Browsing Research Reports by Subject "Human Genome"
Now showing items 1-20 of 26
-
การตั้งและพัฒนาระบบการตรวจลำดับสารพันธุกรรมให้แก่ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม โรคหายากและพิการ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-12)โรคหายากพบในประชากรมากกว่า 350 ล้านคนทั่วโลก และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของโรคเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคที่มีความรุนแรงและทำให้เกิดความพิการแต่แรกเกิด การวินิจฉัยโรคหายากมีความซับซ้อนสูงมาก ... -
การถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมและการศึกษาองค์ประกอบทางชีววิทยาโอมิกส์ ในชิ้นเนื้อและเลือด นำไปสู่การพัฒนานวัตกรรมชุดตรวจเพื่อการคัดกรอง วินิจฉัย การรักษาแบบเฉพาะบุคคล และการติดตามการรักษาในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดที่ไม่มียีนกลายพันธุ์เฉพาะสำหรับยามุ่งเป้า ปี 2564
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)ปัจจุบันการรักษาโรคมะเร็งปอดมีหลายวิธี ไม่ว่าจะเป็นการให้ยาเคมีบำบัดแบบดั้งเดิม หรือการรักษาแบบมุ่งเป้า หรือการรักษาด้วยยาภูมิคุ้มกันบำบัด ซึ่งเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่ และได้ผลดีมาก โดยเพิ่มอัตราการรอดชีวิต รวมถึงเพิ่มอัต ... -
การทำนายผลการรักษาด้วยยาเคมีบำบัดโดยใช้การวิเคราะห์ระดับทรานสคริปโตมิกส์และโปรตีโอมิกส์ในผู้ป่วยมะเร็งปอด
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-04)มะเร็งปอดชนิดอะดีโนคาร์ซิโนมามีอุบัติการณ์การเกิดและการตายสูงเป็นลำดับต้นๆ ของประชากรโลก ยาเคมีบำบัดยังคงเป็นส่วนสำคัญในการรักษา แต่อย่างไรก็ตามอัตราการตอบสนองต่อการรักษาก็ยังต่ำ การศึกษาในครั้งนี้จึงมุ่งเน้นไปที่ค้นหาโป ... -
การประเมินความคุ้มค่าของการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-08)บทนำ : โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในเด็กเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญในประเทศไทย โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการผิดปกติทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม Exome Sequencing (ES) มาช่วยในการวินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโร ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจคัดกรองทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติในครรภ์ก่อนคลอดในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-05)ประเทศไทยมีรายงานอุบัติการณ์ของโรคโครโมโซมผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ในทารกแรกเกิดอยู่ระหว่าง 1 : 800 ถึง 1 : 1,000 โดยพบความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา อย่างไรก็ตามร้อยละ 75-80 ของทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์นั้นพบว่า ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อใช้ในการตรวจวินิจฉัยภาวะพาหะธาลัสซีเมียในคู่สามีภรรยาในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-05)ความชุกของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียพบได้ประมาณร้อยละ 1 ของประชากรทั้งหมด โดยมีผู้ที่เป็นพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 30-40 จึงสามารถประมาณการได้ว่าจะพบผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงรายใหม่ 5,125 คน ... -
การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์และผลกระทบด้านงบประมาณของการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ที่เหมาะสมสำหรับประเทศไทย ปีที่ 2
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-09)บทนำ : จากการจัดลำดับความสำคัญและการคัดเลือกการตรวจทางเภสัชพันธุศาสตร์ (คู่ยีน-ยา) ที่ควรนำมาพิจารณาประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ พบว่า การตรวจยีน HLA-B*57:01 เปรียบเทียบกับการไม่ตรวจยีน ก่อนเริ่มการรักษาด้วยยา Abacavir ... -
การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์และการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-03)โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้นๆ ของการเสียชีวิตและทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลัน ซึ่งจำเป็นต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานอาจไม่สามารถแยกโรคได้หรืออาจใช้เ ... -
การพัฒนาการตรวจตามแนววิเคราะห์สารพันธุกรรมตลอดส่วนการแสดงออกทารกชาวไทยที่มีภาวะดีซ่านแบบน้ำดีคัดคั่ง
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564)การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์ที่จะศึกษาการนำเทคโนโลยีการวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมใหม่ (Next Generation Sequencing) มาใช้ในกระบวนการวินิจฉัยทางคลินิกสำหรับผู้ป่วยซึ่งมีภาวะดีซ่านชนิดน้ำดีคัดคั่งในวัยทารก เน้นศึกษากลุ่มผู้ป่ว ... -
การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหลอดเลือดและหัวใจ ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด้วยภาพถ่ายรังสีในผู้ป่วย ... -
การศึกษาขั้นสูงของลักษณะที่แสดงออกทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมในผู้ป่วยชาวไทยที่เป็นโรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมเพื่อการประยุกต์ใช้ในทางคลินิก ปีที่ 2
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-11)ที่มาและวัตถุประสงค์ : โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia, FH) เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคหัวใจและหลอดเลือด ในการศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ข้อเท้าด ... -
การศึกษาภาวะพหุสัณฐานของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่พบบ่อยในผู้ป่วยโรคเรื้อรังของประเทศไทยโดยใช้ชิป
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-08)การศึกษาภาวะพหุสัณฐานของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่พบบ่อยในผู้ป่วยโรคเรื้อรังของประเทศไทยโดยใช้ชิป เป็นโครงการที่ดำเนินการศึกษาในกลุ่มผู้ป่วยโรคเรื้อรัง จำนวน 1,800 ตัวอย่าง โดยในปีที่ 1 รับตัวอย่างจาก 4 โครงการ เพื่อดำเนินการ ... -
การศึกษาวิทยาภูมิคุ้มกันและอณูพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในประเทศไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-10)ในปัจจุบันประเทศไทยยังไม่มีการศึกษาข้อมูลทางระบาดวิทยาเกี่ยวกับโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในระยะยาว การศึกษาในเด็กและวัยรุ่นชาวไทยได้รับการตีพิมพ์เป็นระยะเวลาอย่างน้อย 5 ปี มาแล้ว ข้อมูลการศึกษาล่าสุดมีแนวโน้มพบว่า ... -
การศึกษาหารหัสพันธุกรรมที่มีความสัมพันธ์กับการติดกัญชาในกลุ่มประชากรไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-10)จุดประสงค์ของการวิจัย คือ ต้องการหาการเปลี่ยนแปลงในยีนที่มีความสัมพันธ์กับการติดกัญชาในคนไทย โดยศึกษาในคนไทยที่ติดกัญชา จำนวน 144 คน และคนที่มีประวัติการใช้กัญชาแต่ไม่ติด จำนวน 20 คน ซักประวัติและเก็บเลือดหรือน้ำลายเพื่อไปสกัด ... -
การศึกษาเอกโซมของผู้เสียชีวิตกลุ่มอาการตายโดยมิปรากฏเหตุแบบฉับพลันในกลุ่มประชากรไทยที่เสียชีวิตในอายุน้อย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2566-08)การตรวจสารพันธุกรรมเพื่อใช้ในการหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของการก่อโรคหรือมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคนั้น ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลายทางการแพทย์ในปัจจุบัน ซึ่งสามารถนำมาใช้ในการค้นหายีนก่อโรคที่หายากหรือโรคที่มีปัจจัย ... -
การสร้างและพัฒนาแพลตฟอร์มการแก้ไขจีโนมเพื่อการรักษาอย่างจำเพาะในโรคพันธุกรรมชนิดรุนแรง (ปีที่ 2)
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2567-02)โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความหลากหลายมาก บางโรคมีความรุนแรงทำให้ผู้ป่วยทุพพลภาพหรือเสียชีวิตในเวลาไม่นาน ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิ หรือ Primary Immunodeficiency Disorders (PIDs) เป็นโรคทางพันธุกรรม ... -
การแสดงออกของไมโครอาร์เอ็นเอในผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดี
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-09)โรคมะเร็งท่อน้ำดีเป็นปัญหาที่สำคัญทางสาธารณสุขของประเทศไทยโดยเฉพาะบริเวณภาคตะวันออกเฉียงเหนือ มะเร็งชนิดนี้มีความรุนแรงมากเนื่องจากไม่มีเครื่องมือในการวินิจฉัยระยะเริ่มแรกและผลการรักษาด้วยยาเคมีบำบัดมีการตอบสนองไม่ดี ... -
จีโนไทป์ของยีนเอชแอลเอคลาสหนึ่งและสองโดยเทคโนโลยีการวิเคราะห์ลำดับเบสแบบโมเลกุลเดี่ยวในผู้ป่วยไทยที่ได้รับการปลูกถ่ายไต
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2564-09)การปลูกถ่ายอวัยวะเป็นวิธีการรักษาที่ช่วยต่อชีวิตใหม่ให้แก่ผู้ป่วยที่หมดหวังที่จะรักษาด้วยวิธีการอื่นๆ เพื่อให้มีชีวิตอยู่ต่อไปได้ ไตเป็นอวัยวะที่มีการปลูกถ่ายมากที่สุดในประเทศไทยตลอดระยะเวลากว่า 50 ปีที่ผ่านมา ถึงแม้ว่าว ... -
ธนาคารออกานอยด์มะเร็งตับและท่อน้ำดีไทย และฐานข้อมูลพันธุกรรมเชิงลึกสำหรับการหาตัวชี้วัดชีวภาพและพัฒนาการรักษาแบบจำเพาะต่อผู้ป่วย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-04)มะเร็งตับเป็นปัญหาสำคัญของประเทศ การรักษาปัจจุบันยังได้ผลไม่ดีเท่าที่ควร ทำให้มีผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตจากโรคนี้ เมื่อไม่นานมานี้เกิดเทคโนโลยีใหม่ทำให้สามารถเพาะมะเร็งตับของผู้ป่วยในรูปแบบสามมิติที่เรียกว่าออกานอยด์ ... -
นำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย
(สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข, 2565-03)โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของประชากรไทย โดยมะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งที่พบสามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด อันได้แก่ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเนื้อเยื่อปกติ (somatic ...