บทคัดย่อ
โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด้วยภาพถ่ายรังสีในผู้ป่วย FH (วินิจฉัยจากเกณฑ์ Dutch Lipid Clinic Network [DLCN] ที่มีค่าตั้งแต่ 3 คะแนนขึ้นไป [possible, probable or definite FH]) เปรียบเทียบกับผู้ที่มีไขมันสูงที่ไม่ใช่ FH (วินิจฉัยจากการที่ผู้ป่วยเคยมีระดับ LDL-cholesterol [LDL-C] สูงสุดมากกว่า 130 มก./ดล.) และผู้ที่มีระดับไขมันปกติ (ระดับ LDL-C น้อยกว่า 130 มก./ดล.) เพื่อวิเคราะห์ความไว ความจำเพาะ ความแม่นยำและค่าจุดตัดที่เหมาะสมของความหนาของเอ็นร้อยหวายในการวินิจฉัย FH นอกจากนี้ ยังมีการวัดระดับแคลเซียมบริเวณหลอดเลือดหัวใจ (coronary artery calcium หรือ CAC) และลิ้นหัวใจเอออร์ติก (aortic valvular calcium หรือ AoVC) ด้วยการทำเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ในผู้ป่วย FH และเปรียบเทียบกับผู้ป่วยที่มีระดับ LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH ด้วย ผลการวิเคราะห์ข้อมูลในผู้ป่วย FH จำนวน 113 ราย ผู้ป่วย LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH จำนวน 58 ราย และผู้ที่ไขมันปกติ จำนวน 55 ราย พบว่า ผู้ป่วย FH มีความหนาของเอ็นร้อยหวายจากการวัดด้วยภาพถ่ายรังสี มากกว่ากลุ่มอื่นอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ เพศชายมีความหนาของเอ็นร้อยหวายมากกว่าเพศหญิง แต่ไม่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ค่าจุดตัดความหนาของเอ็นร้อยหวายจากการตรวจภาพถ่ายรังสีที่ ≥6.875 มิลลิเมตร ให้ความแม่นยำที่ 74% โดยมีความไว 70% และความจำเพาะ 78% สำหรับระดับ CAC ในผู้ป่วย FH จำนวน 112 ราย และผู้ป่วย LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH จำนวน 58 ราย พบว่า ผู้ป่วย FH มีสัดส่วนของคนที่มีระดับ CAC >0 ไม่แตกต่างจากผู้ป่วย LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH อย่างมีนัยสำคัญ แต่มีสัดส่วนผู้ป่วยที่มีระดับ AoVC มากกว่า 0 AU มากกว่าผู้ป่วยกลุ่ม LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH อย่างมีนัยสำคัญ (ร้อยละ 10.7 และร้อยละ 1.7, P= 0.029) ระดับ CAC มีความสัมพันธ์กับอายุ, LDL-C burden และ Thai CV risk score อย่างมีนัยสำคัญ สรุป: การวัดความหนาของเอ็นร้อยหวายด้วยภาพถ่ายรังสีในผู้ป่วย FH จำนวน 133 ราย พบว่า ค่าจุดตัดความหนาของเอ็นร้อยหวายจากการตรวจภาพถ่ายรังสีที่ ≥6.875 มิลลิเมตร ให้ความแม่นยำที่ 74% โดยมีความไว 70% และความจำเพาะ 78% ผู้ป่วย FH มีสัดส่วนของคนที่มีระดับ CAC >0 ไม่แตกต่างจากผู้ป่วย LDL-C สูงที่ไม่ใช่ FH แต่มีสัดส่วนของคนที่มีระดับ AoVC >0 มากกว่าอย่างมีนัยสำคัญ
บทคัดย่อ
Background and Objectives: Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common genetic cause of cardiovascular disease. This study was aimed to examine the Achilles tendon thickness using plain radiograph of lateral heels in FH subjects (diagnosed using the Dutch Lipid Clinic Network [DLCN] score above 3 [possible, probable or definite FH]), non-FH subjects with elevated LDL-cholesterol (LDL-C) >130 mg/dL and subjects with LDL-C below 130 mg/dL. The sensitivity, specificity, and optimal cutoff values with the highest diagnostic accuracy for diagnosis of FH were determined. In addition, the coronary calcium score (CAC) and aortic valve calcium (AoVC) score using computed tomography were also investigated in FH and non-FH subjects. Results: Analysis was performed among 113 FH subjects, 58 non-FH subjects with high LDL-C and 55 subjects with LDL-C <130 mg/dL. The Achilles tendons in FH subjects were significantly thicker than those in the other 2 groups. Men had thicker Achilles tendons than women, but not significantly different. The cutoff thickness values ≥6.875 mm gave the highest diagnostic accuracy of 74% with 70% sensitivity and 78% specificity. For CAC scores among 112 FH subjects and 58 non-FH subjects, the proportion of FH subjects who had CAC >0 AU was not significantly different than that of non-FH subjects but the proportion of FH subjects who had AoVC > 0 AU was significantly higher that that of the non-FH subjects (10.7% vs. 1.7%, P= 0.029). CAC scores were significantly associated with age, LDL-C burden and Thai CV risk score Conclusions: Measurements of Achilles tendon thickness by plain radiographs in 133 FH subjects showed that cutoff values of ≥6.875 mm gave 74% accuracy with 70% sensitivity and 78% specificity. The proportion of FH subjects with CAC >0 was not significantly different than that of non-FH subjects but the proportion of FH subjects who had AoVC > 0 AU was significantly higher that that of the non-FH subjects.
