บทคัดย่อ
บทนำ ภาวะสายตาผิดปกติขั้นรุนแรงในเด็ก เช่น สายตาสั้นมาก (High Myopia) และสายตายาวมาก (High Hyperopia) เป็นปัญหาสำคัญทางสุขภาพตาที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น ต้อหิน จอตาเสื่อม และภาวะตาบอดถาวร งานวิจัยนี้มุ่งศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะสายตาผิดปกติในเด็กไทย เพื่อพัฒนาแนวทางการวินิจฉัยและการรักษาให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น วัตถุประสงค์ของการศึกษา 1. วิเคราะห์ความถี่ของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสายตาผิดปกติในกลุ่มเด็กไทย 2. ศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับปัจจัยแวดล้อมที่ส่งผลต่อภาวะสายตาผิดปกติ 3. พัฒนาองค์ความรู้เพื่อใช้ในการวินิจฉัยและรักษาโรคทางตาในเด็ก ระเบียบวิธีวิจัย โครงการวิจัยนี้เป็นการศึกษาระดับโมเลกุลโดยใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมแบบ Whole Genome Sequencing (WGS) และ Targeted Gene Panel Analysis ในกลุ่มตัวอย่างเด็กที่มีภาวะสายตาผิดปกติรุนแรงจำนวน 98 รายจาก 96 ครอบครัว โดยเก็บข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรมจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ผลการศึกษา 1. พบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสายตาสั้นมากที่พบบ่อยในการศึกษานี้ คือ COL2A1, COL11A1 ปริมาณเท่า ๆ กัน โดยเฉพาะ COL2A1 พบร่วมกับผู้ป่วยมีจอประสาทตาลอก 2 ราย 2. การกลายพันธุ์ของยีน PRSS56 และ MFRP มีความสัมพันธ์กับภาวะสายตายาวมากและพบจอประสาทตาผิดปกติไม่มีรอยบุ๋มบริเวณจุดรับภาพสำคัญ ข้อเสนอแนะเชิงนโยบาย ควรมีการพัฒนาการตรวจพันธุกรรมสำหรับเด็กที่มีภาวะสายตาผิดปกติขั้นรุนแรง เพื่อช่วยในการวินิจฉัยแต่เนิ่น ๆ และส่งเสริมการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกทางพันธุกรรมของภาวะสายตาผิดปกติ เพื่อพัฒนาแนวทางการรักษาแบบจำเพาะบุคคล รวมทั้งบูรณาการความรู้ด้านพันธุกรรมเข้ากับระบบสาธารณสุขไทยเพื่อการเฝ้าระวังและป้องกันภาวะสายตาผิดปกติในอนาคต
บทคัดย่อ
1. Introduction Severe refractive errors in children, such as high myopia and high hyperopia,
pose significant ocular health risks, potentially leading to complications like glaucoma, retinal
detachment, and permanent vision loss. This study aims to investigate genetic factors
contributing to severe refractive errors in Thai children to improve diagnostic and treatment
approaches.
2. Objectives
2.1 Analyze the frequency of genetic variants associated with severe refractive errors.
2.2 Examine the correlation between genetic and environmental factors affecting refractive
errors.
2.3 Develop knowledge to enhance diagnostic and treatment strategies.
3. Research Methodology This molecular study utilized Whole Genome Sequencing (WGS) and
Targeted Gene Panel Analysis in 98 children from 96 families diagnosed with severe refractive
errors. Clinical and genetic data were collected from the Queen Sirikit National Institute of Child
Health.
4. Key Findings
4.1 Mutations in genes such as COL2A1, COL11A1 were commonly identified in high myopia.
4.2 PRSS56 and MFRP mutations were linked to high hyperopia.
5. Policy Recommendations
Implement genetic screening for children with severe refractive errors to enable early
diagnosis. Promote further research into the genetic mechanisms underlying refractive errors to
advance personalized treatments. Integrate genetic insights into Thailand’s public health system
for early detection and prevention of vision impairments in the future.
