• การพัฒนาการตรวจตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับกลุ่มโรคที่มีการสะสมในไลโซโซม (กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี) โดยใช้แทนเด็มแมสสเปกโตรเมทรี 

      ทิพยวิมล ทิมอรุณ; Thipwimol Tim-Aroon; วรารัตน์ เชียงจง; Wararat Chiangjong; ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; อรรถพร คงกระพันธุ์; Arthaporn Khongkraparn; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; กุณฑล วิชาจารย์; Khunton Wichajarn; จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์; Chulaluck Kuptanon; อัจฉรา เสถียรกิจการชัย; Achara Sathienkijkanchai; กิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์; Kitiwan Rojnueangnit; บุญชัย บุญวัฒน์; Boonchai Boonyawat; อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์; Usanarat Anurathapan (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-03)
      กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หรือ Lysosomal Storage Diseases (LSD) เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ไลโซโซมไม่สามารถย่อย และกำจัดสารโมเลกุลใหญ่ออกจากเซลล์ มีเกือบ 50 โรค หลายโรคมีอาการคล้ายกับโรคพบบ่อยอื่น ๆ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายได ...