บทนำ : โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในเด็กเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญในประเทศไทย โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการผิดปกติทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) มาช่วยในการวินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโร ...

โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เ ...