การศึกษาวิทยาภูมิคุ้มกันและอณูพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในประเทศไทย

Abstract

ในปัจจุบันประเทศไทยยังไม่มีการศึกษาข้อมูลทางระบาดวิทยาเกี่ยวกับโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในระยะยาว การศึกษาในเด็กและวัยรุ่นชาวไทยได้รับการตีพิมพ์เป็นระยะเวลาอย่างน้อย 5 ปี มาแล้ว ข้อมูลการศึกษาล่าสุดมีแนวโน้มพบว่า อัตราส่วนของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ในเด็กไทยเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับโรคเบาหวานชนิดที่ 1 สาเหตุและลักษณะทางคลินิกของเบาหวานในเด็กและวัยรุ่น มีแนวโน้มเปลี่ยนแปลงไปได้ตามปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตที่เปลี่ยนไป การศึกษาโรคเบาหวานที่วินิจฉัยอายุน้อยกว่า 30 ปี เป็นการเก็บข้อมูลพื้นฐานของผู้ป่วยในการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคเบาหวานที่มารับการรักษาในโรงพยาบาลเครือข่ายทั่วประเทศ มีการวิเคราะห์ข้อมูลห้องปฏิบัติการพื้นฐานจากเลือดของคนไข้ ทำการตรวจวัด autoantibodies ต่อ islets antigens 3 ชนิด ได้แก่ GAD65, IA2 และ ZnT8 ในห้องปฏิบัติการเพื่อทราบอุบัติการณ์ของโรคเบาหวานชนิดต่างๆ ศึกษาอณูพันธุศาสตร์ของผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี โดยศึกษาในผู้ป่วยที่มีลักษณะทางคลินิกเข้าได้กับ NDM และ MODY ร่วมกับผลตรวจ autoantibodies ให้ผลลบ จะนำมาศึกษาความแปรผันของยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานโดยวิธี whole exome sequencing ข้อมูลจำนวนผู้ป่วยโรคเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในประเทศไทยจากโรงพยาบาลเครือข่ายทั่วประเทศไทย จำนวน 31 โรงพยาบาล ได้ตัวอย่างสิ่งส่งตรวจจากผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี จำนวน 750 ราย โดยการวินิจฉัยประเภทของโรคเบาหวานตามลักษณะทางคลินิกจากโรงพยาบาลเครือข่ายแบ่งออกเป็น โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จำนวน 448 ราย (ร้อยละ 59.7) โรคเบาหวานชนิดที่ 2 จำนวน 156 ราย (ร้อยละ 20.8) โรคเบาหวานชนิด MODY จำนวน 43 ราย (ร้อยละ 5.7) จากการศึกษา autoantibodies ต่อ islets antigens 3 ชนิด ได้แก่ GAD65, IA2 และ ZnT8 และวิเคราะห์ข้อมูลในครั้งนี้พบว่า สามารถเปลี่ยนการวินิจฉัยจำนวนผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นจำนวน 515 ราย จากจำนวนนี้ พบผลเป็นบวก จำนวน 316 ราย (ร้อยละ 61.3) พบผลบวก GAD antibody จำนวน 269 ราย (ร้อยละ 52.2) พบผลบวก IA2 antibody จำนวน 179 ราย (ร้อยละ 34.8) พบผลบวก ZnT8 antibody จำนวน 148 ราย (ร้อยละ 28.7) การศึกษาครอบครัวของผู้ป่วยเบาหวานที่วินิจฉัยก่อนอายุ 30 ปี ในโรงพยาบาลเครือข่ายของประเทศไทย ทางคณะผู้วิจัยทำการเก็บรวบรวมข้อมูลทางคลินิกและประวัติครอบครัวของผู้ป่วย ด้วยการเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอของ proband และสมาชิกภายในครอบครัวที่แบ่งตามเกรดของครอบครัวตามเกณฑ์ของข้อมูลที่กำหนด จำนวน 44 ครอบครัว และ proband มีผล negative pancreatic antibodies (GAD, IA2 และ ZnT8) จากผลการศึกษาทางคณะผู้วิจัยนำผลวิเคราะห์ความแปรผันของยีนที่ได้จาก exome sequencing นำมาจัดกลุ่มผู้ป่วยเบาหวานตามชนิดของโรคเบาหวาน คือ กลุ่ม known MODY gene พบจำนวน 15 ครอบครัว และกลุ่ม MODY-X พบจำนวน 29 ครอบครัว การศึกษานี้เป็นแบบ systematic nationwide โดยเป็นการศึกษาวิจัยทั้งทางคลินิกและทางวิทยาศาสตร์พื้นฐานก่อให้เกิดองค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานที่ได้รับการวินิจฉัยที่อายุน้อยกว่า 30 ปีของประเทศไทยโดยตรง สามารถใช้อ้างอิงเป็นหลักฐานเชิงประจักษ์ได้และอาจนำไปสู่การกำหนดนโยบายที่เหมาะสมทางสาธารณสุขที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรค การรักษาตลอดจนการป้องกันโรคเบาหวานในคนอายุน้อยของประเทศไทยอีกด้วย