การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจวินิจฉัยภาวะพาหะธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาในประเทศไทย

Abstract

ความชุกของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียพบได้ประมาณร้อยละ 1 ของประชากรทั้งหมด โดยมีผู้ที่เป็นพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 จึงสามารถประมาณการได้ว่าจะพบผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงรายใหม่ 5,125 คน ในทารกที่คลอดใหม่ทุก 1 ล้านคนในประเทศไทย ความรุนแรงของโรคนี้ คือ ทารกเสียชีวิตขณะอยู่ในครรภ์ หรือเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด หรือหากทารกไม่เสียชีวิตจะส่งผลให้เกิดภาระค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาทั้งทางตรงและทางอ้อม รวมทั้งส่งผลทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ดูแลลดลง ปัจจุบันสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้กำหนดอัตราชดเชยการคัดกรองและวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์โดยถูกบรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์แล้ว อย่างไรก็ตามอัตราการชดเชยนี้ไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองทั้งหมด ได้แก่ การตรวจคัดกรองโดยวิธี hemoglobin (Hb) typing และการตรวจทางพันธุกรรม หรือ deoxyribonucleic acid (DNA) analysis ซึ่งจัดว่าเป็นเทคนิควิธีที่มีความไวและความจำเพาะต่อการตรวจคัดกรองสูง ด้วยสาเหตุนี้จึงทำให้คู่สามีภรรยามีภาระค่าใช้จ่ายในการคัดกรองเพิ่มขึ้น อีกทั้งระยะเวลาการรอคอยผลการคัดกรองและวินิจฉัย ความถี่ในการติดตามผลการคัดกรองและความสามารถในการเข้าถึงบริการที่เฉพาะในโรงพยาบาลขนาดใหญ่เท่านั้น อาจเป็นปัจจัยที่ส่งผลให้อัตราการเข้ารับการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียลดลง การศึกษานี้เป็นการประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ด้วยวิธีประเมินต้นทุนผลได้ (cost-benefit analysis, CBA) โดยใช้แบบจำลอง decision-tree มีวัตถุประสงค์เพื่อทำการวิเคราะห์ต้นทุนและผลได้ของคู่สามีภรรยาในมุมมองทางสังคม (societal perspective) ในกรณีที่คู่เสี่ยงได้รับการตรวจทางพันธุกรรม เพื่อวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย รวมถึงการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของประเทศไทย จากผลการประเมินต้นทุนผลได้ พบว่า การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อวินิจฉัยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาตามแนวทางมาตรฐานของประเทศไทยมีความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ โดยสามารถประหยัดต้นทุนได้เท่ากับ 23,785 บาทต่อการป้องกันการเกิดผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้ 1 ราย และมีอัตราส่วนผลได้ต่อต้นทุน (benefit to cost ratio) เท่ากับ 5.38 ต่อ 1 อย่างไรก็ตาม ข้อเสียของแนวทางการคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และสามีคู่เสี่ยงของประเทศไทยในทางปฏิบัติ คือ กระบวนการหลังจากหญิงตั้งครรภ์ตรวจคัดกรองด้วยเทคนิควิธี MCV/MCH และ DCIP แล้วแสดงผลเป็นบวก จะต้องติดตามสามีคู่เสี่ยงมาเข้ารับการตรวจแล้ว หากพบความเสี่ยงจึงจะทำการตรวจด้วยเทคนิควิธี Hb typing ต่อไป ทั้งนี้หากพิจารณาปรับลดขั้นตอนในการคัดกรองโดยสามารถทำการตรวจ Hb typing ได้ทันที หากหญิงตั้งครรภ์พบความเสี่ยงโดยไม่ต้องรอผลแสดงจากสามี จะสามารถประหยัดต้นทุนได้ 6,622 บาทต่อการป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียได้ 1 ราย เมื่อเปรียบเทียบกับแนวทางการคัดกรองมาตรฐานของประเทศไทย สำหรับผลการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณ พบว่า จะมีภาระด้านงบประมาณเพิ่มขึ้น เท่ากับ 36 ล้านบาทต่อปี ดังนั้น จากผลการศึกษาดังกล่าวจึงมีข้อเสนอแนะเชิงนโยบายดังนี้ 1. ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทยควรพิจารณาปรับแก้แนวทางการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยโดยแนะนำให้หลังจากที่หญิงตั้งครรภ์ตรวจ MCV/MCH และ DCIP ให้ผลเป็นบวก ควรตรวจคัดกรองโดยเทคนิค Hb typing ได้ทันทีโดยไม่จำเป็นต้องรอผลตรวจจากสามีและหลังจาก Hb typing แนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรม เนื่องจากอาจไม่สามารถติดตามสามีคู่เสี่ยงบางรายได้ เพื่อลดระยะเวลารอคอยและขั้นตอนการตรวจคัดกรองและวินิจฉัย รวมทั้งยังเพิ่มอัตราการเข้ารับการคัดกรองและวินิจฉัยในหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงตลอดจนสิ้นสุดการวินิจฉัย 2. สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ควรบริหารจัดการงบประมาณให้ครอบคลุมทั้งการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์และสามีคู่เสี่ยง 3.ควรมีการตรวจและควบคุมคุณภาพของการตรวจทางห้องปฏิบัติการของเอกชน โดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อเพิ่มหน่วยให้บริการการตรวจ Hb typing และการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อเพิ่มการเข้าถึงของหญิงตั้งครรภ์และสามีหญิงทุกราย 4. ควรมีฐานข้อมูลการบันทึกผลการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยอย่างเป็นระบบ เช่น ระบบ health link เพื่อใช้เป็นข้อมูลของหญิงตั้งครรภ์และสามีในกรณีที่มีการตั้งครรภ์มากกว่า 1 ครั้ง หรือมีการย้ายสิทธิการรักษาพยาบาลจะทำให้ข้อมูลการตรวจคัดกรองไม่สูญหาย รวมทั้งยังลดค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยซ้ำ 5. ควรประชาสัมพันธ์ให้ผู้เกี่ยวข้องทราบถึงนโยบายและการควบคุมผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียรายใหม่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคู่สามีภรรยาที่วางแผนตั้งครรภ์ รวมทั้งในกลุ่มประชากรทั่วไป