Browsing by Subject "Rare Diseases"
Now showing items 1-3 of 3
-
การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ... -
การประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคหายากซึ่งประกอบด้วยโรคหลายร้อยชนิด อาการและอาการแสดงของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค ซึ่งอาการแสดงอาจคล้ายโรคติดเชื้อ เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน ชัก หอบ เป็นต้น ... -
การสังเคราะห์งานวิจัยเพื่อพัฒนาระบบสุขภาพสำหรับโรคหายากในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2561-04)โรคหายาก (rare diseases) คือ โรคที่มีอุบัติการณ์และความชุกในประชากรต่ำ ซึ่งคำกำจัดความของโรคหายากจะแตกต่างไปตามนิยามของแต่ละพื้นที่ สำหรับสหภาพยุโรปนั้นได้ให้คำจำกัดความของโรคหายากว่า โรคที่มีความชุกของโรค 1 ใน 2,000 ...