โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความหลากหลายมาก บางโรคมีความรุนแรงทำให้ผู้ป่วยทุพพลภาพหรือเสียชีวิตในเวลาไม่นาน ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิ หรือ Primary Immunodeficiency Disorders (PIDs) เป็นโรคทางพันธุกรรม ...

โรค Hereditary angioedema (HAE) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่คุกคามชีวิตผู้ป่วย โรคนี้สามารถนำไปสู่การเกิดอาการกำเริบเฉียบพลัน โดยมีอาการบวมอย่างรุนแรงที่เกิดขึ้นในบริเวณต่างๆ เช่น ใบหน้า ทางเดินอาหารและกล่องเสียง ...

รหัสพันธุกรรมของมนุษย์ เป็นพิมพ์เขียวที่กำหนดว่าเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ในร่างกายของคนเราแต่ละคน ควรมีการทำงานอย่างไร รหัสพันธุกรรมนี้อยู่ในดีเอ็นเอ (DNA) และ อาร์เอ็นเอ (RNA) ภายในเซลล์ต่างๆ ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ...

Infographic แนะนำแผนงานจีโนมิกส์ ประเทศไทย (Genomics Thailand) การแพทย์จีโนมิกส์ คือ การแพทย์ที่อาศัยเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล เพื่อประเมินความเสี่ยง วินิจฉัย และพยากรณ์โรค วิสัยทัศน์ คือ ประเทศไทยเป็นผู้นำด้านการ ...

การวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมและมีลักษณะทางคลินิกอย่างใดอย่างหนึ่ง ดังนี้ 1. อายุเมื่อแรกวินิจฉัยไม่เกิน 45 ปี 2. อายุเมื่อแรกวินิจฉัยระหว่าง 40-50 ปี และมีญาติใกล้ชิด อย่างน้อย 1 คน เป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน ...

โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของประชากรไทย โดยมะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งที่พบสามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด อันได้แก่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเนื้อเยื่อปกติ (somatic ...

โครงการวิจัยการประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ เพื่อตรวจหาผู้ที่เป็นมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในประเทศไทย เป็นงานวิจัยที่ได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากสถาบัน ...

อาการไม่พึงประสงค์ทางผิวหนังชนิดรุนแรงจากยา (Severe Cutaneous Adverse Drug Reactions, SCARs) จัดเป็นอาการไม่พึงประสงค์ที่มักไม่สัมพันธ์กับฤทธิ์หรือขนาดยา ซึ่งมีอันตรายรุนแรงถึงแก่ชีวิตได้ โดยยาที่เป็นปัญหาสำคัญอันดับต้นๆ ...

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน Lymphoblastic (Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งได้รับการวินิจฉัยในเด็ก คิดเป็นร้อยละ 25 ของมะเร็งทั้งหมดในเด็ก การรักษาโดยทั่วไปประกอบด้วย ...