Show simple item record

Establishment and Development of the System for DNA Sequencing of Patients with Genetic Diseases, Rare Diseases, and Disabilities

dc.contributor.authorวรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์th_TH
dc.contributor.authorVorasuk Shotelersukth_TH
dc.contributor.authorกัญญา ศุภปีติพรth_TH
dc.contributor.authorKanya Suphapeetipornth_TH
dc.contributor.authorประสิทธิ์ เผ่าทองคำth_TH
dc.contributor.authorPrasit Phowthongkumth_TH
dc.contributor.authorฑัณฑริรา พรทวีทัศน์th_TH
dc.contributor.authorThantrira Porntaveetusth_TH
dc.contributor.authorชูพงศ์ อิทธิวุฒิth_TH
dc.contributor.authorChupong Ittiwutth_TH
dc.contributor.authorรุ่งนภา อิทธิวุฒิth_TH
dc.contributor.authorRungnapa Ittiwutth_TH
dc.contributor.authorจุรีรัตน์ โพธิ์แก้วth_TH
dc.contributor.authorChureerat Phokaewth_TH
dc.contributor.authorนรินทร์ อินทรักษ์th_TH
dc.contributor.authorNarin Intarakth_TH
dc.contributor.authorศิรประภา ทองกอบเพชรth_TH
dc.contributor.authorSiraprapa Tongkobpetchth_TH
dc.contributor.authorเฉลิมพล ศรีจอมทองth_TH
dc.contributor.authorChalurmpon Srichomthongth_TH
dc.contributor.authorอัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุลth_TH
dc.contributor.authorAdjima Assawapitaksakulth_TH
dc.contributor.authorอาญญฬิฎา บัวสงค์th_TH
dc.contributor.authorAayalida Buasongth_TH
dc.contributor.authorวรรณนา เชฎฐ์เรืองชัยth_TH
dc.contributor.authorWanna Chetruengchaith_TH
dc.contributor.authorธนากร ธีรภานนท์th_TH
dc.contributor.authorThanakorn Theerapanonth_TH
dc.contributor.authorกรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรมth_TH
dc.contributor.authorKanyanut Thaweerachathumth_TH
dc.contributor.authorฐิติยา วรรณไสยth_TH
dc.contributor.authorThitiya Wannasaith_TH
dc.date.accessioned2022-04-08T03:27:33Z
dc.date.available2022-04-08T03:27:33Z
dc.date.issued2564-12
dc.identifier.otherhs2784
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11228/5549
dc.description.abstractโรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ทำให้ครอบครัวที่เป็นโรคหายากใช้เวลาถึง 8 ปี จึงจะได้รับการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง ซึ่งเป็นการสิ้นเปลืองทรัพยากรอย่างสูง ทั้งทรัพยากรด้านบุคลากรการแพทย์ การทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่ไม่สามารถให้ผลสรุปได้ การเข้าโรงพยาบาลซ้ำซ้อน การรักษาตามอาการอย่างพร่ำเพรื่อ ที่สำคัญของการวินิจฉัยที่ล่าช้าคือ ทำให้ผู้ป่วยพลาดโอกาสในการรักษาที่มีประสิทธิภาพและจำเพาะกับโรค ส่งผลกระทบต่อทั้งทางร่างกาย จิตใจและสถานะทางเศรษฐกิจของผู้ป่วย ครอบครัวและประเทศชาติ จากสถิติพบว่า เด็กที่เป็นโรคหายากมากกว่า 52 ล้านคนทั่วโลก เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ปี ดังนั้นการให้การวินิจฉัยโรคหายากที่ถูกต้องอย่างทันท่วงทีจึงเป็นสิ่งที่มีคุณค่ามหาศาล ทั้งทางการแพทย์ การสาธารณสุข สังคมและเศรษฐกิจ ด้วยเทคโนโลยีเอ็นจีเอส หรือ Next Generation Sequencing (NGS) ทั้ง whole exome sequencing (WES) และ whole genome sequencing (WGS) ที่ใช้อย่างแพร่หลายในปัจจุบัน ทำให้โจทย์ของการวินิจฉัยโรคหายากได้คำตอบที่ตรงจุด ทำให้การป้องกัน (prevention) การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) การพยากรณ์ (prognosis) สอดคล้องกับสาเหตุของโรคบนพื้นฐานของพันธุกรรมเฉพาะรายบุคคล (individual) สามารถเลือกใช้ยารักษาได้เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย อย่างไรก็ตาม แม้ว่า WES / WGS ซึ่งเป็นเทคโนโลยี short-read (แต่ละ read ยาวไม่เกิน 150 nucleotides) จะทำให้แพทย์สามารถให้การวินิจฉัยโรคหายากเพิ่มขึ้นได้เป็นจำนวนมาก แต่ diagnostic yield ก็จะจำกัดอยู่ที่ประมาณร้อยละ 50 สาเหตุหนึ่งที่มีความเป็นไปได้สูงที่ short-read WGS ไม่สามารถให้การวินิจฉัยได้ คือ Molecular pathology ของผู้ป่วยนั้นไม่สามารถหาพบได้ด้วยเทคโนโลยีนี้ เช่น การกลายพันธุ์เป็น structural mutation เช่น inversion หรือ repeats คณะผู้วิจัยจึงได้ใช้เทคโนโลยี long-read sequencing ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม ทั่วจีโนมแบบสายยาว (แต่ละ read ยาว 20,000 nucleotides) ทำการถอดรหัสจีโนมของผู้ป่วยและบิดา มารดารวม 60 คน โดยได้ทำการสกัดและวิเคราะห์คุณภาพสารพันธุกรรมจากเลือด optimize condition วิเคราะห์และส่งข้อมูลให้สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) เพื่อสร้างฐานข้อมูลสำเร็จ ทีมวิจัยพบว่า long-read sequencing สามารถระบุความหลากหลายทางพันธุกรรมได้ทั้งแบบ single nucleotide variation (SNV) และ in/del (insertion/deletion) และสามารถตรวจพบ structural variation (SV) และ copy number variation (CNV) ที่ไม่สามารถพบได้โดย short-read sequencing technology ในระหว่างการดำเนินการโครงการนี้ ซึ่งต้องผ่าน short-read exome/genome sequencing มาก่อนจึงทำ long-read sequencing ต่อนั้น ได้องค์ความรู้ใหม่ที่สามารถตีพิมพ์ได้ในวารสารวิชาการระดับนานาชาติถึง 22 บทความ ฐานข้อมูลที่ได้จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อการวิจัยและการให้บริการทาง Genomics Medicine โดย long-read WGS อาจเป็นมาตรฐานใหม่ของการแพทย์แม่นยำสำหรับโรคหายากในอนาคต อันจะนำมาซึ่งการดูแลรักษาที่จำเพาะ (personalized medicine) เป็นประโยชน์แก่ผู้ป่วย ครอบครัว สังคมและเศรษฐกิจth_TH
dc.description.sponsorshipสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.language.isothth_TH
dc.publisherสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.rightsสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.subjectPrecision Medicineth_TH
dc.subjectพันธุศาสตร์มนุษย์th_TH
dc.subjectHuman Geneticsth_TH
dc.subjectโมเลกุลth_TH
dc.subjectMoleculesth_TH
dc.subjectโมเลกุล--การวิเคราะห์th_TH
dc.subjectMolecules--Analysisth_TH
dc.subjectจีโนมมนุษย์th_TH
dc.subjectHuman Genometh_TH
dc.subjectGenomicsth_TH
dc.subjectRare Diseasesth_TH
dc.subjectความพิการth_TH
dc.subjectDisabilitiesth_TH
dc.subjectHealth Policyth_TH
dc.subjectนโยบายสาธารณสุขth_TH
dc.subjectภาวะผู้นำและการอภิบาล (Leadership and Governance)th_TH
dc.titleการตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการth_TH
dc.title.alternativeEstablishment and Development of the System for DNA Sequencing of Patients with Genetic Diseases, Rare Diseases, and Disabilitiesth_TH
dc.typeTechnical Reportth_TH
dc.description.abstractalternativeRare diseases affect more than 350 million people worldwide. Of those, more than 80 percent are of genetic origins. The diseases are severe, frequently cause congenital deformities, and rapidly deteriorated. Diagnosis of rare diseases is complicated and could take up to 8 years. Long-lasting diagnostic procedures mean wasting time and opportunity of medical personals to treat other patients, several laboratory tests, repeated hospital admission, and unnecessary treatment. These deteriorate the physical, psychological, and economic conditions of the patients and their families. To date, a vast number of patients with rare diseases lack an opportunity to access precise or correct diagnosis and treatment. Previous studies have demonstrated that more than 52 million children worldwide are died before the age of 5 years due to rare diseases. These show that urgent implementation must be employed to tackle undiagnosed rare diseases. With the Next Generation Sequencing (NGS) technology including whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), up to 50 percent of rare diseases have been successfully diagnosed in the last 10 years. NGS has improved disease prevention, prenatal diagnosis, prognosis, and pharmacogenomics. Although WES/ WGS which are the short-read technologies (< 150bp nucleotides) have increased diagnostic yield of rare diseases, the yield is limited at 50 percent of cases. One founding reason is that short-read WGS is unable to diagnose certain molecular pathologies including structural mutation, inversion, and repeats. Our research team therefore has utilized a recent sequencing technology “long-read sequencing”, which can sequence more than 20,000 nucleotides in length, to do whole genome sequencing for 60 individuals comprising patients and their parents. We successfully performed the high-molecular weight DNA extraction, checked the DNA quality, optimized sequencing condition, analysed the genome information and sent the genome data to NSTDA for the establishment of long-read genome database. We have found that long-read sequencing could identify the diversity of genomics including single nucleotide variation (SNV), in/del (insertion/deletion), structural variation (SV), and copy number variation (CNV) which were unable to be identified by short-read sequencing. During the process which required short-read exome/genome sequencing and subsequently long-read sequencing, we could published 22 articles in international academic peer-review journals. The database will be beneficial to genomic research and medical service in the era of genomics medicine. The long-read WGS has a great potential to be the new standard in the era of precision medicine when personalized therapy can benefit the patient, family, society, and economy.th_TH
dc.identifier.callnoWB100 ว287ก 2564
dc.identifier.contactno63-113
dc.subject.keywordโรคหายากth_TH
dc.subject.keywordการแพทย์แม่นยำth_TH
dc.subject.keywordการรักษาอย่างแม่นยำth_TH
dc.subject.keywordการรักษาแบบแม่นยำth_TH
dc.subject.keywordDNA Sequencingth_TH
dc.subject.keywordGenetic Diseasesth_TH
dc.subject.keywordGenomics Medicineth_TH
dc.subject.keywordNext Generation Sequencingth_TH
dc.subject.keywordNGSth_TH
.custom.citationวรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์, Vorasuk Shotelersuk, กัญญา ศุภปีติพร, Kanya Suphapeetiporn, ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ, Prasit Phowthongkum, ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์, Thantrira Porntaveetus, ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ, Chupong Ittiwut, รุ่งนภา อิทธิวุฒิ, Rungnapa Ittiwut, จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว, Chureerat Phokaew, นรินทร์ อินทรักษ์, Narin Intarak, ศิรประภา ทองกอบเพชร, Siraprapa Tongkobpetch, เฉลิมพล ศรีจอมทอง, Chalurmpon Srichomthong, อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล, Adjima Assawapitaksakul, อาญญฬิฎา บัวสงค์, Aayalida Buasong, วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย, Wanna Chetruengchai, ธนากร ธีรภานนท์, Thanakorn Theerapanon, กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม, Kanyanut Thaweerachathum, ฐิติยา วรรณไสย and Thitiya Wannasai. "การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ." 2564. <a href="http://hdl.handle.net/11228/5549">http://hdl.handle.net/11228/5549</a>.
.custom.total_download6
.custom.downloaded_today0
.custom.downloaded_this_month1
.custom.downloaded_this_year6
.custom.downloaded_fiscal_year6

Fulltext
Icon
Name: hs2784.pdf
Size: 801.1Kb
Format: PDF
 

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record