Show simple item record

Feasibility Study of Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Tandem Mass Spectrometry

dc.contributor.authorรุ่งนภา คำผาง 1,2th_TH
dc.contributor.authorRoongnapa Khampang 1,2th_TH
dc.contributor.authorภคนันท์ อังกาบ 1,2th_TH
dc.contributor.authorPakkanan Angkab 1,2th_TH
dc.contributor.authorพัทธรา ลีฬหวรงค์ 1,2th_TH
dc.contributor.authorPattara Leelahavarong 1,2th_TH
dc.contributor.authorวิไลลักษณ์ แสงศรี 2,3th_TH
dc.contributor.authorWilailak Saengsri 2,3th_TH
dc.contributor.authorนิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ 4th_TH
dc.contributor.authorNithiwat Vatanavicharn 4th_TH
dc.contributor.other1 หน่วยวิจัยเพื่อขับเคลื่อนนโยบายสุขภาพ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดลth_TH
dc.contributor.other1 Siriraj Health Policy Unit, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol Universityth_TH
dc.contributor.other2 โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ กระทรวงสาธารณสุขth_TH
dc.contributor.other2 Health Intervention and Technology Assessment Program, Ministry of Public Healthth_TH
dc.contributor.other3 สำนักงานพัฒนานโยบายสุขภาพระหว่างประเทศ กระทรวงสาธารณสุขth_TH
dc.contributor.other3 International Health Policy Program, Ministry of Public Healthth_TH
dc.contributor.other4 สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดลth_TH
dc.contributor.other4 Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol Universityth_TH
dc.date.accessioned2024-06-27T02:32:54Z
dc.date.available2024-06-27T02:32:54Z
dc.date.issued2567-06
dc.identifier.citationวารสารวิจัยระบบสาธารณสุข 18,2 (เม.ย. - มิ.ย. 2567) : 239-250th_TH
dc.identifier.issn2672-9415
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11228/6105
dc.descriptionReferences 1. Wasan P. Pediatrics: children’s metabolic genetics. Bangkok: Division of Medical Genetics Pediatrics, Faculty of Medicine Siriraj Hospital; 2003. 2. Vatanavicharn N, Ratanarak P, Liammongkolkul S, Sathienkijkanchai A, Wasant P. Amino acid disorders detected by quantitative amino acid HPLC analysis in Thailand: an eightyear experience. Clinical Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 2012;413(13-14):1141-4. 3. Birth Defects Association (Thailand), Medical Genetics and Genomics Association, The Royal College of Pediatricians of Thailand. (Draft) Clinical practice guidelines for genetic and metabolic diseases expanded newborn screening by tandem mass spectrometry. 2024 [cited 2024 May 1]. Available from: https://drive.google.com/file/d/1VXLL1aRqAcErYjI3WmT- 2vEFnAZXYUeQ9/view. (in Thai) 4. Vatanavicharn N, Liammongkolkul S. Proposal to develop benefits package for expanded newborn screening and inborn errors of metabolism for universal coverage benefits package (UCBP). Documents for a brainstorming meeting to set priorities from the network group and civil society in the national health insurance system, 2019 Dec 20, Bangkok. (in Thai) 5. Armstrong MD, Shaw KN, Robinson KS. Studies on phenylketonuria. II. The excretion of o-hydroxyphenylacetic acid in phenylketonuria. The Journal of Biological Chemistry. 1955;213(2):797-804. 6. Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-43. 7. McCabe L, Kuhlman K, McCabe ERB. Reliability of the guthrie bacterial inhibition assay (BIA) for phenylalanine. Pediatr Res. 1985;19(4):316. 8. Ceglarek U, Leichtle A, Brügel M, Kortz L, Brauer R, Bresler K, et al. Challenges and developments in tandem mass spectrometry based clinical metabolomics. Molecular and Cellular Endocrinology. 2009;301(1):266-71. 9. Yoon H-R. Screening newborns for metabolic disorders based on targeted metabolomics using tandem mass spectrometry. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015;20(3):119-24. 10. Mak CM, Lee H-CH, Chan AY-W, Lam C-W. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences. 2013;50(6):142-62. 11. Department of Medical Sciences, Ministry of Public Health. Newborn screening laboratory guideline. Nonthaburi: Ministry of Public Health; 2022. (in Thai) 12. National Health Security Office. 4.4 universal coverage benefits package (UCBP) as it relates to the National Health Insurance System in 2021: benefits package for rare diseases process development. Paper presented at: The Subcommittee Working Group determining the Type and Scope of Public Health Services No. 2/2020, 2020 Nov 11. Bangkok; 2020. (in Thai) 13. Announcement from the National Health Security Office in the Government Gazette: “Payment for Public Health Services - Specific Treatments for Diseases Requiring Disease-Specific Management 2023”. 2023 [cited 2024 May 18]. Available from: https://www.nhso.go.th/downloads/217. (in Thai) 14. National Health Security Office. Regional Office Address. (n.d.) [cited 2023 Oct 20]. Available from: https://www.nhso.go.th/ page/branch_office. (in Thai) 15. Yamaguchi S, Purevusren J, Kobayashi H. Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan. J Jap Soc Mass Screen. 2013;23:270-6. 16. Wilcken B, Haas M, Joy P, Wiley V, Bowling F, Carpenter K, et al. Expanded newborn screening: outcome in screened and unscreened patients at age 6 years. Pediatrics. 2009;124(2):e241-8. 17. Lim JS, Tan ES, John CM, Poh S, Yeo SJ, Ang JS, et al. Inborn error of metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): an 8-year journey from pilot to current program. Molecular Genetics and Metabolism. 2014;113(1-2):53-61. 18. Institute of Human Genetics University of the Philippines Manila. Newborn Screening Center-NIH. 2016 [cited 2024 May 1]. Available from: https://ihg.upm.edu.ph/node/43.th_TH
dc.description.abstractการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์ เพื่อศึกษาความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารโมเลกุลเล็กในทารกแรกเกิดทุกคนโดยใช้เทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี (tandem mass spectrometry หรือ MS/MS) ในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้โครงการหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยใช้วิธีวิจัยแบบผสมวิธี (mixed methods) เก็บข้อมูลด้วยแบบสำรวจ และสัมภาษณ์เชิงลึกผู้ที่มีส่วนเกี่ยวข้องในหน่วยบริการจำนวน 6 แห่ง และบุคลากรทางการแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ จำนวน 15 คน วิเคราะห์ข้อมูลโดยใช้สถิติเชิงพรรณนา และการวิเคราะห์เนื้อหา ผลการศึกษา พบว่า ในปี 2564 มี MS/MS ที่สามารถให้บริการได้ 2 เครื่อง รองรับการตรวจได้สูงสุดประมาณ 60,000 รายต่อปี หากจะให้บริการได้ครอบคลุมทั้งประเทศควรมี MS/MS ราว 14 เครื่อง จึงจำเป็นต้องมีการจัดหา MS/MS เพิ่ม 12 เครื่อง เพื่อตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทุกคนจนสามารถครอบคลุมทั้งประเทศภายในปี 2569 นอกจากนี้ ยังพบว่า การกระจายตัวของศูนย์โรคหายากหรือหน่วยงานที่สามารถให้บริการได้ยังไม่ครอบคลุมทุกภูมิภาคของประเทศไทย โดยหน่วยบริการมีการกระจุกตัวในพื้นที่กรุงเทพมหานครและบุคลากรที่สามารถให้บริการได้มีจำนวนน้อย ดังนั้น ในอนาคตศูนย์ปฏิบัติการคัดกรองทารกแรกเกิดแห่งชาติและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องควรจัดทำแผนสนับสนุนการจัดหาเทคโนโลยี MS/MS ให้กับหน่วยร่วมบริการพร้อมกับแผนการถ่ายทอดเทคโนโลยีจากหน่วยงานที่มีประสบการณ์ รวมทั้งกำกับและติดตามการขยายบริการให้ครอบคลุมทั้งประเทศตามเป้าหมายเวลาที่กำหนดth_TH
dc.description.sponsorshipสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.language.isothth_TH
dc.publisherสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.rightsสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุขth_TH
dc.subjectทารกแรกเกิดth_TH
dc.subjectยีนth_TH
dc.subjectGeneth_TH
dc.subjectพันธุกรรมth_TH
dc.subjectGeneticsth_TH
dc.subjectMetabolismth_TH
dc.titleความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดโดยใช้เทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรีth_TH
dc.title.alternativeFeasibility Study of Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Tandem Mass Spectrometryth_TH
dc.typeArticleth_TH
dc.description.abstractalternativeThis study aimed to investigate the feasibility of the inclusion of the expanded newborn screening for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry (TMS or MS/MS) in the benefit package of Thailand’s universal coverage scheme (UCS). A mixed-method approach was employed, including survey data, and in-depth interviews. The study participants were healthcare providers who were involved in providing screening and care for the patients in six healthcare facilities and 15 medical personnel and scientists. Descriptive statistics and content analysis were used to analyze quantitative and qualitative data respectively. The study found that in 2021, there were two MS/MS equipment providing services for up to about 60,000 cases per year, while 14 MS/MS were needed to cover all newborn populations in the country within 2026. Therefore, it is necessary to install 12 more MS/MS equipment. It was also found that the rare disease centers or healthcare facilities that could provide screening, diagnosis, and treatments were not evenly available in all regions of Thailand. The facilities were concentrated in Bangkok areas and the number of service personnel was small. In the future, the national neonatal screening center and relevant sectors should develop a comprehensive plan to facilitate, supervise, and monitor the installation, technology transfer, and expansion of the MS/MS technology to cover the whole country.th_TH
dc.subject.keywordการตรวจคัดกรองth_TH
dc.subject.keywordโรคหายากth_TH
dc.subject.keywordโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารโมเลกุลเล็กth_TH
dc.subject.keywordเทคโนโลยีth_TH
dc.subject.keywordExpanded New-Born Screeningth_TH
dc.subject.keywordInherited Rare Diseaseth_TH
dc.subject.keywordSmall Molecule Metabolic Diseaseth_TH
dc.subject.keywordTandem Mass Spectrometryth_TH
.custom.citationรุ่งนภา คำผาง 1,2, Roongnapa Khampang 1,2, ภคนันท์ อังกาบ 1,2, Pakkanan Angkab 1,2, พัทธรา ลีฬหวรงค์ 1,2, Pattara Leelahavarong 1,2, วิไลลักษณ์ แสงศรี 2,3, Wilailak Saengsri 2,3, นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ 4 and Nithiwat Vatanavicharn 4. "ความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดโดยใช้เทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี." 2567. <a href="http://hdl.handle.net/11228/6105">http://hdl.handle.net/11228/6105</a>.
.custom.total_download197
.custom.downloaded_today0
.custom.downloaded_this_month23
.custom.downloaded_this_year197
.custom.downloaded_fiscal_year41

Copyright ผลงานวิชาการเหล่านี้เป็นลิขสิทธิ์ของสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข หากมีการนำไปใช้อ้างอิง โปรดอ้างถึงสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ในฐานะเจ้าของลิขสิทธิ์ตามพระราชบัญญัติสงวนลิขสิทธิ์สำหรับการนำงานวิจัยไปใช้ประโยชน์ในเชิงพาณิชย์
Fulltext
Icon
Name: hsri-journal-v18n ...
Size: 410.4Kb
Format: PDF
Download

Report broken link | User Manual
(* In case of download problems)
 

This item appears in the following Collection(s)

  • Articles [1352]
    บทความวิชาการ

Show simple item record