ภาวะเลือดมีโฆเลสเทอรอลมากเกินกรรมพันธุ์

Abstract

ภาวะเลือดมีโฆเลสเทอรอลมากเกิน (hypercholesterolemia) ทีมีสาเหตุจากกรรมพันธุ์ จะมีอาการแสดงลักษณะเฉพาะช่วยการวินิจฉัยทำนองดูหน้า รู้โรค ให้เห็นได้โดยเฉพาะถ้าเป็นชนิดพันธุ์แท้ (homozygous familial hypercholesterolemia)คือ ทั้งพ่อและแม่มีโฆเลสเทอรอลในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์ แต่ถ้าสูงจากสาเหตุอื่น เช่น อาหาร ยา หรือโรคบางชนิด จะไม่มีอาการแสดงให้เห็น นอกจากตวจเลือดเท่านั้น