• การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ; Chupong Ittiwut; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut; จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว; Chureerat Phokaew; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; อาญญฬิฎา บัวสงค์; Aayalida Buasong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม; Kanyanut Thaweerachathum; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)
      โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ...
    • โรคหายาก โรควินิจฉัยไม่ได้ ความพิการและโรคพันธุกรรม: การพัฒนาระบบการวินิจฉัยและการจัดการงานวิจัย (ปีที่ 2) 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; กรรณธ์ญาณัฐษ์ วงกันทา; Kanyanut Wongkanta; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-09)
      ผู้ป่วยโรคหายาก โรควินิจฉัยไม่ได้ พิการและโรคพันธุกรรม ที่มีกว่าร้อยละ 5 ของประชากร ผู้ป่วยแต่ละคน ต้องการทรัพยากรจำนวนมากในการดูแลรักษา ส่งผลกระทบทางสุขภาพทั้งกายและใจ เศรษฐกิจและสังคมอย่างมาก ทั้งในระดับปัจเจก ครอบครัว ...