะเกิดขึ้นในอนาคตของระบบหลักประกันสุขภาพทั้ง 3 กองทุนได้ จะเสนอเอนไซม์ทดแทนสำหรับเอ็มพีเอสชนิดที่ I, IV, VI และ VII เพื่อพิจารณาเป็นสิทธิประโยชน์สำหรับผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอสตามลำดับต่อไป