ระบบเครือข่ายและการวิจัยแบบสหสาขาในโรคเบาหวานชนิดที่ 1 และโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี (ปีที่ 3)

Abstract

ในปัจจุบันประเทศไทยยังไม่มีการศึกษาข้อมูลทางระบาดวิทยาเกี่ยวกับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ในทุกอายุและโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในระยะยาว การศึกษาในเด็กและวัยรุ่นชาวไทยได้รับการตีพิมพ์เป็นระยะเวลาอย่างน้อย 5 ปีมาแล้ว ข้อมูลการศึกษาล่าสุดมีแนวโน้ม พบว่า อัตราส่วนของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ในเด็กไทยเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 สาเหตุและลักษณะทางคลินิกของเบาหวานในเด็กและวัยรุ่น มีแนวโน้มเปลี่ยนแปลงไปได้ตามปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตที่เปลี่ยนไป การศึกษาวิจัยในครั้งนี้ ประกอบด้วย 2 โครงการย่อย ได้แก่ โครงการย่อยที่ 1 การเก็บข้อมูลพื้นฐานของผู้ป่วยในการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคเบาหวานที่มารับการรักษาในโรงพยาบาลเครือข่ายทั่วประเทศ มีการวิเคราะห์ข้อมูลห้องปฏิบัติการพื้นฐานจากเลือดของคนไข้ การวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาและทำการตรวจวัด Autoantibodies ต่อ Islets Antigens 3 ชนิด ได้แก่ GAD65, IA2 และ ZnT8 โครงการย่อยที่ 2 ศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี โดยศึกษาในผู้ป่วยที่มีลักษณะทางคลินิกเข้าได้กับ Neonatal Diabetes Mellitus, NDM และ Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY ร่วมกับผลตรวจ Autoantibodies ให้ผลลบ จะนำมาศึกษาความแปรผันของยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานโดยวิธี Whole Exome Sequencing ทำให้ทราบ Prevalence ของโรคเบาหวานชนิด T1D, NDM และ MODY ในประชากรไทยสามารถนำไปใช้ในการวินิจฉัย การรักษากับผู้ป่วยโรคเบาหวานโดยเฉพาะอย่างยิ่งการรักษาแบบ Personalized Medicine ในกรณีที่พบความผิดปกติระดับยีนในผู้ป่วยและครอบครัวจากจำนวนผู้ลงทะเบียนข้อมูลจำนวนผู้ป่วยโรคเบาหวานชนิดที่ 1 และโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในประเทศไทยจากโรงพยาบาลเครือข่ายทั่วประเทศไทย จำนวน 84 แห่ง ทั้งสิ้นจำนวน 4,749 ราย ได้ตัวอย่างสิ่งส่งตรวจจากผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี จำนวน 1,337 ราย โดยการวินิจฉัยประเภทของโรคเบาหวานตามลักษณะทางคลินิกแบ่งออกเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 จำนวน 868 ราย (ร้อยละ 64.9) โรคเบาหวานชนิดที่ 2 จำนวน 314 ราย (ร้อยละ 23.5) โรคเบาหวานชนิด MODY จำนวน 72 ราย (ร้อยละ 5.4) โรคเบาหวานที่ยังไม่ระบุชนิด จำนวน 83 ราย (ร้อยละ 6.2) จากการศึกษา Autoantibodies ต่อ Islets Antigens 3 ชนิด ได้แก่ GAD65, IA2 และ ZnT8 พบว่า ผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 จำนวน 868 ราย พบผลเป็นบวก จำนวน 529 ราย (ร้อยละ 60.9) ผลการตรวจ Autoantibodies ในผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 ราย พบผลบวก GAD Antibody จำนวน 449 ราย (ร้อยละ 51.7) พบผลบวก IA2 Antibody จำนวน 301 ราย (ร้อยละ 34.7) พบผลบวก ZnT8 Antibody จำนวน 267 ราย (ร้อยละ 30.8) ผู้ป่วยที่มีลักษณะทางคลินิกเข้าได้กับโรคเบาหวานชนิด MODY ซึ่งโรคเบาหวานมีการถ่ายทอดในครอบครัวแบบลักษณะเด่นและไม่พบ Autoantibodies ต่อ Islets Antigens จำนวน 29 ราย การศึกษาหาความแปรผันของยีนที่สัมพันธ์กับการเกิดโรคเบาหวาน จากการวิเคราะห์ลำดับเบสโดยวิธี Exome Sequencing พบความแปรผันของยีนที่สัมพันธ์กับการเกิดโรคเบาหวานที่มีรายงานมาก่อน จำนวน 9 ราย ส่วนผู้ป่วย MODY อีกจำนวน 20 ราย ยังไม่พบยีนก่อโรคที่เคยรายงานมาก่อน (MODY-X) ต้องทำการศึกษาต่อไป เพื่อหายีนก่อโรคชนิดใหม่ การศึกษานี้เป็นแบบ Systematic Nationwide โดยเป็นการศึกษาวิจัยทั้งทางคลินิกและทางวิทยาศาสตร์พื้นฐาน ก่อให้เกิดองค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยที่อายุน้อยกว่า 30 ปี ของประเทศไทยโดยตรง สามารถใช้อ้างอิงเป็นหลักฐานเชิงประจักษ์ได้และอาจนำไปสู่การกำหนดนโยบายที่เหมาะสมทางสาธารณสุขที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรค การรักษาตลอดจนการป้องกันโรคเบาหวานในคนอายุน้อยของประเทศไทย