การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์และการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ

Abstract

โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เวลานานในการวินิจฉัยโรค ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยที่ส่วนใหญ่เป็นเด็กเกิดการเสียชีวิตหรือทุพพลภาพได้ การใช้เทคโนโลยี rapid Next Generation Sequencing (rNGS) เช่น rapid Whole Exome Sequencing (rWES) สามารถนำมาประยุกต์ใช้ช่วยในการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันที่ไม่ทราบสาเหตุได้ แต่อย่างไรก็ตามเทคโนโลยี rWES มีราคาสูงจึงควรมีการประเมินความคุ้มค่าของการใช้เทคโนโลยีในบริบทของประเทศไทย วัตถุประสงค์ : เพื่อศึกษาต้นทุนอรรถประโยชน์และผลกระทบงบประมาณของการตรวจด้วย rWES เปรียบเทียบกับการตรวจด้วยวิธีมาตรฐานและศึกษาความเป็นไปได้ในทางปฏิบัติของการครอบคลุมเทคโนโลยี rWES ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า วิธีการศึกษา : การศึกษานี้เป็นการวิเคราะห์ความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ในมุมมองของสังคมต่อการใช้เทคโนโลยี rWES ในการตรวจวินิจฉัยในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันที่ไม่ทราบสาเหตุ เปรียบเทียบกับการตรวจด้วยวิธีมาตรฐาน การศึกษาใช้แบบจำลองแผนภูมิการตัดสินใจและแผนภูมิมาร์คอฟ ในการประมาณต้นทุนและปีสุขภาวะของผู้ป่วยตลอดชีวิต ตัวแปรที่ใช้ในแบบจำลองได้มาจากการทบทวนวรรณกรรม การทบทวนเวชระเบียนและการศึกษาโครงการย่อย ทำการวิเคราะห์ความไวของความไม่แน่นอนของตัวแปรในแบบจำลองด้วยวิธีการวิเคราะห์ความไวแบบทางเดียวและการวิเคราะห์ความไวแบบความน่าจะเป็น ผลการศึกษา : การตรวจวินิจฉัยด้วยเทคโนโลยี rWES สามารถประหยัดต้นทุนได้เมื่อเทียบกับการตรวจด้วยวิธีมาตรฐาน โดยมีค่าอัตราส่วนต้นทุนและประสิทธิผลส่วนเพิ่มเป็นค่าลบ คือ มีต้นทุนรวมที่น้อยกว่าและมีปีสุขภาวะที่สูงกว่า ตัวแปรที่มีความไวและส่งผลต่อผลการวิเคราะห์มาก คือ ความน่าจะเป็นในการเสียชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นทารก อภิปรายและสรุปผลการศึกษา : การใช้เทคโนโลยี rWES มีความคุ้มค่าแต่ผลการศึกษายังมีความอ่อนไหวจึงควรบรรจุเทคโนโลยี rWES ในชุดสิทธิประโยชน์ในตอนตั้งต้นก่อนและควรศึกษาเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ข้อมูลมากขึ้นก่อนทำการประเมินความคุ้มค่าในอนาคต