บทคัดย่อ
ปัจจุบันความรู้ด้านจีโนมิกส์และเทคโนโลยีในการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมมนุษย์มีความก้าวหน้าเป็นอย่างมาก และถูกนำไปประยุกต์ใช้ทางการแพทย์ในหลายประเทศ โครงการวิจัยนี้มีจุดมุ่งหมาย คือ นำความรู้ด้านจีโนมิกส์มาพัฒนาการแพทย์สมัยใหม่ของประเทศไทย เพื่อส่งเสริมคุณภาพชีวิตของคนไทย ซึ่งวัตถุประสงค์ในการดำเนินงาน คือ ถอดรหัสพันธุกรรมแบบ whole genomes, whole exomes และ whole transcriptomes ด้วยเทคโนโลยี next generation sequencing (NGS) แบบ short-reads โดยโครงการวิจัยดำเนินการเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อลำไส้ใหญ่ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ที่รับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาภรณ์ นำไปถอดรหัสพันธุกรรมแบบ whole genomes และ whole transcriptomes จากชิ้นเนื้อมะเร็งและชิ้นเนื้อปกติที่ได้จากผู้ป่วย จำนวน 15 ราย ถอดรหัสพันธุกรรมแบบ whole exomes จากชิ้นเนื้อมะเร็งและชิ้นเนื้อปกติที่ได้จากผู้ป่วย จำนวน 30 ราย วิเคราะห์ผลและแสดง mutational profile และ differential gene expression profile ของแต่ละตัวอย่าง ผลการถอดรหัสพันธุกรรมได้ถูกรวบรวมจัดเก็บเป็นส่วนหนึ่งของฐานข้อมูลจีโนมมะเร็งของคนไทย เพื่อให้นักวิจัยและบุคลากรทางการแพทย์สามารถเข้าถึงข้อมูลดังกล่าว สามารถนำไปใช้ประโยชน์ในการวิเคราะห์หาความหลากหลายทางพันธุกรรม และวิเคราะห์ความเชื่อมโยงกับลักษณะทางคลินิก เพื่อนำไปสู่การประยุกต์ใช้ในการพัฒนาการแพทย์แม่นยำ ค้นหาและพัฒนาการป้องกันการวินิจฉัยและการรักษาโรคมะเร็งให้มีประสิทธิภาพเพิ่มขึ้น นอกจากนี้โครงการวิจัยนี้ได้พัฒนา pipeline สำหรับวิเคราะห์ข้อมูลรหัสพันธุกรรมทั้ง whole genomes, whole exomes และ whole transcriptomes รวมถึงได้วิเคราะห์ขบวนการและขั้นตอนที่เกี่ยวข้องในการเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อ ทรัพยากรที่ใช้สำหรับการวิเคราะห์ผลจีโนมิกส์ เพื่อเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่สนใจศึกษาด้านจีโนมิกส์กับการแพทย์ต่อไป
บทคัดย่อ
Numerous advanced high-throughput sequencing and data handling technologies have
been developed, providing powerful tools for genomics research and the advancement of
genomic medicines. The ultimate goal of this research project is to enhance the quality of life
for the Thai people through genomic medicine and advance genomic research. The objective
of this study is to provide genomics data, including whole genomes, whole exomes, and whole
transcriptomes, from patients with colorectal cancer (CRC) admitted to Chulabhorn Hospital.
Paired tumor and adjacent normal tissues from 15 CRC patients were subjected to short-read
whole genome and whole transcriptome sequencing. Additionally, paired tumor and adjacent
normal tissues from 30 CRC patients underwent short-read whole exome sequencing. The
present study presents the mutational profile and differential gene expression profile of each
sample. The sequencing data were collected and submitted to the Genomics Thailand
database, enabling the analysis of genomic variations and their associations with clinical data.
The findings may contribute to the development of genomic medicine, leading to improved
cancer prevention, diagnosis, and treatment strategies. Moreover, this study established
bioinformatics pipelines for genomics data analysis, utilized high-performance computing
resources, and developed tissue collection procedures, all of which could support future
genomic research.
