Browsing Research Reports by Subject "Genetic Disorders"
Now showing items 1-9 of 9
-
การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมและการศึกษาองค์ประกอบทางชีววิทยาโอมิกส์ ในชิ้นเนื้อและเลือด นำไปสู่การพัฒนานวัตกรรมชุดตรวจเพื่อการคัดกรอง วินิจฉัย การรักษาแบบเฉพาะบุคคล และการติดตามการรักษาในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดที่ไม่มียีนกลายพันธุ์เฉพาะสำหรับยามุ่งเป้า ปี 2564
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)ปัจจุบันการรักษาโรคมะเร็งปอดมีหลายวิธี ไม่ว่าจะเป็นการให้ยาเคมีบำบัดแบบดั้งเดิม หรือการรักษาแบบมุ่งเป้า หรือการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัด ซึ่งเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่ และได้ผลดีมาก โดยเพิ่มอัตราการรอดชีวิต รวมถึงเพิ่มอัต ... -
การพัฒนาการตรวจตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับกลุ่มโรคที่มีการสะสมในไลโซโซม (กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี) โดยใช้แทนเด็มแมสสเปกโตรเมทรี
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-03)กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หรือ Lysosomal Storage Diseases (LSD) เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ไลโซโซมไม่สามารถย่อย และกำจัดสารโมเลกุลใหญ่ออกจากเซลล์ มีเกือบ 50 โรค หลายโรคมีอาการคล้ายกับโรคพบบ่อยอื่น ๆ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายได ... -
การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนด้วยวิธีการตรวจหาลำดับเบสของเอ็กโซมในกลุ่มอาการเนโฟรติกที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ในผู้ป่วยเด็กไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-04)ที่มา : กลุ่มอาการเนโฟรติกแบบปฐมภูมิ (Idiopathic Nephrotic Syndrome, INS) เป็นโรคไตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยเด็ก การกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคนี้ในผู้ป่วยเด็กแรกเกิด และเด็กที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ ... -
การศึกษาความแปรผันทางพันธุกรรมในอาสาสมัครผู้ป่วยโรคอ้วนชาวไทย เพื่อพัฒนาคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับประเมินความรุนแรงทางคลินิก และการตอบสนองต่อการรักษาอย่างจำเพาะบุคคล
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)โรคอ้วนได้กลายเป็นปัญหาด้านสาธารณสุขที่ร้ายแรงที่สุดปัญหาหนึ่งของโลก เนื่องจากสาเหตุของโรคอ้วนนั้นซับซ้อนและมีหลายปัจจัย การวิจัยยุคใหม่เปิดเผยให้เห็นการควบคุมโรคอ้วนอย่างมีประสิทธิภาพผ่านปฏิสัมพันธ์ของยีนและโภชนาการ ... -
การศึกษาเอกโซมของผู้เสียชีวิตกลุ่มอาการตายโดยมิปรากฏเหตุแบบฉับพลันในกลุ่มประชากรไทยที่เสียชีวิตในอายุน้อย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-08)การตรวจสารพันธุกรรมเพื่อใช้ในการหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของการก่อโรคหรือมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคนั้น ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายทางการแพทย์ในปัจจุบัน ซึ่งสามารถนำมาใช้ในการค้นหายีนก่อโรคที่หายากหรือโรคที่มีปัจจัย ... -
การศึกษาแบคทีเรียและโปรตีโอมน้ำลายที่จำเพาะกับโรคปริทันต์ในผู้ป่วยที่เป็นโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (ปี 2564)
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-11)โรคปริทันต์เป็นปัญหาที่พบบ่อยในประชากรทั่วไปโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกัน ซึ่งเป็นโรคที่เรื้อรังส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต เนื่องจากความรู้ความเข้าใจในลักษณะทางช่องปากของผู้ป่วยโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันมีอยู่อย่างจำกัด ... -
การสร้างและพัฒนาแพลตฟอร์มการแก้ไขจีโนมเพื่อการรักษาอย่างจำเพาะในโรคพันธุกรรมชนิดรุนแรง (ปีที่ 2)
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-02)โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความหลากหลายมาก บางโรคมีความรุนแรงทำให้ผู้ป่วยทุพพลภาพหรือเสียชีวิตในเวลาไม่นาน ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิ หรือ Primary Immunodeficiency Disorders (PIDs) เป็นโรคทางพันธุกรรม ... -
การเพิ่มสิทธิประโยชน์การรักษาผู้ป่วยโรค HAE (Hereditary Angioedema) ที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ C1 esterase inhibitor: C1-INH
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-10)โรค Hereditary angioedema (HAE) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่คุกคามชีวิตผู้ป่วย โรคนี้สามารถนำไปสู่การเกิดอาการกำเริบเฉียบพลัน โดยมีอาการบวมอย่างรุนแรงที่เกิดขึ้นในบริเวณต่างๆ เช่น ใบหน้า ทางเดินอาหารและกล่องเสียง ... -
ระบาดวิทยาจีโนมของเชื้อแบคทีเรีย Escherichia coli และ Klebsiella pneumoniae ที่ดื้อทั้งยาคาร์บาพีเนมและโคลิสตินที่ก่อการระบาดในโรงพยาบาลของประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-06)ในการศึกษาวิจัยนี้ได้ดำเนินการถอดรหัสจีโนมเชื้อ จำนวน 116 สายพันธุ์ แบ่งเป็นเชื้อ CRE ที่แยกได้จากคนที่ดื้อยาโคลิสติน หรือมียีนดื้อยาโคลิสตินชนิด mcr จำนวน 100 สายพันธุ์ และเชื้อ Enterobacterales ที่แยกได้จากสัตว์ ...