การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจคัดกรองทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติในครรภ์ก่อนคลอดในประเทศไทย

Abstract

ประเทศไทยมีรายงานอุบัติการณ์ของโรคโครโมโซมผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ในทารกแรกเกิดอยู่ระหว่าง 1 : 800 ถึง 1 : 1,000 โดยพบความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา อย่างไรก็ตามร้อยละ 75-80 ของทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์นั้นพบว่า มารดามีอายุน้อยกว่า 35 ปี ในปี พ.ศ. 2559 คณะอนุกรรมการส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรค ภายใต้คณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เห็นชอบให้การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์เป็นสิทธิประโยชน์ใหม่ ในหญิงตั้งครรภ์อายุตั้งแต่ 35 ปี และ สปสช. เห็นชอบให้ขยายการตรวจกรองด้วยวิธีเจาะเลือดแม่ เพื่อตรวจ quadruple test ในหญิงตั้งครรภ์ทุกกลุ่มอายุ (quadruple for all) ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2562 จากรายงานประเมินโครงการนำร่องในการป้องกันและควบคุมกลุ่มอาการดาวน์ใน 5 จังหวัด พบว่า อัตราการยอมรับการตรวจกรองด้วยวิธี quadruple ค่อนข้างสูง แต่ก็พบอัตราผลบวกลวง (false positive) ร้อยละ 95 ส่งผลให้มีหญิงตั้งครรภ์ต้องไปตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลจำนวนมากขึ้น จนอาจจะเกิดปัญหาระบบบริการรองรับไม่ได้ ปัจจุบันมีวิธีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (non-invasive prenatal test; NIPT) ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดา เช่น Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21 ซึ่งการตรวจแบบนี้มีความไวและความจำเพาะสูง การศึกษานี้ใช้แบบจำลอง decision-tree เพื่อทำการวิเคราะห์ต้นทุนและผลได้ของการตรวจคัดกรองทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติในครรภ์ก่อนคลอดโดยวิธีต่างๆ เปรียบเทียบกับการไม่ตรวจคัดกรองรวมถึงการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของประเทศ จากการประเมินต้นทุนผลได้ทางเศรษฐศาสตร์ พบว่า มุมมองรัฐบาล การตรวจด้วย NIPT มีความคุ้มค่ามากที่สุดทั้ง 3 กลุ่ม โดยพบว่า หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี มีสัดส่วนผลได้ต่อต้นทุนเป็น 2.37 : 1 ส่วนหญิงตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี สัดส่วนเป็น 12.41 : 1 และหญิงตั้งครรภ์ทุกคน สัดส่วนเป็น 5.44 : 1 เนื่องจากราคาการตรวจ NIPT เป็นปัจจัยที่จะทำให้สามารถเพิ่มความคุ้มค่าของการตรวจ universal NIPT พบว่า เมื่อลดราคาการตรวจ NIPT ที่ราคาการตรวจ NIPT เท่ากับ 1,805 บาท (ลดลงไปร้อยละ 80) งบประมาณที่เพิ่มขึ้นจากการตรวจ serum screening ในอัตราการยอมรับการตรวจที่ต่างกัน ตั้งแต่ร้อยละ 50-100 เท่ากับ 19-39 ล้านบาท โดยสรุปจึงมีข้อเสนอแนะเชิงนโยบาย ดังนี้ รัฐบาลควรเพิ่มนโยบายการตรวจ NIPT ในการตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดในระดับประเทศ โดยจะต้องมีการขอจำกัดราคาค่าตรวจ NIPT ของหน่วยงานต่างๆ ให้อยู่ในช่วงราคาประมาณ 1,800 – 2,000 บาท