Browsing by Subject "Whole Exome Sequencing"

Now showing items 1-2 of 2

    • การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนด้วยวิธีการตรวจหาลำดับเบสของเอ็กโซมในกลุ่มอาการเนโฟรติกที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ในผู้ป่วยเด็กไทย 

      สุขเกษม โฆษิตเศรษฐ; Sookkasem Khositseth; อนิรุธ ภัทรากาญจน์; Anirut Pattaragarn; นันทวัน ปิยะภาณี; Nuntawan Piyaphanee; ปวรี ศรัยสวัสดิ์; Pawaree Saisawat; สุวรรณี วิษณุโยธิน; Suwannee Wisanuyotin; กุลวิภา ตันทนะเทวินทร์; Kulwipa Tantanatewin; ณัฐิดา พงศ์วิไลรัตน์; Natthida Pongwilairat; ภาคภูมิ ภูมิจิตร; Parkpoom Bhummichitra; สุรัสวดี พิทักษ์ลิมนุวงศ์; Suratwadi Phithaklimnuwong; กิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์; Kitiwan Rojnueangnit (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-04)
      ที่มา : กลุ่มอาการเนโฟรติกแบบปฐมภูมิ (Idiopathic Nephrotic Syndrome, INS) เป็นโรคไตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยเด็ก การกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคนี้ในผู้ป่วยเด็กแรกเกิด และเด็กที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ ...

    • โรคหายาก โรควินิจฉัยไม่ได้ ความพิการและโรคพันธุกรรม: การพัฒนาระบบการวินิจฉัยและการจัดการงานวิจัย (ปีที่ 2) 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; กรรณธ์ญาณัฐษ์ วงกันทา; Kanyanut Wongkanta; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-09)
      ผู้ป่วยโรคหายาก โรควินิจฉัยไม่ได้ พิการและโรคพันธุกรรม ที่มีกว่าร้อยละ 5 ของประชากร ผู้ป่วยแต่ละคน ต้องการทรัพยากรจำนวนมากในการดูแลรักษา ส่งผลกระทบทางสุขภาพทั้งกายและใจ เศรษฐกิจและสังคมอย่างมาก ทั้งในระดับปัจเจก ครอบครัว ...