Now showing items 1-2 of 2

    • การพัฒนาการตรวจตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับกลุ่มโรคที่มีการสะสมในไลโซโซม (กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี) โดยใช้แทนเด็มแมสสเปกโตรเมทรี 

      ทิพยวิมล ทิมอรุณ; Thipwimol Tim-Aroon; วรารัตน์ เชียงจง; Wararat Chiangjong; ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล; Duangrurdee Wattanasirichaigoon; อรรถพร คงกระพันธุ์; Arthaporn Khongkraparn; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; กุณฑล วิชาจารย์; Khunton Wichajarn; จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์; Chulaluck Kuptanon; อัจฉรา เสถียรกิจการชัย; Achara Sathienkijkanchai; กิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์; Kitiwan Rojnueangnit; บุญชัย บุญวัฒน์; Boonchai Boonyawat; อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์; Usanarat Anurathapan (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-03)
      กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หรือ Lysosomal Storage Diseases (LSD) เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ไลโซโซมไม่สามารถย่อย และกำจัดสารโมเลกุลใหญ่ออกจากเซลล์ มีเกือบ 50 โรค หลายโรคมีอาการคล้ายกับโรคพบบ่อยอื่น ๆ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายได ...
    • การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนด้วยวิธีการตรวจหาลำดับเบสของเอ็กโซมในกลุ่มอาการเนโฟรติกที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ในผู้ป่วยเด็กไทย 

      สุขเกษม โฆษิตเศรษฐ; Sookkasem Khositseth; อนิรุธ ภัทรากาญจน์; Anirut Pattaragarn; นันทวัน ปิยะภาณี; Nuntawan Piyaphanee; ปวรี ศรัยสวัสดิ์; Pawaree Saisawat; สุวรรณี วิษณุโยธิน; Suwannee Wisanuyotin; กุลวิภา ตันทนะเทวินทร์; Kulwipa Tantanatewin; ณัฐิดา พงศ์วิไลรัตน์; Natthida Pongwilairat; ภาคภูมิ ภูมิจิตร; Parkpoom Bhummichitra; สุรัสวดี พิทักษ์ลิมนุวงศ์; Suratwadi Phithaklimnuwong; กิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์; Kitiwan Rojnueangnit (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-04)
      ที่มา : กลุ่มอาการเนโฟรติกแบบปฐมภูมิ (Idiopathic Nephrotic Syndrome, INS) เป็นโรคไตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยเด็ก การกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคนี้ในผู้ป่วยเด็กแรกเกิด และเด็กที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ ...