บทคัดย่อ
โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เวลานานในการวินิจฉัยโรค ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยที่ส่วนใหญ่เป็นเด็กเกิดการเสียชีวิตหรือทุพพลภาพได้ การใช้เทคโนโลยี rapid Next Generation Sequencing (rNGS) เช่น rapid Whole Exome Sequencing (rWES) สามารถนำมาประยุกต์ใช้ช่วยในการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันที่ไม่ทราบสาเหตุได้ แต่อย่างไรก็ตามเทคโนโลยี rWES มีราคาสูงจึงควรมีการประเมินความคุ้มค่าของการใช้เทคโนโลยีในบริบทของประเทศไทย วัตถุประสงค์ : เพื่อศึกษาต้นทุนอรรถประโยชน์และผลกระทบงบประมาณของการตรวจด้วย rWES เปรียบเทียบกับการตรวจด้วยวิธีมาตรฐานและศึกษาความเป็นไปได้ในทางปฏิบัติของการครอบคลุมเทคโนโลยี rWES ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า วิธีการศึกษา : การศึกษานี้เป็นการวิเคราะห์ความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ในมุมมองของสังคมต่อการใช้เทคโนโลยี rWES ในการตรวจวินิจฉัยในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันที่ไม่ทราบสาเหตุ เปรียบเทียบกับการตรวจด้วยวิธีมาตรฐาน การศึกษาใช้แบบจำลองแผนภูมิการตัดสินใจและแผนภูมิมาร์คอฟ ในการประมาณต้นทุนและปีสุขภาวะของผู้ป่วยตลอดชีวิต ตัวแปรที่ใช้ในแบบจำลองได้มาจากการทบทวนวรรณกรรม การทบทวนเวชระเบียนและการศึกษาโครงการย่อย ทำการวิเคราะห์ความไวของความไม่แน่นอนของตัวแปรในแบบจำลองด้วยวิธีการวิเคราะห์ความไวแบบทางเดียวและการวิเคราะห์ความไวแบบความน่าจะเป็น ผลการศึกษา : การตรวจวินิจฉัยด้วยเทคโนโลยี rWES สามารถประหยัดต้นทุนได้เมื่อเทียบกับการตรวจด้วยวิธีมาตรฐาน โดยมีค่าอัตราส่วนต้นทุนและประสิทธิผลส่วนเพิ่มเป็นค่าลบ คือ มีต้นทุนรวมที่น้อยกว่าและมีปีสุขภาวะที่สูงกว่า ตัวแปรที่มีความไวและส่งผลต่อผลการวิเคราะห์มาก คือ ความน่าจะเป็นในการเสียชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นทารก อภิปรายและสรุปผลการศึกษา : การใช้เทคโนโลยี rWES มีความคุ้มค่าแต่ผลการศึกษายังมีความอ่อนไหวจึงควรบรรจุเทคโนโลยี rWES ในชุดสิทธิประโยชน์ในตอนตั้งต้นก่อนและควรศึกษาเพิ่มเติมเพื่อให้ได้ข้อมูลมากขึ้นก่อนทำการประเมินความคุ้มค่าในอนาคต
บทคัดย่อ
Genetic diseases are one of the leading causes of death and disability in critically ill patients requiring hospitalization or intensive care. Standard diagnostic tests may not be able to differentiate the disease, or the diagnosis may take a long time. Most of the patients, the majority of whom are children, die or are disabled as a result of this. Rapid Next Generation Sequencing (rNGS) technologies, such as rapid Whole Exome Sequencing (rWES), can be used to help diagnose genetic diseases in critically ill patient with unknown etiology. However, the cost of rWES technology is high. Therefore, its cost-effectiveness should be assessed in the Thai context. Objective: To determine cost-utility and budget impact of rWES compared with standard methods, and to determine the practically feasibility of rWES technology coverage in the benefit package of the universal health insurance system. Methods: This economic evaluation study compared rWES to standard methods for diagnosing critically ill patients with unknown etiology in a societal perspective. A decision tree and a Markov model were developed to determine patients' life time costs and quality adjusted life years (QALYs). The model variables obtained from literature reviews, medical record reviews, and a sub-study. The uncertainty of variables was analyzed by one-way sensitivity analysis and probabilistic sensitivity analysis. Results: Diagnostic testing with rWES was cost saving compared to standard methods. The incremental cost-effectiveness ratio (ICER) value was negative with lower in total costs and more in QALYs. The probability of death in a neonate was the most sensitive variable to the analysis result. Conclusion and discussion: The rWES technology was cost-saving, but the results were sensitive. As a result, rWES should be included in the benefit package at the outset and should be studied further to gather more information before evaluating in the future.
