Browsing Research Reports by Subject "Inborn Errors of Metabolism"
Now showing items 1-2 of 2
-
การประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเทคโนโลยี Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-02)โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคหายากซึ่งประกอบด้วยโรคหลายร้อยชนิด อาการและอาการแสดงของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค ซึ่งอาการแสดงอาจคล้ายโรคติดเชื้อ เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน ชัก หอบ เป็นต้น ... -
การแพทย์แม่นยําในทารกที่มีผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดผิดปกติ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-12)ทารกที่มีผลเลือดตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกผิดปกติ มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค จะได้รับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลการตรวจคัดกรองว่าเป็นโรค ซึ่งในบางโรคอาจต้องใช้การตรวจหลายอย่างใ ...