Browsing Research Reports by Subject "Genetic Diseases"
Now showing items 1-10 of 10
-
การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ... -
การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมและการศึกษาองค์ประกอบทางชีววิทยาโอมิกส์ ในชิ้นเนื้อและเลือด นำไปสู่การพัฒนานวัตกรรมชุดตรวจเพื่อการคัดกรอง วินิจฉัย การรักษาแบบเฉพาะบุคคล และการติดตามการรักษาในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดที่ไม่มียีนกลายพันธุ์เฉพาะสำหรับยามุ่งเป้า ปี 2564
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)ปัจจุบันการรักษาโรคมะเร็งปอดมีหลายวิธี ไม่ว่าจะเป็นการให้ยาเคมีบำบัดแบบดั้งเดิม หรือการรักษาแบบมุ่งเป้า หรือการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัด ซึ่งเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่ และได้ผลดีมาก โดยเพิ่มอัตราการรอดชีวิต รวมถึงเพิ่มอัต ... -
การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์และการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เ ... -
การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนด้วยวิธีการตรวจหาลำดับเบสของเอ็กโซมในกลุ่มอาการเนโฟรติกที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ในผู้ป่วยเด็กไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-04)ที่มา : กลุ่มอาการเนโฟรติกแบบปฐมภูมิ (Idiopathic Nephrotic Syndrome, INS) เป็นโรคไตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยเด็ก การกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคนี้ในผู้ป่วยเด็กแรกเกิด และเด็กที่ไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ ... -
การศึกษาเอกโซมของผู้เสียชีวิตกลุ่มอาการตายโดยมิปรากฏเหตุแบบฉับพลันในกลุ่มประชากรไทยที่เสียชีวิตในอายุน้อย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-08)การตรวจสารพันธุกรรมเพื่อใช้ในการหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของการก่อโรคหรือมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคนั้น ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายทางการแพทย์ในปัจจุบัน ซึ่งสามารถนำมาใช้ในการค้นหายีนก่อโรคที่หายากหรือโรคที่มีปัจจัย ... -
การแสดงออกของไมโครอาร์เอ็นเอในผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดี
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-09)โรคมะเร็งท่อน้ำดีเป็นปัญหาที่สำคัญทางสาธารณสุขของประเทศไทยโดยเฉพาะบริเวณภาคตะวันออกเฉียงเหนือ มะเร็งชนิดนี้มีความรุนแรงมากเนื่องจากไม่มีเครื่องมือในการวินิจฉัยระยะเริ่มแรกและผลการรักษาด้วยยาเคมีบำบัดมีการตอบสนองไม่ดี ... -
ธนาคารออกานอยด์มะเร็งตับและท่อน้ำดีไทย และฐานข้อมูลพันธุกรรมเชิงลึกสำหรับการหาตัวชี้วัดชีวภาพและพัฒนาการรักษาแบบจำเพาะต่อผู้ป่วย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-04)มะเร็งตับเป็นปัญหาสำคัญของประเทศ การรักษาปัจจุบันยังได้ผลไม่ดีเท่าที่ควร ทำให้มีผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตจากโรคนี้ เมื่อไม่นานมานี้เกิดเทคโนโลยีใหม่ทำให้สามารถเพาะมะเร็งตับของผู้ป่วยในรูปแบบสามมิติที่เรียกว่าออกานอยด์ ... -
นำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-03)โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของประชากรไทย โดยมะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งที่พบสามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด อันได้แก่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเนื้อเยื่อปกติ (somatic ... -
ระบาดวิทยาจีโนมของเชื้อแบคทีเรีย Escherichia coli และ Klebsiella pneumoniae ที่ดื้อทั้งยาคาร์บาพีเนมและโคลิสตินที่ก่อการระบาดในโรงพยาบาลของประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-06)ในการศึกษาวิจัยนี้ได้ดำเนินการถอดรหัสจีโนมเชื้อ จำนวน 116 สายพันธุ์ แบ่งเป็นเชื้อ CRE ที่แยกได้จากคนที่ดื้อยาโคลิสติน หรือมียีนดื้อยาโคลิสตินชนิด mcr จำนวน 100 สายพันธุ์ และเชื้อ Enterobacterales ที่แยกได้จากสัตว์ ... -
โรคหายาก โรควินิจฉัยไม่ได้ ความพิการและโรคพันธุกรรม: การพัฒนาระบบการวินิจฉัยและการจัดการงานวิจัย (ปีที่ 2)
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-09)ผู้ป่วยโรคหายาก โรควินิจฉัยไม่ได้ พิการและโรคพันธุกรรม ที่มีกว่าร้อยละ 5 ของประชากร ผู้ป่วยแต่ละคน ต้องการทรัพยากรจำนวนมากในการดูแลรักษา ส่งผลกระทบทางสุขภาพทั้งกายและใจ เศรษฐกิจและสังคมอย่างมาก ทั้งในระดับปัจเจก ครอบครัว ...