โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคหายากซึ่งประกอบด้วยโรคหลายร้อยชนิด อาการและอาการแสดงของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค ซึ่งอาการแสดงอาจคล้ายโรคติดเชื้อ เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน ชัก หอบ เป็นต้น ...

การพัฒนาระบบบริการสุขภาพที่ตอบสนองต่อความจําเป็นเฉพาะของคนข้ามเพศและผู้ที่มีความหลากหลายทางเพศ (transgender and gender-diverse people: TGD) เป็นประเด็นสำคัญของการสร้างความเป็นธรรมด้านสุขภาพ และการคุ้มครองสิทธิมนุษยชนในประเทศไทย ...

การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์ เพื่อศึกษาความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารโมเลกุลเล็กในทารกแรกเกิดทุกคนโดยใช้เทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี (tandem mass spectrometry หรือ MS/MS) ในชุดสิทธิประโยชน์ภายใ ...