Now showing items 1-3 of 3

    • การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ 

      วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; กัญญา ศุภปีติพร; Kanya Suphapeetiporn; ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ; Prasit Phowthongkum; ฑัณฑริรา พรทวีทัศน์; Thantrira Porntaveetus; ชูพงศ์ อิทธิวุฒิ; Chupong Ittiwut; รุ่งนภา อิทธิวุฒิ; Rungnapa Ittiwut; จุรีรัตน์ โพธิ์แก้ว; Chureerat Phokaew; นรินทร์ อินทรักษ์; Narin Intarak; ศิรประภา ทองกอบเพชร; Siraprapa Tongkobpetch; เฉลิมพล ศรีจอมทอง; Chalurmpon Srichomthong; อัจจิมา อัศวพิทักษ์สกุล; Adjima Assawapitaksakul; อาญญฬิฎา บัวสงค์; Aayalida Buasong; วรรณนา เชฎฐ์เรืองชัย; Wanna Chetruengchai; ธนากร ธีรภานนท์; Thanakorn Theerapanon; กรรณธ์ญาณัฐษ์ ทวีรัชธรรม; Kanyanut Thaweerachathum; ฐิติยา วรรณไสย; Thitiya Wannasai (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)
      โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ...
    • การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์และการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ 

      ณัฏฐิญา ค้าผล; Nattiya Kapol; สุรสิทธิ์ ล้อจิตรอำนวย; Surasit Lochid-amnuay; น้ำฝน ศรีบัณฑิต; Namfon Sribundit; วุทธิชาติ กมลวิศิษฎ์; Wuttichart Kamolvisit; ลลิดา ก้องเกียรติกุล; Lalida Kongkiattikul; วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์; Vorasuk Shotelersuk; ปองหทัย บุญสิมมา; Ponghatai Boonsimma; ณัฏฐพล สัมประสิทธิ์; Nathapol Samprasit; ปานทิพย์ จันทมา; Parntip Juntama; ธมลวรรณ ดุลสัมพันธ์; Thamonwan Dulsamphan; โชติกา สุวรรณพานิช; Chotika Suwanpanich; วรรณฤดี อิสรานุวัฒน์ชัย; Wanrudee Isaranuwatchai; ยศ ตีระวัฒนานนท์; Yot Teerawattananon (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)
      โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เ ...
    • นำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย 

      มานพ พิทักษ์ภากร; Manop Pithukpakorn; ชนพ ช่วงโชติ; Shanop Shuangshoti; ชินโชติ ธีรภัคภิญโญ; Chinachote Teerapakpinyo; นุสรา สัตย์เพริศพราย; Nusara Satproedprai; วสันต์ จันทราทิตย์; Wasun Chantratita; จันทนา ผลประเสริฐ; Chantana Polprasert (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-03)
      โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของประชากรไทย โดยมะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งที่พบสามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด อันได้แก่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเนื้อเยื่อปกติ (somatic ...