การพัฒนาการตรวจวิเคราะห์ระดับโมเลกุลเพื่อบ่งชี้การตอบสนองต่อการรักษาแบบจำเพาะบุคคลในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดชาวไทย (ปีที่ 3)

Abstract

โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการตายที่สำคัญของประชากรไทย การรักษาโรคมะเร็งแบบจำเพาะต่อบุคคล (personalized cancer medicine) ด้วยยารักษาแบบมุ่งเป้า (targeted therapy) เป็นแนวทางการรักษาแนวใหม่ที่มีประสิทธิภาพสูงในการทำลายเซลล์มะเร็งอย่างจำเพาะ โดยการตรวจวิเคราะห์ระดับโมเลกุลจะมีบทบาทในการคัดกรองผู้ป่วยก่อนได้รับยารักษาแบบมุ่งเป้าให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสม ทันเวลาและแยกผู้ป่วยกลุ่มที่ไม่จำเป็นต้องได้รับยารักษาแบบมุ่งเป้าซึ่งยังมีราคาแพง สำหรับการรักษาโรคมะเร็งปอดปฐมภูมิชนิดต่อม (primary lung adenocarcinoma) ในประเทศไทยมียารักษาในกลุ่ม EGFR Tyrosine Kinase Inhibitor (EGFR-TKI) ผู้ป่วยกลุ่มที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR จะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่มนี้ได้ดี ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนนี้พบในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดปฐมภูมิชนิดต่อมชาวไทยได้บ่อยกว่าชาวตะวันตกมาก โดยพบได้มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมด ทั้งนี้ยังมีผู้ป่วยส่วนหนึ่งที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR แต่ไม่ตอบสนองต่อยา EGFR-TKI ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงได้รับยาที่มีราคาแพงโดยไม่จำเป็น ในขณะที่ผู้ป่วยอีกส่วนหนึ่งที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR แต่มีการกลายพันธุ์ของยีนอื่นที่สามารถตอบสนองต่อยารักษาด้วยยาแบบมุ่งเป้าชนิดอื่นๆ ผู้วิจัยซึ่งประกอบด้วยบุคลากรทางการแพทย์สหสาขา จึงประสงค์จะพัฒนาชุดการตรวจวิเคราะห์ระดับโมเลกุลซึ่งอาศัยปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส polymerase chain reaction (PCR) เพื่อบ่งชี้การตอบสนองต่อยารักษาแบบมุ่งเป้าชนิดต่างๆ สำหรับผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดที่มีการกลายพันธุ์ชนิดที่มีการรายงานมาก่อนและส่วนผลการศึกษาเพิ่มเติมด้วยเทคโนโลยี next generation sequencing ในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดปฐมภูมิชนิดต่อมชาวไทยที่ไม่ตอบสนองต่อยา EGFR-TKI นั้นจะทำให้ได้องค์ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการไม่ตอบสนองต่อยา EGFR-TKI ในผู้ป่วยชาวไทยเพื่อนำไปสู่การศึกษาถึงชนิดของการกลายพันธุ์ที่ไม่เคยมีการรายงานมาก่อนในผู้ป่วยโรคมะเร็งปอด ซึ่งอาจจะนำไปใช้ได้ในการพิจารณาการรักษาให้ผู้ป่วยต่อไปได้ โดยผลงานวิจัยนี้ทำให้ได้ต้นแบบการตรวจวิเคราะห์ระดับโมเลกุลที่มีประสิทธิภาพสูง สามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ได้หลายชนิดในครั้งเดียวกัน ทำได้ง่าย ขั้นตอนน้อย ใช้ตรวจวิเคราะห์สิ่งส่งตรวจได้หลากหลาย มีต้นทุนลดลง ไม่จำเป็นต้องนำเข้าชุดตรวจสำเร็จรูปจากต่างประเทศ มีความเหมาะสมกับผู้ป่วยไทยและสามารถต่อยอดนำไปใช้ประโยชน์กับโรคมะเร็งชนิดอื่นๆ ได้อีกด้วย