การศึกษาแบคทีเรียและโปรตีโอมน้ำลายที่จำเพาะกับโรคปริทันต์ในผู้ป่วยที่เป็นโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (ปี พ.ศ. 2566)

Abstract

ปัญหาทางปากมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อผู้ที่เป็นโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (Inborn Error of Immunity, IEI) ซึ่งทำให้สุขภาพและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเสื่อมลง โครงการนี้มุ่งเน้นการสำรวจลักษณะในช่องปากและฟัน ปัจจัยที่เกี่ยวข้อง อันรวมถึงการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรม สมดุลจุลชีพช่องปาก และโปรตีโอมน้ำลายของผู้ป่วย โดยโครงการรวบรวมผู้เข้าร่วมทั้งหมด 30 ราย ประกอบด้วยผู้ป่วย IEI 10 ราย ผู้ป่วยโรคปริทันต์อักเสบ 10 ราย และบุคคลที่มีสุขภาพดี 10 ราย ผ่านการวิเคราะห์ต่าง ๆ ทั้งการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจีโนมิกส์ เมตาจีโนมิกส์ และโปรติโอมิกส์ ตรวจพบตัวแปรพันธุกรรมในยีน เช่น ELANE, STAT3, และ BTK ที่เกี่ยวข้องกับโรค อาทิ severe congenital/cyclic neutropenia, hyper IgE syndrome และ X-linked agammaglobulinemia จากการวิเคราะห์ทางเมตาจีโนมิกส์เปิดเผยการเปลี่ยนแปลงในส่วนประกอบของจุลินทรีย์ในปากของผู้ป่วย XLA โดยมีชนิดจุลินทรีย์ 23 ชนิด เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่ม XLA เมื่อเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม ในขณะเดียวกันเชื้อ Granulicatella adiacens ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การวิเคราะห์ทางโปรติโอมิกส์แสดงถึงการเพิ่มขึ้นของโปรตีน เช่น S100A9, LCP1, และ UBA1 ในกลุ่มผู้ป่วยโรคปริทันต์พร้อมกับการลดลงของโปรตีน LENG9 เมื่อเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุม อีกทั้ง การเปรียบเทียบระหว่างกลุ่ม IEI และกลุ่มควบคุม พบว่ามีโปรตีน 10 ชนิด เช่น S100A9, CAMP, และ DEFA1 ที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วย IEI ในขณะที่ CST1, IGHA1, และ IGHA2 ลดลง จากการวิเคราะห์ทางโลจิสติกรีเกซชันทั้งแบบเดี่ยวและหลายตัวแปร แสดงให้เห็นถึงโรคฟันผุ โรคเหงือก โรคปริทันต์อักเสบ การสะสมหินปูน และแผลเยื่อเมือกช่องปาก ที่เพิ่มมากขึ้นในผู้ป่วย IEI ในทุก ๆ ปี ที่ผู้ป่วยมีอายุมากขึ้น ที่สำคัญกว่านั้นยังค้นพบว่าการใช้ยาปฏิชีวนะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคฟันผุในผู้ป่วย IEI ถึง 5 เท่า การรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินเพิ่มโอกาสเกิดโรคปริทันต์สูงถึง 27 เท่า และเด็กที่อยู่ในครัวเรือนที่มีรายได้ต่ำจะมีการสะสมหินปูนมากกว่าคนทั่วไปถึง 9 เท่า ดังนั้น จะเห็นได้ว่าโครงการวิจัยนี้เปิดเผยข้อมูลทางสุขภาวะช่องปากและฟัน รหัสพันธุกรรม สมดุลจุลชีพโปรตีโอมน้ำลาย รวมไปถึงปัจจัยการได้รับยา การรักษาภูมิคุ้มกันบำบัด สถานภาพทางครอบครัว และการละเลยทางทันตสาธารณสุข นอกจากโครงการสร้างประโยชน์ด้านการวินิจฉัยและการรักษาทางการแพทย์แม่นยำแล้ว ยังเน้นถึงความจำเป็นในการเสริมสร้างการรับรู้เกี่ยวกับการดูแลสุขภาพช่องปากในกลุ่มผู้ป่วยเหล่านี้ และการขาดนโยบายทางทันตสาธารณสุขที่เหมาะสมในการปรับปรุงการเข้าถึงบริการด้านทันตกรรม เสริมสร้างการรับรู้ และการบริหารจัดการและป้องกันโรคในประชากรกลุ่มเสี่ยงสูงเหล่านี้