ระบบปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนความเป็นเลิศด้านชีวสารสนเทศทางการแพทย์ครบวงจร สำหรับภูมิภาคใต้ตอนล่าง ในเขตสุขภาพที่ 12

Abstract

โครงการวิจัย ระบบปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนความเป็นเลิศด้านชีวสารสนเทศครบวงจร สำหรับภูมิภาคใต้ตอนล่าง ในเขตสุขภาพที่ 12 (Operational system for excellence in medical bioinformatics for lower southern Thailand in health region 12) เป็นสัญญาระหว่าง สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) กับนักวิจัยในคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ เพื่อดำเนินการให้เกิดระบบการจัดเก็บตัวอย่างทางคลินิก ธนาคารทางชีวภาพ ระบบบริหารจัดการเพื่อการวิเคราะห์และรายงานข้อมูลกลับไปยังผู้ปฏิบัติงานทางคลินิก ในระยะ 6 เดือนแรกของการดำเนินงาน คณะผู้วิจัยประสบความสำเร็จในการนำโครงการผ่านการพิจารณารับรองจากคณะกรรมการจริยธรรมการวิจัยในมนุษย์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ ตั้งแต่เดือนมิถุนายน 2563 เตรียมความพร้อมของระบบธนาคารชีวภาพและทำสัญญากับศูนย์วิจัยทางคลินิก กระทั่งได้เริ่มดำเนินการเก็บตัวอย่างทางคลินิกผ่านแพทย์ผู้รักษาในโรงพยาบาลสงขลานครินทร์ โดยโครงการได้ตัวอย่าง 175 ราย จากเป้าหมาย 150 ราย ส่วนใหญ่เป็นโรคพบน้อยในกลุ่มความผิดปกติในพัฒนาการของระบบประสาท มะเร็งในเด็ก กลุ่มผู้ป่วยแพ้ยาและกลุ่มความผิดรูปพิการแต่กำเนิด ตัวอย่างเลือดส่วนหนึ่งได้ส่งตามระบบขนส่งตัวอย่างไปยังกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข เพื่อดำเนินการต่อตามโครงการ 50K genomes อีกส่วนหนึ่งได้ดำเนินการตรวจสอบลำดับเบสในส่วนแสดงออก (exome sequencing) วิเคราะห์และเริ่มรายงานผลกลับไปยังแพทย์ผู้เกี่ยวข้อง โดยอาศัยระบบบริหารจัดการข้อมูลและการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมมนุษย์ ซึ่งโครงการได้จัดสร้างขึ้นสำหรับโครงการนี้และโครงการอื่นในเครือข่ายจีโนมิกส์ประเทศไทยซึ่งดำเนินการในมหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์และภาคใต้ตอนล่าง ยิ่งไปกว่านั้นข้อมูลลำดับเบสที่ผ่านการวิเคราะห์ถูกรวบรวมเพื่อสร้างเป็นฐานข้อมูลรหัสพันธุกรรมที่บรรจุข้อมูลที่สำคัญทางคลินิก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง minor allele frequency ของพหุรูปนิวคลีโอไทด์ที่มีความสำคัญต่อการระบุนัยสำคัญของแต่ละจุดของความผิดปกติและหวังเป็นอย่างยิ่งว่าโครงการดังกล่าวจะเป็นจุดเริ่มต้นที่สำคัญต่อการขยายศักยภาพการรับตัวอย่างทางคลินิกจากโรงพยาบาลในเขตสุขภาพที่ 12 และขยายการเข้าถึงการแพทย์จีโนมในเขตภาคใต้ตอนล่าง