การศึกษาเอกโซมของผู้เสียชีวิตกลุ่มอาการตายโดยมิปรากฏเหตุแบบฉับพลันในกลุ่มประชากรไทยที่เสียชีวิตในอายุน้อย

Abstract

การตรวจสารพันธุกรรมเพื่อใช้ในการหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของการก่อโรคหรือมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคนั้น ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายทางการแพทย์ในปัจจุบัน ซึ่งสามารถนำมาใช้ในการค้นหายีนก่อโรคที่หายากหรือโรคที่มีปัจจัยจากยีนหลายยีน นำไปสู่การรักษาและวางแผนการป้องกัน แนวคิดดังกล่าวนำไปสู่การค้นหาสาเหตุของการเสียชีวิตในกลุ่มโรคการตายโดยมิปรากฏเหตุแบบฉับพลันที่เสียชีวิตในอายุน้อยโดยเฉพาะในประชากรไทย การศึกษาเอกโซมของผู้เสียชีวิตจึงมีประโยชน์เพื่อค้นหาปัจจัยของยีนที่อาจพบความสัมพันธ์หรือสาเหตุของการเสียชีวิต จากผลการศึกษาในอดีตที่ทำการศึกษาบนยีนเดี่ยว เช่น ยีนกลุ่มที่เกี่ยวข้องกับโรคของไอออนแชนเนล (Channelopathy) ที่พบในกลุ่มผู้ป่วยที่เสียชีวิตด้วยระบบหัวใจล้มเหลวฉับพลัน ซึ่งพบยีนที่เกี่ยวข้องและได้ถูกรวบรวมไว้อย่างเป็นระบบ แต่เนื่องจากกลุ่มการตายโดยมิปรากฏเหตุแบบฉับพลันนั้น อาจมีสาเหตุที่แตกต่างไปจากกลุ่มการศึกษาข้างต้น จึงเป็นที่มาของการศึกษาฉบับนี้ โดยทำการศึกษาจากการตรวจเลือดของกลุ่มตัวอย่าง ผู้เสียชีวิตจำนวน 98 ตัวอย่างและญาติผู้เสียชีวิต จำนวน 2 ตัวอย่าง ตรวจสารพันธุกรรมทั้งหมดบนเอกโซม ผลจากการศึกษา ได้นำยีนที่พบจำนวนมากนำมาเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลทางการแพทย์ และจัดยีนตามระบบการทำงานของร่างกาย เช่น ระบบหลอดเลือดและหัวใจ, ระบบประสาทและสมองและระบบเมแทบอลิซึม เป็นต้น ได้นำเสนอถึงยีนที่พบในกลุ่มประชากรศึกษาเชิงระบาดวิทยา จำแนกตามปัจจัยต่างๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต อีกทั้ง นำเสนอยีนที่พบใหม่ ทั้งในกลุ่มระบบประสาทและสมอง รวมถึงระบบหัวใจและหลอดเลือดที่อาจเป็นเหตุสำคัญของการเสียชีวิต