บทคัดย่อ
โรคหายาก (rare diseases) คือ โรคที่มีอุบัติการณ์และความชุกในประชากรต่ำ ซึ่งคำกำจัดความของโรคหายากจะแตกต่างไปตามนิยามของแต่ละพื้นที่ สำหรับสหภาพยุโรปนั้นได้ให้คำจำกัดความของโรคหายากว่า โรคที่มีความชุกของโรค 1 ใน 2,000 คนหรือน้อยกว่า รายงานขององค์การอนามัยโลก (WHO) ได้ประมาณการณ์ตัวเลขประชาชนที่ป่วยด้วยโรคหายากในประเทศยุโรป 25 ประเทศรวมกัน คาดว่าอาจจะมีถึง 30 ล้านคน คิดเป็นสัดส่วน 6 % ถึง 8 % ของประชากรประเทศในยุโรป และคาดว่าตัวเลขที่ประมาณการณ์ยังน่าจะต่ำกว่าความเป็นจริง เนื่องจาก หนึ่งในผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยที่ป่วยด้วยโรคหายาก แสดงอาการป่วยเหมือนโรคอื่นๆ ทั่วไปจึงไม่ทราบและไม่ได้รับการรักษาที่จำเพาะ ทำให้ไม่ทราบจำนวนที่แท้จริง ปัจจุบันโรคหายากสามารถพบได้ถึง 5,000-8,000 โรค และส่วนมากร้อยละ 80 เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของพันธุกรรม (Genetic Disorders) อีกร้อยละ 20 อาจจะเกิดจากการติดเชื้อ เช่น โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง (Auto-immune Disease) และการได้รับสารพิษที่หายาก (Poisonings) ยังมีโรคหายากอีกจำนวนหนึ่งที่ในปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรค ทำให้ผู้ป่วยโรคหายากทนทุกข์ทรมานทั้งทางร่างกายและจิตใจ คุณภาพชีวิตแย่ลง มีผลกระทบต่อศักยภาพการศึกษา การหารายได้ และอาจจะได้รับอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกวิธี นอกจากนี้โรคหายากยังเป็นโรคที่ก่อให้เกิดผลกระทบต่อครอบครัวของผู้ป่วยอีกด้วย จากที่กล่าวไปข้างต้นโรคหายากนั้นมีจำนวนมากและมีความหลากหลายของพยาธิกำเนิด จึงจำเป็นที่จะต้องการวิจัยที่แตกต่างกันออกไปในแต่ละโรค ส่งผลให้การรักษาโรคหายากบางโรค แพทย์/ผู้เชี่ยวชาญยังคงขาดความรู้ในการวินิจฉัยโรคหรือมีความเข้าใจโรคอย่างจำกัด อีกทั้งผู้ป่วยบางส่วนยังขาดการเข้าถึงการดูแลรักษาและไม่ได้รับความเท่าเทียมกันในแง่ของการเข้าถึงการรักษาซึ่งทำให้ภาระโรค (burden of diseases) ในภาพรวมของโรคหายากนั้นมีนัยสำคัญต่อระบบสุขภาพ ผลงานวิจัยที่ประเมินผลกระทบด้านงบประมาณของยารักษาโรคหายากในยุโรปปี 2010-2020 ได้มีผลคาดการณ์ว่า โดยเฉลี่ยอัตราการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้น 5 โรคต่อปีในอีก 10 ปีข้างหน้า และค่ายารักษาต่อปีของผู้ป่วยโรคหายากจะมีค่าเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 4 แสนยูโร/คน อีกทั้งส่วนแบ่งของตลาดยายุโรปทั้งหมดจะมีตลาดยารักษาโรคหายากเพิ่มขึ้นร้อยละ 3.3 ในปี 2010 และขึ้นสูงสุดถึงร้อยละ 4.6 ในปี 2016 ก่อนที่จะอยู่ในระดับคงที่ร้อยละ 4-5 ในปี 2020 ประเทศต่างๆ ในโลกจึงได้ให้ความสนใจในการผลักดันด้าน การวิจัยการพัฒนา และการตลาดของยารักษาโรคหายาก นอกจากนี้ได้มีการขยายตัวของกลุ่มผู้ให้การสนับสนุนด้านโรคหายาก และมีนโยบายจากภาครัฐที่เข้ามาให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากเพิ่มมากขึ้นสำหรับประเทศไทย จากรายงานของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้ประมาณการว่า ผู้ป่วยโรคหายากนั้นคิดเป็นประมาณร้อยละ 5 ของประชากร หรือคิดเป็น 3.5 ล้านคนของประชากรไทย แต่สังคมไทยในปัจจุบันยังขาดความรู้ และขาดแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก จึงอาจจะมีการวินิจฉัยล่าช้า/ผิดพลาด ซึ่งจะส่งผลให้เกิดการสูญเสียงบประมาณในการรักษาโรคแบบสูญเปล่า อีกทั้งยังไม่มีการรวบรวมข้อมูลสถิติที่แท้จริงของผู้ป่วยโรคหายาก จึงส่งผลให้กลุ่มผู้ป่วยโรคหายากไม่ได้รับทุนสนับสนุนในสิทธิประโยชน์การรักษาพยาบาลจากภาครัฐ โรคหายากมักมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดภาระแก่ผู้ป่วยและครอบครัวได้สูงเนื่องจากต้องการการวินิจฉัยที่จำเพาะ ต้องการเทคโนโลยี/บริการทางการแพทย์ที่ส่วนใหญ่มีราคาแพง และต้องการผู้เชี่ยวชาญเฉพาะในการดูแลรักษา นอกจากนั้นโรคหายากมักถูกมองข้ามจากบริษัทและหน่วยงานที่ทำวิจัยและพัฒนาเทคโนโลยีด้านการป้องกัน วินิจฉัย และรักษา เนื่องจากเกิดกับคนส่วนน้อยของประชากร การลงทุนทำวิจัยและพัฒนาเทคโนโลยีสำหรับโรคหายากอาจถูกมองว่าไม่คุ้มค่าที่จะลงทุน การสังเคราะห์งานวิจัยชิ้นนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อทบทวนรายงานสถานการณ์และการบริหารจัดการกองทุนสุขภาพเกี่ยวกับโรคหายากทั้งในต่างประเทศและประเทศไทย พร้อมทั้งศึกษาเปรียบเทียบระบบกองทุนสุขภาพรูปแบบต่างๆ ที่ให้บริการประกันสุขภาพสำหรับโรคหายาก ซึ่งข้อมูลเหล่านี้จะถูกสังเคราะห์เป็นข้อเสนอแนะเชิงนโยบายเพื่อใช้ในการวางแผนด้านนโยบายและการกำหนดขอบเขตสิทธิประโยชน์เพื่อการประกันสุขภาพถ้วนหน้าในประเทศไทยต่อไป
