เลือกตามผู้แต่ง "Prasit Phowthongkum"
แสดงรายการ 1-2 จาก 2
-
การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ; Chupong Ittiwut; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut; จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว; Chureerat Phokaew; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; อาญญฬิฎา บัวสงค์; Aayalida Buasong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม; Kanyanut Thaweerachathum; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ... -
ประโยชน์ของการศึกษาพันธุกรรมเชิงโมเลกุลและการคัดกรองสมาชิกครอบครัว สำหรับการวินิจฉัยโรค การตรวจคัดกรองในครอบครัว และค้นหายีนใหม่ของการเกิดโรคหัวใจที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยว หรือคล้ายคลึงกับยีนเดี่ยวในประชากรไทย
อภิชัย คงพัฒนะโยธิน; Apichai Khongphatthanayothin; แรกขวัญ สิทธิวางค์กูล; Rekwan Sittiwangkul; ศุภลัคน์ กาญจนอุทัย; Supaluck Kanjanauthai; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ศริญญา ภูวนันท์; Sarinya Puwanant; อภิญญา พราหมณี; Apinya Bharmanee; วรวรรณ จิตต์ธรรม; Worawan Jittham; สุภาพร โรยมณี; Supaporn Roymanee; อังควิภา ทรัพย์รุ่งเรือง; Ankavipar Saprungruang (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-09)วัตถุประสงค์: เพื่อหาสาเหตุทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรคหัวใจที่ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยว สร้างฐานข้อมูลของผู้ป่วยกลุ่มนี้ ตรวจคัดกรองโรคในญาติของผู้ป่วย รวมถึงหาผลลัพธ์ (yield) ของการตรวจในทั้งผู้ป่วยและญาติและหาความคุ้มทุนของการต ...