การประเมินความคุ้มค่าของการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา

Abstract

บทนำ : โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในเด็กเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญในประเทศไทย โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการผิดปกติทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) มาช่วยในการวินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา การวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำช่วยให้แพทย์ดูแลรักษาผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสมมากยิ่งขึ้น นอกจากนี้ ยังเป็นประโยชน์ในการให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์และการวางแผนครอบครัวในอนาคต อย่างไรก็ตาม ค่าบริการสำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ยังคงมีราคาสูงเมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐาน วัตถุประสงค์ : เพื่อประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์และผลกระทบด้านงบประมาณของการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาและรวบรวมข้อมูลเรื่อง ความพร้อมของการให้บริการตรวจด้วยเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ในประเทศไทย วิธีการศึกษา : การศึกษานี้เป็นการวิเคราะห์ความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ในมุมมองสังคม โดยใช้แบบจำลอง decision tree และ Markov เพื่อประเมินต้นทุนและผลลัพธ์ในรูปของปีสุขภาวะ (Quality-Adjusted Life-Year หรือ QALY) โดยรายงานเป็นต้นทุนประสิทธิผลส่วนเพิ่ม (incremental cost-effectiveness ratio หรือ ICER) ในหน่วยบาทต่อปีสุขภาวะที่เพิ่มขึ้น เปรียบเทียบสถานการณ์ระหว่างการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษากับสถานการณ์ที่ใช้การวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐาน รวมทั้งประเมินผลกระทบด้านงบประมาณของการตัดสินใจเชิงนโยบายเรื่องการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในประเทศไทย โดยใช้มุมมองของผู้รับผิดชอบด้านงบประมาณ ระเบียบวิธีวิจัยในการศึกษาครั้งนี้ ดำเนินงานตามแนวทางการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพของประเทศไทย ตัวแปรที่ใช้ในแบบจำลองได้จากการทบทวนเวชระเบียนผู้ป่วยในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย การทบทวนวรรณกรรมทั้งในและต่างประเทศ และข้อมูลจากโครงการวิจัยย่อยของการศึกษานี้ นอกจากนี้ คณะผู้วิจัยรวบรวมข้อมูลด้วยการสำรวจสถานพยาบาลที่มีความพร้อมในการให้บริการตรวจด้วยเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ในประเทศไทย ผลการศึกษา : การตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษามีความคุ้มค่าในประเทศไทย ตามเกณฑ์ความคุ้มค่าที่ 160,000 บาทต่อปีสุขภาวะ โดยมีอัตราส่วนต้นทุนประสิทธิผลส่วนเพิ่มเท่ากับ 36,252 บาทต่อปีสุขภาวะ นอกจากนี้ยังช่วยประหยัดภาระงบประมาณของระบบหลักประกันสุขภาพประมาณ 18-36 ล้านบาท ในระยะเวลา 5 ปีข้างหน้า ปัจจุบัน ประเทศไทยมีโรงพยาบาลภาครัฐที่มีความพร้อมต่อการให้บริการตรวจด้วยเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์จำนวน 7 แห่ง ได้แก่ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย โรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่และโรงพยาบาลสงขลานครินทร์ ซึ่งโรงพยาบาลส่วนใหญ่กระจุกตัวอยู่ในภาคกลาง อภิปรายและสรุปผลการศึกษา : งานวิจัยนี้พบว่า การตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในประเทศไทยมีความคุ้มค่า มีความเป็นไปได้ทั้งในด้านงบประมาณและขีดความสามารถของผู้ให้บริการ ดังนั้นควรเพิ่มการตรวจรหัสพันธุกรรม ES เป็นชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยราคาเบิกจ่ายที่เหมาะสมสำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรม ES คือ 50,000 บาท สำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ทั้งผู้ป่วย บิดาและมารดาของผู้ป่วย