เลือกตามคำสำคัญ (หัวเรื่อง) "Rare Diseases"

แสดงรายการ 1-12 จาก 12

    • Genomics Thailand: Rare Diseases 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-07-07)
      เอกสารนำเสนอประกอบการประชุมวิชาการ 30 ปี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ก้าวสู่ทศวรรษที่ 4 : ร่วมกันวิจัย ยกระดับคุณภาพชีวิต (To the Next Decade : Enhance Research for Life) วันที่ 7-8 กรกฎาคม 2565 ณ โรงแรมอัศวิน แกรนด์ ...

    • การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ; Chupong Ittiwut; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut; จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว; Chureerat Phokaew; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; อาญญฬิฎา บัวสงค์; Aayalida Buasong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม; Kanyanut Thaweerachathum; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)
      โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ...

    • การประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry (MS/MS) 

      รุ่งนภา คำผาง; Roongnapa Khampang; ภคนันท์ อังกาบ; Pakkanan Angkab; พัทธรา ลีฬหวรงค์; Pattara Leelahavarong; วิไลลักษณ์ แสงศรี; Wilailak Saengsri; สรายุทธ ขันธะ; Sarayuth Khuntha; ธมลวรรณ ดุลสัมพันธ์; Thamonwan Dulsamphan (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)
      โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคหายากซึ่งประกอบด้วยโรคหลายร้อยชนิด อาการและอาการแสดงของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค ซึ่งอาการแสดงอาจคล้ายโรคติดเชื้อ เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน ชัก หอบ เป็นต้น ...

    • การพัฒนาสิทธิประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย ดูแลรักษาและป้องกันโรคปอมเปย์ สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า 

      มนทรัตม์ ถาวรเจริญทรัพย์; Montarat Thavorncharoensap; อุษา ฉายเกล็ดแก้ว; Usa Chaikledkaew; ศิตาพร ยังคง; Sitaporn Youngkong; ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ทิพยวิมล ทิมอรุณ; Thipwimol Tim-Aroon; จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์; Chulaluck Kuptanon; พลกร กิจศิริวัฒนกุล; Ponlakorn Kitsiriwattanakul (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-09)
      การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเกี่ยวกับสิทธิประโยชน์ กรณีการวินิจฉัยดูแลรักษาฟื้นฟูและป้องกันโรค เพื่อการเข้าถึงบริการของผู้ป่วยโรคปอมเปย์ สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยใช้ข้อมูล ...

    • การพัฒนาสิทธิประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย ดูแลรักษาและป้องกันโรคเอ็มพีเอสสำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า 

      มนทรัตม์ ถาวรเจริญทรัพย์; Montarat Thavorncharoensap; อุษา ฉายเกล็ดแก้ว; Usa Chaikledkaew; ศิตาพร ยังคง; Sitaporn Youngkong; ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; อัจฉรา เสถียรกิจการชัย; Achara Sathienkijkanchai; ทิพยวิมล ทิมอรุณ; Thipwimol Tim-Aroon; จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์; Chulaluck Kuptanon; ชัยศิริ เหลืองสินศิริ; Chaisiri Luangsinsiri (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-09)
      การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเกี่ยวกับสิทธิประโยชน์ กรณีการวินิจฉัยดูแลรักษาฟื้นฟูและป้องกันโรค เพื่อการเข้าถึงบริการของผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอส สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ จากการทบทว ...

    • การศึกษาแบคทีเรียและโปรตีโอมน้ำลายที่จำเพาะกับโรคปริทันต์ในผู้ป่วยที่เป็นโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (ปี 2564) 

      ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; เสริมพร ทวีทรัพย์พิทักษ์; Sermporn Thaweesapphithak; ทิตยา ไชยบุญญารักษ์; Thitaya Chaiboonyarak (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-11)
      โรคปริทันต์เป็นปัญหาที่พบบ่อยในประชากรทั่วไปโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกัน ซึ่งเป็นโรคที่เรื้อรังส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต เนื่องจากความรู้ความเข้าใจในลักษณะทางช่องปากของผู้ป่วยโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันมีอยู่อย่างจำกัด ...

    • การสร้างและพัฒนาแพลตฟอร์มการแก้ไขจีโนมเพื่อการรักษาอย่างจำเพาะในโรคพันธุกรรมชนิดรุนแรง (ปีที่ 2) 

      กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; นิพัญจน์ อิศรเสนา ณ อยุธยา; Nipan Israsena; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; นริศรา สุรทานต์นนท์; Narissara Suratannon; แพรวพรรณ อิงรุ่งเรืองเลิศ; Praewphan Ingrungruanglert; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-02)
      โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความหลากหลายมาก บางโรคมีความรุนแรงทำให้ผู้ป่วยทุพพลภาพหรือเสียชีวิตในเวลาไม่นาน ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิ หรือ Primary Immunodeficiency Disorders (PIDs) เป็นโรคทางพันธุกรรม ...

    • การสังเคราะห์ข้อเสนอเชิงนโยบายเพื่อการส่งเสริม และพัฒนาระบบการเข้าถึงอาหารทางการแพทย์ของประเทศไทย 

      อิสรีย์ฐิกา ชัยสวัสดิ์; Isareethika Jayasvasti; เพชรลดา บริหาร; Phetlada Borriharn; พงศกร พิชยดนย์; Pongsakorn Pitchayadol (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-05)
      การวิจัยนี้มีเป้าหมายเพื่อจัดทำข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเพื่อส่งเสริมและพัฒนาระบบการเข้าถึงอาหารทางการแพทย์ของประเทศ ในระยะ 10 ปี จากการคาดการณ์เชิงกลยุทธ์ (Strategic foresight) เพื่อให้เกิดความมั่นคงทางสุขภาพของประชาชน ...

    • การสังเคราะห์งานวิจัยเพื่อพัฒนาระบบสุขภาพสำหรับโรคหายากในประเทศไทย 

      อุดมศักดิ์ แซ่โง้ว; Udomsak Saengow; รัตติยา อักษรทอง; Ruttiya Asksonthong; อภิญญา เลาหประภานนท์; Apinya Laohaprapanon (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2561-04)
      โรคหายาก (rare diseases) คือ โรคที่มีอุบัติการณ์และความชุกในประชากรต่ำ ซึ่งคำกำจัดความของโรคหายากจะแตกต่างไปตามนิยามของแต่ละพื้นที่ สำหรับสหภาพยุโรปนั้นได้ให้คำจำกัดความของโรคหายากว่า โรคที่มีความชุกของโรค 1 ใน 2,000 ...

    • การเพิ่มสิทธิประโยชน์การรักษาผู้ป่วยโรค HAE (Hereditary Angioedema) ที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ C1 esterase inhibitor: C1-INH 

      สุรศักดิ์ เสาแก้ว; Surasak Saokaew; พจมาน พิศาลประภา; Pochamana Phisalprapa; กิรติ เก่งกล้า; Kirati Kengkla; สุกฤษฏิ์ กาญจนสุระกิจ; Sukrit Kanchanasurakit; ชญานิศ โฆสิตะมงคล; Chayanis Kositamongkol (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-10)
      โรค Hereditary angioedema (HAE) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่คุกคามชีวิตผู้ป่วย โรคนี้สามารถนำไปสู่การเกิดอาการกำเริบเฉียบพลัน โดยมีอาการบวมอย่างรุนแรงที่เกิดขึ้นในบริเวณต่างๆ เช่น ใบหน้า ทางเดินอาหารและกล่องเสียง ...

    • การใช้แร่เฉพาะที่เพื่อใช้ในการรักษาผู้ป่วยที่มีเนื้องอกในตา 

      สุรศักดิ์ เสาแก้ว; Surasak Saokaew; พจมาน พิศาลประภา; Pochamana Phisalprapa; กิรติ เก่งกล้า; Kirati Kengkla; สุกฤษฏิ์ กาญจนสุระกิจ; Sukrit Kanchanasurakit; ชญานิศ โฆสิตะมงคล; Chayanis Kositamongkol (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-06)
      ที่มาและความสำคัญ : การรักษาด้วยการวางแร่ (Eye Plaque Brachytherapy) เป็นการรักษาทางเลือกใหม่ที่กำลังมีการใช้อย่างแพร่หลาย มีประสิทธิภาพในการรักษาไม่ต่างจากการฉายรังสีแบบภายนอกในแง่ของการควบคุมมะเร็ง ลดอัตราการกลับเป็นซ้ำ ...

    • โรคหายาก โรควินิจฉัยไม่ได้ ความพิการและโรคพันธุกรรม: การพัฒนาระบบการวินิจฉัยและการจัดการงานวิจัย (ปีที่ 2) 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; กรรณธ์ญาณัฐษ์ วงกันทา; Kanyanut Wongkanta; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-09)
      ผู้ป่วยโรคหายาก โรควินิจฉัยไม่ได้ พิการและโรคพันธุกรรม ที่มีกว่าร้อยละ 5 ของประชากร ผู้ป่วยแต่ละคน ต้องการทรัพยากรจำนวนมากในการดูแลรักษา ส่งผลกระทบทางสุขภาพทั้งกายและใจ เศรษฐกิจและสังคมอย่างมาก ทั้งในระดับปัจเจก ครอบครัว ...