บทคัดย่อ
ในปัจจุบันประเทศไทยยังไม่มีการศึกษาข้อมูลทางระบาดวิทยาเกี่ยวกับโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในระยะยาว การศึกษาในเด็กและวัยรุ่นชาวไทยได้รับการตีพิมพ์เป็นระยะเวลาอย่างน้อย 5 ปี มาแล้ว ข้อมูลการศึกษาล่าสุดมีแนวโน้มพบว่า อัตราส่วนของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ในเด็กไทยเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 สาเหตุและลักษณะทางคลินิกของเบาหวานในเด็กและวัยรุ่น มีแนวโน้มเปลี่ยนแปลงไปได้ตามปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตที่เปลี่ยนไป การศึกษาโรคเบาหวานที่วินิจฉัยอายุน้อยกว่า 30 ปี เป็นการเก็บข้อมูลพื้นฐานของผู้ป่วยในการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคเบาหวานที่มารับการรักษาในโรงพยาบาลเครือข่ายทั่วประเทศ มีการวิเคราะห์ข้อมูลห้องปฏิบัติการพื้นฐานจากเลือดของคนไข้ ทำการตรวจวัด autoantibodies ต่อ islets antigens 3 ชนิด ได้แก่ GAD65, IA2 และ ZnT8 ในห้องปฏิบัติการเพื่อทราบอุบัติการณ์ของโรคเบาหวานชนิดต่างๆ ศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี โดยศึกษาในผู้ป่วยที่มีลักษณะทางคลินิกเข้าได้กับ NDM และ MODY ร่วมกับผลตรวจ autoantibodies ให้ผลลบ จะนำมาศึกษาความแปรผันของยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานโดยวิธี whole exome sequencing ข้อมูลจำนวนผู้ป่วยโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในประเทศไทยจากโรงพยาบาลเครือข่ายทั่วประเทศไทย จำนวน 31 โรงพยาบาล ได้ตัวอย่างสิ่งส่งตรวจจากผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี จำนวน 750 ราย โดยการวินิจฉัยประเภทของโรคเบาหวานตามลักษณะทางคลินิกจากโรงพยาบาลเครือข่ายแบ่งออกเป็น โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จำนวน 448 ราย (ร้อยละ 59.7) โรคเบาหวานชนิดที่ 2 จำนวน 156 ราย (ร้อยละ 20.8) โรคเบาหวานชนิด MODY จำนวน 43 ราย (ร้อยละ 5.7) จากการศึกษา autoantibodies ต่อ islets antigens 3 ชนิด ได้แก่ GAD65, IA2 และ ZnT8 และวิเคราะห์ข้อมูลในครั้งนี้พบว่า สามารถเปลี่ยนการวินิจฉัยจำนวนผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นจำนวน 515 ราย จากจำนวนนี้ พบผลเป็นบวก จำนวน 316 ราย (ร้อยละ 61.3) พบผลบวก GAD antibody จำนวน 269 ราย (ร้อยละ 52.2) พบผลบวก IA2 antibody จำนวน 179 ราย (ร้อยละ 34.8) พบผลบวก ZnT8 antibody จำนวน 148 ราย (ร้อยละ 28.7) การศึกษาครอบครัวของผู้ป่วยเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในโรงพยาบาลเครือข่ายของประเทศไทย ทางคณะผู้วิจัยทำการเก็บรวบรวมข้อมูลทางคลินิกและประวัติครอบครัวของผู้ป่วย ด้วยการเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอของ proband และสมาชิกภายในครอบครัวที่แบ่งตามเกรดของครอบครัวตามเกณฑ์ของข้อมูลที่กำหนด จำนวน 44 ครอบครัว และ proband มีผล negative pancreatic antibodies (GAD, IA2 และ ZnT8) จากผลการศึกษาทางคณะผู้วิจัยนำผลวิเคราะห์ความแปรผันของยีนที่ได้จาก exome sequencing นำมาจัดกลุ่มผู้ป่วยเบาหวานตามชนิดของโรคเบาหวาน คือ กลุ่ม known MODY gene พบจำนวน 15 ครอบครัว และกลุ่ม MODY-X พบจำนวน 29 ครอบครัว การศึกษานี้เป็นแบบ systematic nationwide โดยเป็นการศึกษาวิจัยทั้งทางคลินิกและทางวิทยาศาสตร์พื้นฐานก่อให้เกิดองค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยที่อายุน้อยกว่า 30 ปีของประเทศไทยโดยตรง สามารถใช้อ้างอิงเป็นหลักฐานเชิงประจักษ์ได้และอาจนำไปสู่การกำหนดนโยบายที่เหมาะสมทางสาธารณสุขที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรค การรักษาตลอดจนการป้องกันโรคเบาหวานในคนอายุน้อยของประเทศไทยอีกด้วย
บทคัดย่อ
Currently, there are no epidemiological studies in Thailand on diabetes diagnosed before the age of 30. Long-term studies in Thai children and adolescents have been published periodically less 5 years ago. Recent evidence has shown that the ratio of type 2 diabetes in Thai children has increased as well as type 1 diabetes. The etiology and clinical features of diabetes in children and adolescents have tendency to change according to environmental factors and lifestyles. The study of diabetes diagnosed under 30 years old, The project was to collect baseline patient data for registration of diabetic patients admitted to network hospitals across the country. Basic data from the patients were analyzed. Autoantibodies against three islets antigens, GAD65, IA2 and ZnT8 were measured in the laboratory to determine the incidence of type 1 diabetes. To examine the molecular genetics of diabetic patients diagnosed before the age of 30. This study was conducted in patients who were clinically compatible with NDM and MODY. The subject who had negative autoantibodies will be used to study the variation of diabetic genes by whole exome sequencing. Data on the number of people with diabetes diagnosed before the age of 30 in Thailand were collected from 31 network hospitals nationwide. Sample specimens were obtained from 750 diabetic patients diagnosed before the age of 30 years. 448 cases of type 1 diabetes (59.7%), type 2 diabetes 156 (20.8%), 43 cases of MODY diabetes (5.7%) A study of autoantibodies against three antigens islets GAD65, IA2 and ZnT8 found that patients with type 1 diabetes were positive 61.3 %. Of the 316 patients with type 1 diabetes, GAD antibody positive 52.2%, IA2 antibody positive 34.8%, and ZnT8 antibody positive 28.7%. Fourty-four patients clinically compatible with MODY subtype, in which diabetes is a dominant familial trait and no islets autoantibodies. Based on exome sequencing analysis, gene variations associated with diabetes were reported in 15 cases, while the other 29 patients with MODY had no previously reported pathogenic genes (MODY-X). This study, systematic nationwide, is a preclinical and scientific study that directly contributes to Thailand's cognition related to diagnosed diabetes under 30 years of age in Thailand. It can be used as an empirical reference and may lead to the formulation of appropriate public health policies related to diagnosis. Treatment and prevention of diabetes in young people in Thailand as well.
