บทคัดย่อ
ประเทศไทยมีรายงานอุบัติการณ์ของโรคโครโมโซมผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ในทารกแรกเกิดอยู่ระหว่าง 1 : 800 ถึง 1 : 1,000 โดยพบความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา อย่างไรก็ตามร้อยละ 75-80 ของทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์นั้นพบว่า มารดามีอายุน้อยกว่า 35 ปี ในปี พ.ศ. 2559 คณะอนุกรรมการส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรค ภายใต้คณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เห็นชอบให้การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์เป็นสิทธิประโยชน์ใหม่ ในหญิงตั้งครรภ์อายุตั้งแต่ 35 ปี และ สปสช. เห็นชอบให้ขยายการตรวจกรองด้วยวิธีเจาะเลือดแม่ เพื่อตรวจ quadruple test ในหญิงตั้งครรภ์ทุกกลุ่มอายุ (quadruple for all) ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2562 จากรายงานประเมินโครงการนำร่องในการป้องกันและควบคุมกลุ่มอาการดาวน์ใน 5 จังหวัด พบว่า อัตราการยอมรับการตรวจกรองด้วยวิธี quadruple ค่อนข้างสูง แต่ก็พบอัตราผลบวกลวง (false positive) ร้อยละ 95 ส่งผลให้มีหญิงตั้งครรภ์ต้องไปตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลจำนวนมากขึ้น จนอาจจะเกิดปัญหาระบบบริการรองรับไม่ได้ ปัจจุบันมีวิธีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (non-invasive prenatal test; NIPT) ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดา เช่น Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21 ซึ่งการตรวจแบบนี้มีความไวและความจำเพาะสูง การศึกษานี้ใช้แบบจำลอง decision-tree เพื่อทำการวิเคราะห์ต้นทุนและผลได้ของการตรวจคัดกรองทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติในครรภ์ก่อนคลอดโดยวิธีต่างๆ เปรียบเทียบกับการไม่ตรวจคัดกรองรวมถึงการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของประเทศ จากการประเมินต้นทุนผลได้ทางเศรษฐศาสตร์ พบว่า มุมมองรัฐบาล การตรวจด้วย NIPT มีความคุ้มค่ามากที่สุดทั้ง 3 กลุ่ม โดยพบว่า หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี มีสัดส่วนผลได้ต่อต้นทุนเป็น 2.37 : 1 ส่วนหญิงตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี สัดส่วนเป็น 12.41 : 1 และหญิงตั้งครรภ์ทุกคน สัดส่วนเป็น 5.44 : 1 เนื่องจากราคาการตรวจ NIPT เป็นปัจจัยที่จะทำให้สามารถเพิ่มความคุ้มค่าของการตรวจ universal NIPT พบว่า เมื่อลดราคาการตรวจ NIPT ที่ราคาการตรวจ NIPT เท่ากับ 1,805 บาท (ลดลงไปร้อยละ 80) งบประมาณที่เพิ่มขึ้นจากการตรวจ serum screening ในอัตราการยอมรับการตรวจที่ต่างกัน ตั้งแต่ร้อยละ 50-100 เท่ากับ 19-39 ล้านบาท โดยสรุปจึงมีข้อเสนอแนะเชิงนโยบาย ดังนี้ รัฐบาลควรเพิ่มนโยบายการตรวจ NIPT ในการตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดในระดับประเทศ โดยจะต้องมีการขอจำกัดราคาค่าตรวจ NIPT ของหน่วยงานต่างๆ ให้อยู่ในช่วงราคาประมาณ 1,800 – 2,000 บาท
บทคัดย่อ
In Thailand, incidence of chromosomal abnormalities such as Down syndrome is 1:800 - 1:1,000, with the risk increasing with maternal age. However, 75-80 percent of newborns with Down syndrome are found in pregnant women who less than 35 years old. In 2016, the subcommittee on health promotion and disease prevention Under the National Health Security Board (NHSO) approved the screening of Down syndrome in pregnant women as a new benefit for pregnant women aged 35 and over, and the NHSO has had agreed to expand the quadruple test in pregnant women of all age groups (quadruple for all). In 2019, there was A report evaluating the Down Syndrome Prevention and Control Pilot Program in five provinces which found that the acceptance rate for quadruple screening was relatively high, but the results of quadruple screening were false positive around 95 percent. This situation resulted in a larger number of unnecessary amniocentesis which lead to the service system cannot support. Currently, there is a non-invasive prenatal screening test (NIPT), which is a screening test for chromosomal abnormalities of the fetus by examining the genetic material of the fetus in the mother's blood, such as Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21. This test is very high sensitivity and specificity. This study used a model decision-tree to analyze the cost and benefit of various prenatal chromosomal abnormalities screenings compared to no screening, and budget impact analysis From the cost-benefit analysis, it was found that, from a government perspective, NIPT was the most cost-effective among the three groups. It was found that pregnant women younger than 35 years had a 2.37:1 cost-benefit ratio. Pregnancy over 35 years, the proportion is 12.41 : 1 and all pregnant women the proportion is 5.44 : 1. Since the cost of NIPT testing is a factor that increases the cost-effectiveness of universal NIPT testing, at the NIPT test price of 1,805 baht (80 percent reduction) found that the increased budget from serum screening at the acceptance rate that varies from 50 to 100 percent is 19-39 million baht. In summary, there are policy recommendations as follows: Governments should introduce NIPT screening policy to screen all pregnant women nationally which may be required to limit the price of NIPT examination by various agencies to be in the range of approximately 1,800 – 2,000 baht.
