การแพทย์แม่นยําในทารกที่มีผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดผิดปกติ

Abstract

ทารกที่มีผลเลือดตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกผิดปกติ มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค จะได้รับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลการตรวจคัดกรองว่าเป็นโรค ซึ่งในบางโรคอาจต้องใช้การตรวจหลายอย่างในการวินิจฉัยโรค การถอดรหัสพันธุกรรมเป็นหนึ่งในการตรวจยืนยันที่สามารถนำมาใช้ในทารกที่มีผลการตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิดและโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเลือดผิดปกติ ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้แม่นยำมากขึ้น นำไปสู่การรักษาที่เฉพาะเจาะจง วิธีการวิจัย เด็กที่ได้รับการตรวจยืนยันว่ามีผลเลือดผิดปกติ TSH >10 mIU/L และ/หรือ FT4 < 1 ng/dL จากการคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด และเด็กที่มีผลการตรวจยืนยันว่ามีผลเลือดผิดปกติโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจากการคัดกรองภาวะพันธุกรรมเมตาบอลิก จะได้เชิญเข้าร่วมการตรวจด้วยการถอดรหัสพันธุกรรมในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ผลการศึกษา มีอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการจากภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด 59 ราย (เด็ก 35 ราย และบิดามารดา 24 ราย) และโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 57 ราย (เด็ก 34 ราย และ มารดา 23 ราย) ในภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด มีเด็กที่มีการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของยีนไทรอยด์ 2 ตำแหน่ง 6 ราย (จาก 35 ราย, ร้อยละ 17) จากยีน DUOX2 5 ราย (ร้อยละ 14) และยีน TSHR 1 ราย (ร้อยละ 3) สำหรับโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในเด็ก 34 ราย พบเด็กเป็นโรค 20 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 59) [ส่วนใหญ่ จากภาวะ primary carnitine deficiency 4 ราย (ร้อยละ 20) และ 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 4 ราย (ร้อยละ 20)] มารดาเป็นโรค 9 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 26) [ส่วนใหญ่จากภาวะ primary carnitine deficiency 6 ราย (ร้อยละ 18) และ 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 3 ราย (ร้อยละ 9)] และพาหะของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 5 ราย (จาก 34 ราย, ร้อยละ 15) [ส่วนใหญ่ จากภาวะ citrullinemia type 1 4 ราย (ร้อยละ 11)]