การทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบเรื่องการนำยาเก่าและการรักษามุ่งเป้าที่ยีนก่อโรคเพื่อการรักษาโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาท

Abstract

ภาวะกล้ามเนื้อร่วมประสาท (neuromuscular diseases: NMD) เป็นภาวะที่เป็นเรื้อรังชนิดไม่ติดต่อ (non-communicable disorders) ส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มโรคหายาก การรักษาโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทหลักๆ ยังเป็นการรักษาแบบประคับประคอง (supportive treatment) การรักษาเฉพาะโรค (specific treatment) ต้องมุ่งเป้าที่ยีนที่ผิดปกติหรือรักษาพยาธิสภาพที่ผิดปกติ ซึ่งการรักษาด้วยยีนบำบัดนั้นต้องนั้นอาศัยกระบวนคิดค้น พัฒนาและผลิตยาใหม่ซึ่งใช้ระยะเวลานานและมีค่าใช้จ่ายสูง ขณะนี้อยู่ในช่วงของการทำ clinical trial phase 2, 3 ทั่วโลก ผู้วิจัยได้ศึกษาการทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบ เรื่องการนำยาเก่าและการรักษามุ่งเป้าที่ยีนก่อโรคเพื่อการรักษาโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทเพื่อการเลือกการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแต่ละกลุ่ม โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อการนำมาเป็นแนวทางเวชปฏิบัติและการออกแบบนโยบายทางด้านสิทธิการรักษาพยาบาล ผลลัพธ์ที่ได้เป็นงานวิจัยวรรณกรรมอย่างเป็นระบบของยาสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง งานวิเคราะห์อภิมานยารักษาโรคมุ่งเป้าสำหรับโรคกล้ามเนื้อดูเชน และการประเมินต้นทุนความเจ็บป่วยในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน