การศึกษานำร่องข้อมูล Exome และ Transcriptome ในมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในผู้ป่วยคนไทยด้วยวิธี Next-Generation Sequencing (NGS)

Abstract

ปัจจุบันความรู้ด้านจีโนมิกส์และเทคโนโลยีในการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมมนุษย์มีความก้าวหน้าเป็นอย่างมาก และถูกนำไปประยุกต์ใช้ทางการแพทย์ในหลายประเทศ โครงการวิจัยนี้มีจุดมุ่งหมาย คือ นำความรู้ด้านจีโนมิกส์มาพัฒนาการแพทย์สมัยใหม่ของประเทศไทย เพื่อส่งเสริมคุณภาพชีวิตของคนไทย ซึ่งวัตถุประสงค์ในการดำเนินงาน คือ ถอดรหัสพันธุกรรมแบบ whole genomes, whole exomes และ whole transcriptomes ด้วยเทคโนโลยี next generation sequencing (NGS) แบบ short-reads โดยโครงการวิจัยดำเนินการเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อลำไส้ใหญ่ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ที่รับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาภรณ์ นำไปถอดรหัสพันธุกรรมแบบ whole genomes และ whole transcriptomes จากชิ้นเนื้อมะเร็งและชิ้นเนื้อปกติที่ได้จากผู้ป่วย จำนวน 15 ราย ถอดรหัสพันธุกรรมแบบ whole exomes จากชิ้นเนื้อมะเร็งและชิ้นเนื้อปกติที่ได้จากผู้ป่วย จำนวน 30 ราย วิเคราะห์ผลและแสดง mutational profile และ differential gene expression profile ของแต่ละตัวอย่าง ผลการถอดรหัสพันธุกรรมได้ถูกรวบรวมจัดเก็บเป็นส่วนหนึ่งของฐานข้อมูลจีโนมมะเร็งของคนไทย เพื่อให้นักวิจัยและบุคลากรทางการแพทย์สามารถเข้าถึงข้อมูลดังกล่าว สามารถนำไปใช้ประโยชน์ในการวิเคราะห์หาความหลากหลายทางพันธุกรรม และวิเคราะห์ความเชื่อมโยงกับลักษณะทางคลินิก เพื่อนำไปสู่การประยุกต์ใช้ในการพัฒนาการแพทย์แม่นยำ ค้นหาและพัฒนาการป้องกันการวินิจฉัยและการรักษาโรคมะเร็งให้มีประสิทธิภาพเพิ่มขึ้น นอกจากนี้โครงการวิจัยนี้ได้พัฒนา pipeline สำหรับวิเคราะห์ข้อมูลรหัสพันธุกรรมทั้ง whole genomes, whole exomes และ whole transcriptomes รวมถึงได้วิเคราะห์ขบวนการและขั้นตอนที่เกี่ยวข้องในการเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อ ทรัพยากรที่ใช้สำหรับการวิเคราะห์ผลจีโนมิกส์ เพื่อเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่สนใจศึกษาด้านจีโนมิกส์กับการแพทย์ต่อไป