การศึกษาพันธุกรรมของภาวะค่าสายตาผิดปกติมากในเด็กในประเทศไทย

Abstract

บทนำ ภาวะสายตาผิดปกติขั้นรุนแรงในเด็ก เช่น สายตาสั้นมาก (High Myopia) และสายตายาวมาก (High Hyperopia) เป็นปัญหาสำคัญทางสุขภาพตาที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น ต้อหิน จอตาเสื่อม และภาวะตาบอดถาวร งานวิจัยนี้มุ่งศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะสายตาผิดปกติในเด็กไทย เพื่อพัฒนาแนวทางการวินิจฉัยและการรักษาให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น วัตถุประสงค์ของการศึกษา 1. วิเคราะห์ความถี่ของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสายตาผิดปกติในกลุ่มเด็กไทย 2. ศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับปัจจัยแวดล้อมที่ส่งผลต่อภาวะสายตาผิดปกติ 3. พัฒนาองค์ความรู้เพื่อใช้ในการวินิจฉัยและรักษาโรคทางตาในเด็ก ระเบียบวิธีวิจัย โครงการวิจัยนี้เป็นการศึกษาระดับโมเลกุลโดยใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมแบบ Whole Genome Sequencing (WGS) และ Targeted Gene Panel Analysis ในกลุ่มตัวอย่างเด็กที่มีภาวะสายตาผิดปกติรุนแรงจำนวน 98 รายจาก 96 ครอบครัว โดยเก็บข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรมจากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ผลการศึกษา 1. พบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสายตาสั้นมากที่พบบ่อยในการศึกษานี้ คือ COL2A1, COL11A1 ปริมาณเท่า ๆ กัน โดยเฉพาะ COL2A1 พบร่วมกับผู้ป่วยมีจอประสาทตาลอก 2 ราย 2. การกลายพันธุ์ของยีน PRSS56 และ MFRP มีความสัมพันธ์กับภาวะสายตายาวมากและพบจอประสาทตาผิดปกติไม่มีรอยบุ๋มบริเวณจุดรับภาพสำคัญ ข้อเสนอแนะเชิงนโยบาย ควรมีการพัฒนาการตรวจพันธุกรรมสำหรับเด็กที่มีภาวะสายตาผิดปกติขั้นรุนแรง เพื่อช่วยในการวินิจฉัยแต่เนิ่น ๆ และส่งเสริมการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกทางพันธุกรรมของภาวะสายตาผิดปกติ เพื่อพัฒนาแนวทางการรักษาแบบจำเพาะบุคคล รวมทั้งบูรณาการความรู้ด้านพันธุกรรมเข้ากับระบบสาธารณสุขไทยเพื่อการเฝ้าระวังและป้องกันภาวะสายตาผิดปกติในอนาคต