บทคัดย่อ
ทารกที่มีผลเลือดตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกผิดปกติ มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค จะได้รับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลการตรวจคัดกรองว่าเป็นโรค ซึ่งในบางโรคอาจต้องใช้การตรวจหลายอย่างในการวินิจฉัยโรค การถอดรหัสพันธุกรรมเป็นหนึ่งในการตรวจยืนยันที่สามารถนำมาใช้ในทารกที่มีผลการตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเลือดผิดปกติ ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้แม่นยำมากขึ้น นำไปสู่การรักษาที่เฉพาะเจาะจง วิธีการวิจัย เด็กที่ได้รับการตรวจยืนยันว่ามีผลเลือดผิดปกติ TSH >10 mIU/L และ/หรือ FT4 < 1 ng/dL จากการคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด และเด็กที่มีผลการตรวจยืนยันว่ามีผลเลือดผิดปกติโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจากการคัดกรองภาวะพันธุกรรมเมตาบอลิก จะได้เชิญเข้าร่วมการตรวจด้วยการถอดรหัสพันธุกรรมในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ผลการศึกษา มีอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการจากภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด 59 ราย (เด็ก 35 ราย และบิดามารดา 24 ราย) และโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 57 ราย (เด็ก 34 ราย และ มารดา 23 ราย) ในภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด มีเด็กที่มีการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของยีนไทรอยด์ 2 ตำแหน่ง 6 ราย (จาก 35 ราย, ร้อยละ 17) จากยีน DUOX2 5 ราย (ร้อยละ 14) และยีน TSHR 1 ราย (ร้อยละ 3) สำหรับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในเด็ก 34 ราย พบเด็กเป็นโรค 20 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 59) [ส่วนใหญ่ จากภาวะ primary carnitine deficiency 4 ราย (ร้อยละ 20) และ 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 4 ราย (ร้อยละ 20)] มารดาเป็นโรค 9 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 26) [ส่วนใหญ่จากภาวะ primary carnitine deficiency 6 ราย (ร้อยละ 18) และ 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 3 ราย (ร้อยละ 9)] และพาหะของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 5 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 15) [ส่วนใหญ่ จากภาวะ citrullinemia type 1 4 ราย (ร้อยละ 11)]
บทคัดย่อ
Infants with abnormal blood tests for congenital hypothyroidism and inborn error of metabolic disorders are at high risk of being the disease. Additional testing to confirm the screening results of the disease are needed to be performed. In some diseases, many tests may be required to diagnose the disease. Whole genome sequencing is one of the confirmatory tests that can be used in infants with abnormal screening results lead to the precise diagnose and specific treatment.
Methods: children who had confirmed to have abnormal blood results, TSH > 10 mIU/L and/or FT4 < 1 ng/dL from screening of congenital thyroid hormone deficiency and children with confirmation to have abnormal blood results of inherited metabolic disease from newborn screening were invited to participate in the second step of genetic testing in the Genomic Thailand Project for genetic decoding.
Results: There were 59 cases (35 children and 24 parents) in congenital hypothyroidism screening and 57 cases (34 children and 23 mothers) in inherited metabolic disease participating in the project For congenital hypothyroidism, there were 6 children with genetic alterations 2 variants of the thyroid gene (out of 35 cases, 17 percent), 5 cases of the DUOX2 gene (14 percent), and 1 case of TSHR gene (3 percent). For inherited metabolic diseases:
mong 34 children, 20 children were found to have the disease (out of 34 cases, 59 percent)
mostly from primary carnitine deficiency 4 cases (20 percent), 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 4 cases (20%)]. Mothers had diseases in 9 cases (out of 34 cases,26%) [Mostly from maternal primary carnitine deficiency 6 cases (18%) and maternal 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 3 cases (9%)]. There are 5 cases (from 34 cases,15 percent) being the carrier of inherited metabolic diseases [mostly from citrullinemia type 1, 4 cases (11 percent)].
Conclusion: Whole genome sequencing is another way to confirm, diagnose, and lead to specific treatments for metabolic diseases such as congenital hypothyroidism and inborn error of metabolic disorders.
