เลือกตามคำสำคัญ (หัวเรื่อง) "พันธุกรรม"
แสดงรายการ 1-20 จาก 49
-
การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมและการศึกษาองค์ประกอบทางชีววิทยาโอมิกส์ ในชิ้นเนื้อและเลือด นำไปสู่การพัฒนานวัตกรรมชุดตรวจเพื่อการคัดกรอง วินิจฉัย การรักษาแบบเฉพาะบุคคล และการติดตามการรักษาในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดที่ไม่มียีนกลายพันธุ์เฉพาะสำหรับยามุ่งเป้า ปี 2564
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)ปัจจุบันการรักษาโรคมะเร็งปอดมีหลายวิธี ไม่ว่าจะเป็นการให้ยาเคมีบำบัดแบบดั้งเดิม หรือการรักษาแบบมุ่งเป้า หรือการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัด ซึ่งเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่ และได้ผลดีมาก โดยเพิ่มอัตราการรอดชีวิต รวมถึงเพิ่มอัต ... -
การทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบเรื่องการนำยาเก่าและการรักษามุ่งเป้าที่ยีนก่อโรคเพื่อการรักษาโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาท
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2563-11)ภาวะกล้ามเนื้อร่วมประสาท (neuromuscular diseases: NMD) เป็นภาวะที่เป็นเรื้อรังชนิดไม่ติดต่อ (non-communicable disorders) ส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก การรักษาโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทหลักๆ ... -
การประเมินความคุ้มค่าของการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-08)บทนำ : โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในเด็กเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญในประเทศไทย โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการผิดปกติทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) มาช่วยในการวินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโร ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจคัดกรองทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติในครรภ์ก่อนคลอดในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-05)ประเทศไทยมีรายงานอุบัติการณ์ของโรคโครโมโซมผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ในทารกแรกเกิดอยู่ระหว่าง 1 : 800 ถึง 1 : 1,000 โดยพบความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา อย่างไรก็ตามร้อยละ 75-80 ของทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์นั้นพบว่า ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจวินิจฉัยภาวะพาหะธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-05)ความชุกของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียพบได้ประมาณร้อยละ 1 ของประชากรทั้งหมด โดยมีผู้ที่เป็นพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 จึงสามารถประมาณการได้ว่าจะพบผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงรายใหม่ 5,125 คน ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์และผลกระทบด้านงบประมาณของการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ที่เหมาะสมสำหรับประเทศไทย ปีที่ 2
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-09)บทนำ : จากการจัดลำดับความสำคัญและการคัดเลือกการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ (คู่ยีน-ยา) ที่ควรนำมาพิจารณาประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ พบว่า การตรวจยีน HLA-B*57:01 เปรียบเทียบกับการไม่ตรวจยีน ก่อนเริ่มการรักษาด้วยยา Abacavir ... -
การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์และการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เ ... -
การพัฒนาการตรวจตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับกลุ่มโรคที่มีการสะสมในไลโซโซม (กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี) โดยใช้แทนเด็มแมสสเปกโตรเมทรี
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-03)กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หรือ Lysosomal Storage Diseases (LSD) เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ไลโซโซมไม่สามารถย่อย และกำจัดสารโมเลกุลใหญ่ออกจากเซลล์ มีเกือบ 50 โรค หลายโรคมีอาการคล้ายกับโรคพบบ่อยอื่น ๆ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายได ... -
การพัฒนาขบวนการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมและการค้นหาเครื่องหมายพันธุกรรมเพื่อศึกษาระบาดวิทยาและทำนายการดื้อยาของเชื้อวัณโรค (ปีที่ 2)
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2562-05)วัณโรคยังคงเป็นโรคติดเชื้อที่สร้างปัญหาทางสาธารณสุขและส่งผลกระทบต่อสังคมและเศรษฐกิจของประเทศไทยอย่างมาก การศึกษาระบาดวิทยาและชีววิทยาของเชื้อวัณโรค การตรวจวินิจฉัยวัณโรคดื้อยา รวมถึงการวางแผนการรักษาโรคจึงเป็นสิ่งจำเป็นอ ... -
การพัฒนาชุดตรวจสอบการผ่าเหล่าของยีนดับพลิวดับพลิวโอเอ็กซ์สำหรับตรวจหาการผ่าเหล่าของยีนดับพลิวดับพลิวโอเอ็กซ์ในผู้ป่วยคนไทยภาคใต้ที่เป็นมะเร็งหลอดอาหารชนิดสแควมัสเซลล์คาร์ซิโนมาโดยอาศัยเทคโนโลยีการวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์แบบใหม่และการแสดงออกของยีนดับพลิวดับพลิวโอเอ็กซ์ที่ผ่าเหล่า
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-04)มะเร็งหลอดอาหารมีอุบัติการณ์เป็นลำดับที่ 8 และมีอัตราการตายสูงเป็นลำดับที่ 6 จากมะเร็งทั้งหมดที่พบได้บ่อยทั่วโลก มะเร็งหลอดอาหารสามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ มะเร็งหลอดอาหารชนิด Squamous Cell Carcinoma (SCC) และมะเร็งหล ... -
การพัฒนาสิทธิประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย ดูแลรักษาและป้องกันโรคปอมเปย์ สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-09)การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเกี่ยวกับสิทธิประโยชน์ กรณีการวินิจฉัยดูแลรักษาฟื้นฟูและป้องกันโรค เพื่อการเข้าถึงบริการของผู้ป่วยโรคปอมเปย์ สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยใช้ข้อมูล ... -
การพัฒนาสิทธิประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย ดูแลรักษาและป้องกันโรคเอ็มพีเอสสำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-09)การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเกี่ยวกับสิทธิประโยชน์ กรณีการวินิจฉัยดูแลรักษาฟื้นฟูและป้องกันโรค เพื่อการเข้าถึงบริการของผู้ป่วยโรคเอ็มพีเอส สำหรับผู้ป่วยในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ จากการทบทว ... -
การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนด้วยวิธีการตรวจหาลำดับเบสของเอ็กโซมในกลุ่มอาการเนโฟรติกที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ในผู้ป่วยเด็กไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-04)ที่มา : กลุ่มอาการเนโฟรติกแบบปฐมภูมิ (Idiopathic Nephrotic Syndrome, INS) เป็นโรคไตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยเด็ก การกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคนี้ในผู้ป่วยเด็กแรกเกิด และเด็กที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ ... -
การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด้วยภาพถ่ายรังสีในผู้ป่วย ... -
การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก ปีที่ 2
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-11)ที่มาและวัตถุประสงค์ : โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหัวใจและหลอดเลือด ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด ... -
การศึกษาความแปรผันทางพันธุกรรมในอาสาสมัครผู้ป่วยโรคอ้วนชาวไทย เพื่อพัฒนาคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับประเมินความรุนแรงทางคลินิก และการตอบสนองต่อการรักษาอย่างจำเพาะบุคคล
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)โรคอ้วนได้กลายเป็นปัญหาด้านสาธารณสุขที่ร้ายแรงที่สุดปัญหาหนึ่งของโลก เนื่องจากสาเหตุของโรคอ้วนนั้นซับซ้อนและมีหลายปัจจัย การวิจัยยุคใหม่เปิดเผยให้เห็นการควบคุมโรคอ้วนอย่างมีประสิทธิภาพผ่านปฏิสัมพันธ์ของยีนและโภชนาการ ... -
การศึกษาจีโนมแบบบูรณาการและหลากมิติของเนื้องอกสมองกลีโอมา
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-06)เนื้องอกสมองชนิด Glioma เป็นเนื้องอกที่มีการพยากรณ์โรคเลวที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ การรักษามาตรฐานในปัจจุบัน ได้แก่ การผ่าตัด การให้รังสีรักษาและเคมีบำบัด มีประสิทธิภาพจำกัดและมีอุปสรรคมากกว่ามะเร็งชนิดอื่น ผู้ป่วยที่เป็นโ ... -
การศึกษาภาวะพหุสัณฐานของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่พบบ่อยในผู้ป่วยโรคเรื้อรังของประเทศไทยโดยใช้ชิป
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)การศึกษาภาวะพหุสัณฐานของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่พบบ่อยในผู้ป่วยโรคเรื้อรังของประเทศไทยโดยใช้ชิป เป็นโครงการที่ดำเนินการศึกษาในกลุ่มผู้ป่วยโรคเรื้อรัง จำนวน 1,800 ตัวอย่าง โดยในปีที่ 1 รับตัวอย่างจาก 4 โครงการ เพื่อดำเนินการ ... -
การศึกษาวิทยาภูมิคุ้มกันและอณูพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-10)ในปัจจุบันประเทศไทยยังไม่มีการศึกษาข้อมูลทางระบาดวิทยาเกี่ยวกับโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในระยะยาว การศึกษาในเด็กและวัยรุ่นชาวไทยได้รับการตีพิมพ์เป็นระยะเวลาอย่างน้อย 5 ปี มาแล้ว ข้อมูลการศึกษาล่าสุดมีแนวโน้มพบว่า ... -
การศึกษาหารหัสพันธุกรรมที่มีความสัมพันธ์กับการติดกัญชาในกลุ่มประชากรไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-10)จุดประสงค์ของการวิจัย คือ ต้องการหาการเปลี่ยนแปลงในยีนที่มีความสัมพันธ์กับการติดกัญชาในคนไทย โดยศึกษาในคนไทยที่ติดกัญชา จำนวน 144 คน และคนที่มีประวัติการใช้กัญชาแต่ไม่ติด จำนวน 20 คน ซักประวัติและเก็บเลือดหรือน้ำลายเพื่อไปสกัด ...